Вероятность ошибки первого скрининга - Решение и исправление самых разных ошибок на TopOshibok.ru

[[blockquote text=»Пренатальные скрининги позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом»]]

[[blockquote text=»90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений»]]

[[blockquote text=»Попадание в группу риска – всего лишь сигнал о необходимости провести более детальное обследование»]]

[[blockquote text=»По статистике, вынашивание беременности и развитие плода бывает намного чаще, чем аномалии развития»]]

Пренатальная диагностика (пренатальная означает «до рождения») позволяет выявить или исключить возможные аномалии развития плода, связанные или не связанные с хромосомными отклонениями.

4.9

Ирина Викторовна проводит ультразвуковой скрининг беременных на I-II триместрах, экспертное УЗИ беременных на всех сроках, допплерографию маточно-плацентарного кровотока, а также ультразвуковые исследования органов малого таза, эндокринных желез и других систем.

— Для чего проводится пренатальная диагностика, что она позволяет выявить?

Ее основными этапами являются скрининги первого и второго триместра — комплексное ультразвуковое и биохимическое обследование. Они проводятся в определенные сроки: первый триместр – 11-14 недель, лучше с 12 по 13 недели, второй триместр – 16-20 недель, лучше с 18 по 19 неделю. Основные цели обследования – во-первых, исключить доступные при УЗИ аномалии развития, во-вторых, на основании данных УЗИ, определенных показателей в крови беременной и других данных определить, есть ли в каждой отдельной ситуации риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

В случае если риск выше, чем пороговый, беременным предлагается пройти более углубленное – инвазивное обследование. Слово инвазивное означает, что для определения кариотипа – хромосомного набора плода, клетки получаются с помощью пункции. В первом триместре это биопсия ворсин хориона, во втором – амниоцентез, когда исследуют клетки амниотической жидкости, кордоценез – кровь из пуповины плода, или плацентоцентез – клетки плаценты плода. Только это исследование позволяет исключить или подтвердить наличие хромосомной патологии у плода.

Исследование в третьем триместре направлено на то, чтобы оценить рост и развитие плода, акушерскую ситуацию – положение плода, расположение плаценты, количество околоплодных вод, исключить задержку развития и отклонения, которые могут проявляться в более поздние сроки беременности.

— Какие это патологии?

Врожденные аномалии развития делятся в зависимости от того, связаны они с хромосомными нарушениями или нет.

С помощью пренатального ультразвукового обследования можно исключить или подтвердить огромное количество аномалий, которые не связаны с нарушением количества хромосом. Это редукционные пороки — отсутствие конечностей, аномалии головного и спинного мозга, пороки сердца различной степени тяжести, пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и другие нарушения развития.

Пренатальные скрининги позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом

Пренатальные скрининги, используя в комплексе данные ультразвукового и биохимического исследований, так называемые маркеры, позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом. При проведении в этой группе риска инвазивных обследований и последующего определения кариотипа (хромосомного набора) плода можно исключить такие самые распространенные хромосомные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

Ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии в первом триместре беременности является отсутствие визуализации кости носа, увеличение толщины воротникового пространства, нарушение определенных кровотоков у плода. Во втором триместре – увеличение шейной складки, уменьшение длины кости носа, увеличение боковых желудочков головного мозга, гиперэхогенное включение (фокус) в сердце плода, расширение лоханок в почках и другие.

Также необходимо помнить, что наличие подобных маркеров не говорит об однозначном наличии патологии или диагнозе, а всего лишь о повышенной вероятности и необходимости дальнейших консультаций и обследований.

— Это генетические заболевания, которые передаются по наследству?

90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений

Патологии плода не всегда и не обязательно связаны с наследственностью и наличием патологий в семье. 90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений. Часть из них связана с хромосомными отклонениями, часть – с генетическими мутациями, но в большинстве случаев мы можем только предполагать, почему это произошло или исключать наиболее вероятные причины.

— Можно ли исследовать хромосомы родителей до беременности, чтобы установить возможность развития подобных патологий?

Кариотипирование можно и нужно делать родителям при планировании беременности, особенно в ситуациях, связанных с бесплодием или невынашиванием. Но это не исключает необходимости проведения скринингов при каждой последующей беременности, так как большинство хромосомных патологий могут формироваться и при нормальных показателях у родителей.

Кариотипирование семейной пары помогает выявить патологии, обусловленные семейными, передающимися по наследству нарушениями хромосомного набора.

— Если при первоначальном скрининге женщина попала в группу риска, это не значит, что ей нельзя рожать?

Попадание в группу риска – всего лишь сигнал о необходимости провести более детальное обследование

Я скажу даже больше, попасть в группу риска — не значит иметь больного ребенка. Это всего лишь означает повышенный риск, вероятность того, что ребенок может родиться с какими-то отклонениями. Например, риск 1 на 50 означает, что из 50 женщин с такими же показателями лишь у 1 родится ребенок с патологией, а у 49 есть возможность родить совершенно здоровых малышей. Поэтому попадание в группу риска – это только сигнал, что необходимо провести более детальное обследование для подтверждения или снятия диагноза.

И да, как я уже говорила ранее, последующие беременности могут быть совершенно нормальными. Все зависит от того, какой генетический материал был задействован при зачатии.

— Есть ли вероятность ошибки при таком скрининге – возможно ли не увидеть проблему или наоборот, увидеть проблему там, где ее нет?

При корректном проведении ультразвукового и биохимического скрининга точность выявления хромосомной патологии в первом триместре достигает 95%. Это, согласитесь, очень высокий процент, второй скрининг обладает несколько меньшей точностью. Корректное проведение подразумевает наличие оборудования экспертного класса, например, аппарата УЗИ Voluson E8, как в «Центре здорового материнства», опытного врача, имеющего международный сертификат, качественных реактивов и программ для подсчета риска. При исключении или подтверждении диагноза с помощью инвазивных методик ошибки для заболеваний хромосомного происхождения исключены.

Иногда бывают случаи так называемого пропущенного синдрома Дауна, когда выявить его не удается, но это бывает крайне редко. Ситуации, когда «увидели проблему там, где ее нет», относятся к достаточно распространенным случаям, когда беременная попала в группу риска, но хромосомную патологию при этом не выявили. Но к этому нужно правильно относиться, еще раз подчеркиваю, попасть в группу риска совершенно не означает иметь патологию. Это говорит всего лишь о необходимости проведения дополнительных обследований.

— Существует ли риск прерывания беременности после инвазивных методов обследования?

Более безопасным инвазивным методом обследования является диагностический амниоцентез, который проводится во втором триместре беременности. Существует множество исследований, подтверждающих, что при проведении этой манипуляции квалифицированным врачом при отсутствии угрозы прерывания беременности риск такой же, как и при невмешательстве.

— Если аномалия развития плода обнаружена и подтверждена, то какие рекомендации дает врач?

По статистике, вынашивание беременности и развитие плода бывает намного чаще, чем аномалии развития

Во-первых, хочется отметить, что нормальное вынашивание беременности и развитие плода по статистике бывает намного чаще, чем аномалии развития. И в большинстве случаев основная наша задача – подтвердить норму и просто успокоить маму, чтобы она не переживала и вынашивала беременность с радостью и надеждой. В случае если все-таки есть предпосылки для развития патологий, наша задача найти это, не пропустить, и дать женщине максимальную информацию о состоянии плода и течении беременности. Но решение о сохранении или прерывании беременности принимает, конечно же, она сама.

Также не стоит забывать, что существует множество патологий, которым можно помочь внутриутробно или сразу после рождения, нужно просто знать об их наличии. Например, при синдроме близнецового обкрадывания сохранить и выносить малышей можно только при своевременном вмешательстве. Или же, при наличии определенных пороков сердца, к примеру, транспозиции магистральных сосудов, только своевременная помощь сразу после рождения может помочь малышу жить и расти здоровым.

Если не выявить эту патологию заранее и не знать о ней, шансы на жизнь и здоровье резко снижаются.

— Кому нужно проходить пренатальный скрининг?

В цивилизованных странах это общепринятая норма. Никто никого не может заставить, но это стандарт обследования женщин во время беременности, который обозначен в рекомендациях Министерства здравоохранения Украины. Также важно понимать, что необходимо проходить обследование во время каждой последующей беременности независимо от результатов предыдущей.

В заключение хочется повторить очень важную информацию, которую я стараюсь донести до каждой беременной. Норма встречается гораздо чаще, чем патология, вероятность родить здорового ребенка очень высока. Но при этом никто не застрахован от патологий.

Главное – верить в то, что все будет хорошо, но при этом выполнять все необходимые рекомендации, чтобы вынашивать беременность с надеждой и радостью. Пусть наши дети будут здоровы!

Источник

684 просмотра

8 июля 2023

Добрый день, уважаемые доктора! 4 июля проходила скрининг по ОМС в роддоме (должен был быть 26 июня, но оказался КТР 44 мм, сказали прийти через неделю). Мне 35 лет, мужу почти 40. Дата последней менструации 21.03, но была зафиксированная поздняя овуляция — 16.04. Предварительно по овуляции (минус 2 недели) и 2м узи на ранних сроках 26 июня по расчетам гинеколога должно было быть уже 12 недель и 1 день, но по скринигу оказался срок на неделю меньше. По результатам УЗИ-скринига было все в норме, кроме ТВП — 3,5 см. Я решила перепроверить и 5 июля сделала экспертное УЗИ платно. Там показало ТВП меньше, однако выявлено куча других отклонений (заключения приложу) — порок сердца, 4го желудочка мозга, реверс, положение конечностей (кистей) постоянно слегка в согнутом состоянии и малыш их не разгибал. 6 июля пришла кровь, мне выдали результаты скрининга, в котором расчитаны высоченные риски. 12 июля назначили биопсию хориона. Понятное дело, что общая оценка ситуации будет основываться на результатах прокола, но хотелось бы узнать Ваше мнение : поскольку результаты УЗИ в роддоме и в платной клинике радикально расходятся, хотя разница между ними всего 1 день, могли ли в платной ошибочно увидеть такие отклонения? Врач в платной сама сказала, что сердце еще очень маленькое, хорошему увеличению не поддается, но все равно уверенно поставила пороки сердца…При этом в роддоме не увидели ни одного отклонения по внутренним органам. Генетик из роддома очень торопит, просит заранее собрать все направления и анализы на госпитализацию, чтобы сделать прерывание как можно быстрее. просто у меня осталось только несколько дней, чтобы успеть в «окно» до 13 недель+6 дней, чтобы переделать УЗИ еще где-то в 3м месте, это как раз по сути надо сделать до прокола. Имеет ли смысл переделывать до прокола? или картина действительно так очевидна и уже прерывание без вариантов, суетиться не стоит? Адекватное осознание ситуации у меня есть, но страшно совершить ошибку, поэтому прошу Вашего мнения. и еще 1 вопрос — генетик сказал, что до 16 недель еще можно успеть сделать прерывание под наркозом вакуумом, а после 16 — уже только медикаментозно с мучениями вызывать «стимуляцию». Но я читала, что вакуум делается только до 12 недель, где правда?)

Возраст: 35

Хронические болезни: миопия, тонзилитт, гастрит

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. К сожалению и по узи и по крови есть аномалии плода. По скринингу крови риски патологии плода очень высокие, и по узи много аномалий, тут к сожалению прерывание беременности. На счёт узи, тут зависит от самого специалиста и от аппарата, можно пойти за 3 мнением узи, если хотите для себя, но тут вероятность высокая подтверждения патологии плода по проколу. Вакуумное делают до 12 недель, вы правы

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. УЗИ ВРАЧ ОПИСЫВАЕТ Порок в виде тетрады Фалло. И аномалии конечностей. При сердечных пороках у плода в стационар гинекологический, куда вас госпитализируют, приглашаются врачи :детские кардиохирурги, генетики, неонатологи, педиатр, в зависимости от выявленного порока и консилиумом решают, жизнеспособен ли будет ребёнок, можно ли его прооперировать после рождения и т д. И т. П.
УЗИ конечно можно ещё одно сделать, послушайте 3 мнение. Вакуум можно до 14-16 недель, зависит от ситуации.

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. Мне очень жаль, но смысла в 3м узи нет. У Вас однозначно показана бвх или амниоцентез. По её результатам- либо пролонгирование, либо прерывание по мед показаниям. Иногда даже скрининг ошибается. Но здесь очень много сочетанных факторов
По поводу прерывания- не торопитесь. Всё эти методы допустимы.
Медикаментозная стимуляция не мучительна. Это один из вариантов прерывания беременности по медицинским показаниям.

Татьяна, 8 июля

Клиент

Ольга, благодарю за ответ ! просто у меня, как показала практика, очень чувствительная к вмешательствам матка — на проверке труб методом УЗИ уже даже от введения катетера было очень больно (только под нашатырем могла не потерять сознания от боли), после этого долго кровило. Поэтому несколько опасаюсь медикаментозного прерывания… а какой из методов более безопасен в плане последствий?

Акушер, Гинеколог

Каждому методу свой срок. Я думаю, Вам не нужно настраиваться или пытаться подгадать срок метода прерывания. Осложнения бывают при всех методах. Так же как и благополучные исходы и отсутствие осложнений, т.к. если бы методы были не рабочими — от них отказались бы.
Психологически — легче : чем раньше, тем лучше.
То, что врачи называют вакуумом — после 6 недель — это кюретаж в любом случае.
Медикаментозно- подготовка шейки, микророды. Это на выбор врача в стационаре, не генетика и не врача женской консультации.

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. По результатам узи выявлены сочетанные пороки развития, но по крови расчитаны довольно высокие риски хромосомной аномалии ( по 13 и 18 хромосоме), которые довольно редкие. И вероятность ошибки маленькая.
Конечно, вы можете и 3 узи сделать, но тогда и кровь нужно пересдать,чтобы окончательно принять решение.
Способ прерывания можно будет уточнить в стационаре. Вакуум возможно провести после 12 недель ( по мед показаниям, зависит и от мед учреждения)

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. К сожалению скрининг и узи говорит только об одном , есть показания к прерыванию . вам однозначно показана инвазивная диагностика. Вы конечно , можете сходить за 3им независимым мнением для своего успокоения . вакуум до 12 нед . далее стимуляция . окончательное решение по методу прерывания будет приниматься в стационаре

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Добрый день!
К сожелению, переделать результат узи можно, но это ничего не даст и нужно проводить инвазивную диагностику. Даже при хорошем результате узи нельзя исключить хромосомную аномалию.

Медикаментозно можно вызывать прерывание до 22 недель беременности. Вакуум-аспирацию проводят до 12 недель беременности. После 12 недель при необходимости проводят плодоразрушающие операции.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Источник

В самом начале должны открыть правду — в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

врожденные пороки развития,
малые аномальные развития,
умственная отсталость;
неврологическая,
психиатрическая,
гематологическая патология,
нарушения слуха,
зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

0,8% всех новорождённых,
40% новорожденных с множественными пороками развития,
15% детей с умственной отсталостью,
7% случаев мертворождений,
ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза — 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
Внутриутробное инфицирование 0,001%
У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски < 1% — 1: 100 Т.е. у каждой 100 женщины, после процедуры случился выкидыш.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
выделение ДНК и пробоподготовка,
секвенирование,
биоинформатические анализ,
подготовка заключения.

Точность НИПТ

Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий — трисомии 21,18 и 13 [8-11] как при одноплодной беременности, так и для близнецов.

В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

Синдром исчезающего близнеца
Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
Не проводится ранее 10-ти недель беременности
Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).

Получить консультацию специалиста

Хотите пройти тест НИПТ?
Оставьте заявку, мы постараемся вам помочь!

Список литературы:

Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019
Жученко, Л. А., Голошубов, П. А., Андреева, Е. Н., Калашникова, Е. А., Юдина, Е. В., Ижевская, В. Л. (2014). Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 13(6), 3-54.
S Kate Alldred, Yemisi Takwoingi, Boliang Guo, Mary Pennant, Jonathan J Deeks, James P Neilson, Zarko Alfirevic First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening
Queenan, J. T. et al. (2010). Protocols for high-risk pregnancies: an evidence-based approach. John Wiley & Sons. – 661 p. R. AKOLEKAR, J. BETA, G. PICCIARELLI, C. OGILVIE and F. D’ANTONIO. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesisand chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26.
Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)
Lui X. Mils. «Financing reforms of public health services in China: Lessons for other nations». Social Science and Medicine, 2002; 54:1691-1698. «Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clin- ical validity to clinical utility». Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 2-6.
Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249–266. doi: 10.1002/uog.14791
Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302–314. doi: 10.1002/uog.17484
Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cellfree fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124:32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002

Источник

06.08.201514:5906.08.2015 14:59:12

Есть или не есть? А если есть, то что? А надо ли УЗИ в день сдачи крови? Можно ли сдать кровь утром? А через неделю после УЗИ? Что нужно сделать перед скринингом первого триместра? Надо ли сдавать второй скрининг при беременности? А в какие сроки?

В наших клиниках ежедневно десятки женщин проходят скрининги 1 и 2 триместра: делают УЗИ и сдают кровь. И при визите к врачу или в процедурный кабинет озвучивают самые невероятные вопросы и мнения относительно этих исследований.
Правила сдачи анализов крови на скрининг обросли мифами и легендами. Пришло время от них избавиться.

Итак, мифы о подготовке к сдачи крови на биохимический скрининг при беременности (двойной тест, четверной тест, оценка риска гестоза)

1. Сдавать первый скрининг нужно на 12 неделе, плюс-минус 5 дней, а второй — не позднее 18 недели.
Это не так. Сроки для сдачи скрининга — с 11 по 13 недель 6 дней, а второго — с 14 по 20 неделю (оптимально с 16 по 18, но возможно и позже).

2. Сдавать кровь на скрининг можно только утром.
Колебаний биохимических показателей скрининга в течение суток не наблюдается, поэтому специально сдавать утром не нужно. Главное не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное).

3. Перед каждым скринингом нужно проходить УЗИ.
Ультразвуковой скрининг 1 триместра делается перед сдачей крови на двойной тест, а следующее УЗИ — уже с 19 по 21 недели, когда скрининг второго триместра (четверной тест) уже сдан. УЗИ первого триместра с определением ТВП и носовых костей участвует в расчете риска в обоих скринингах.
Некорректны рекомендации на одном из сайтов:
«Кровь не следует сдавать сразу после ультразвукового исследования». В случае со скринингом большая часть женщин сдает кровь сразу после первого УЗИ, чтобы два раза не ездить в клинику.

4. До сдачи крови надо несколько дней соблюдать диету с исключением высокоаллергенных продуктов, в том числе, цитрусов, шоколада и красных фруктах и овощах. В других рекомендациях запрещают пить сладкую газировку и употреблять освежающие пастилки в день сдачи анализа.
Мы не видим причины отказывать себе в этих продуктах при подготовке к скринингу.

5. Не рекомендуется заниматься спортом накануне сдачи скрининга.
Если у Вас есть силы и настроение заниматься физкультурой для беременных — это прекрасно, не надо себе отказывать в этом.

6. Отменить все лекарства за 3 дня до сдачи анализа.
Отменять лекарства во время беременности может только врач. Перед сдачей крови на скрининг делать этого не нужно! А вот указать принимаемые лекарства очень важно для корректной оценки результатов.

7. Нельзя сдавать кровь на скрининг, если вы понервничали или простудились.
Тоже миф. Но мы все равно желаем Вам спокойной, легкой и здоровой беременности!

8. Сдавать кровь можно только в день УЗИ.
Нет, это тоже не так. Сделать УЗИ и сдать кровь важно в указанном диапазоне скрининга. Мы рекомендуем сдавать кровь после выполнения УЗИ, так как при УЗИ устанавливается срок и адекватность развития беременности, а также определяются важные для расчета показатели.

9. Скрининг определяет только синдром Дауна, а мне это неважно.
Показатели скрининга показывают гораздо больше, чем синдром Дауна, да и вообще чем хросомомные аномалии (синдром Эдвардса, Патау и другие). Эти исследования позволяет оценить риск развития серьезных осложнений беременности и вовремя принять меры. Дополненный скрининг первого триместра с PlGF позволяет выявить вероятность гестоза — грозного осложнения второй половины беременности. Читайте: «Лабораторные маркеры гестоза».

10. Если первый скрининг хороший, второй скрининг не нужен.

Это не так. Второй скрининг дополняет первый, в том числе, по выявлению других состояний, которые не определяются в первом скрининге.

11. Если УЗИ хорошее, кровь сдавать не нужно.
УЗИ первого триместра не выявляет 100% хромосомных аномалий, какие-то состояния могут пока быть не видны. Исследование крови может определить патологию, еще не видную на УЗИ.

Итак,
относитесь к рекомендациям со здравым смыслом. Например, среди прочих рекомендаций перед скринингом на одном сайте мы нашли даже такое: «Перед взятием крови желательно исключить прием … оральных контрацептивов». Понятно же, что это просто общие правила, которые скопированы на все анализы. Туда же попали рекомендации про голодание не менее 12 часов.
Перед сдачей скрининга продолжайте вести обычный образ жизни, питаться как обычно, не придумывайте низкоаллергенную некрасную диету, продолжайте заниматься физкультурой для беременных.
В день скрининга тоже можно есть и пить. Не стоит принимать пищу в течение 3-4 часов непосредственно перед сдачей анализа, а также есть жирные продукты. Нет, это не повлияет на результат анализа, но в некоторых случаях может потребовать пересдачи.
Из подготовки самое главное — соблюсти сроки для сдачи скрининга.

Здоровья и легкой беременности!
Все о скрининге

Источник

Пренатальный скрининг — метод диагностики, который используют во время беременности. Он с высокой достоверностью указывает на вероятные болезни ребёнка и материнского организма. Но различные слова и термины при скрининге понятны обычно только специалистам, и уточнить их значение обычно можно по телефону +7 (499) 519-32-56 или при записи к врачу. MedAboutMe расшифровывает непонятные слова и отвечает на 15 самых важных вопросах о самом скрининге, его особенностях, датах биохимического анализа крови и самом главном — о чем говорят результаты исследования.

Зачем нужен пренатальный скрининг?

Это исследование помогает определять риски врожденных патологий, которые появляются из-за хромосомных нарушений. Генетические заболевания и отклонения могут быть самыми различными — от незначительной патологии, о которой будут знать только родители, подросший ребёнок и доктор, до несовместимых с жизнью нарушений. Но во всех случаях обязательно необходима запись к врачу, консультации о возможности коррекции здоровья ребёнка, а иногда и обследование у генетика, чтобы исключить вероятность повторения болезни у следующих детей.

С какой частотой развиваются генетические болезни?

Частота генетических патологий изменчива, но в среднем у 4-6 детей из ста новорожденных есть те или иные отклонения. Большинство самых распространенных определяются во время пренатального скрининга.

Какие патологии определяют во время скрининга?

Исследование нацелено на выявление самых распространенных болезней. Чаще всего встречается синдром Дауна, его выявляют с частотой один ребёнок на 700 новорожденных.

Диагностируют также синдромы Шерешевского-Тернера (частота 1:3000), Эдвардса (1:6500), Патау (1:8000).

Методика скрининга: как это происходит?

Первый пренатальный скрининг проводят комплексно, оценивая результаты по биохимическому анализу крови с выявлением особых маркеров и оценке развития плода методом подробного ультразвукового исследования.

Второй пренатальный скрининг требует только проведения УЗИ, без специфического анализа крови.

Сроки пренатального исследования

Скрининг первого триместра проводят в 11-14 недель, второго — на 21-22 неделе. Необходимо заранее позаботиться о записи к врачу в указанные периоды, так как сроки не могут сдвигаться относительно определенных для исследования недель гестации. Более того, специфический биохимический анализ крови и УЗИ при первом скрининге необходимо проводить в один и тот же день.

Почему именно эти недели беременности?

Указанные периоды выбраны не просто так. Во-первых, это этапы, когда можно достаточно рано, но уже с высокой достоверностью определить наличие патологии. Во-вторых, именно для этих недель существуют четкие и рассчитанные нормы показателей результатов исследования. В течение следующих недель они будут отличаться, что может исказить итог скрининга и потребовать дополнительных анализов, инвазивных обследований плода. А сама мама при получении недостоверных результатов начнет нервничать, и это тоже вредно.

Что определяют при биохимическом анализе крови?

Биохимический анализ крови имеет различные цели. Во время беременности их проводят несколько раз, но для скрининга необходимы специфические показатели, которые не входят в общий биохимический анализ крови. К ним относят исследования на ХГЧ, хорионический гонадотропин человека, определяя свободные b-субъединицы ХГЧ, и показатели уровня РАРР-А, плазменного белка, который продуцируется плацентой. Его концентрация нарастает в процессе беременности.

Не только результаты анализа крови: как рассчитываются риски патологии

Определить содержание этих веществ в крови недостаточно. Риск генетических нарушений у ребёнка проводят на основании комплексного анализа при помощи компьютерного расчета. Совокупность показателей составляет специальную величину, называемую МоМ. Она показывает, насколько конкретный показатель соответствует среднему значению, которое рассчитано для определенного срока беременности. Если МоМ равен единице, то это — средний показатель нормального развития, беременность протекает без риска хромосомных аномалий у плода. К норме относят все показатели МоМ от 0,5 до 2-х, так как расчет срока беременности с точностью до суток возможен только при экстракорпоральном оплодотворении, а во всех остальных случаях даты зачатия точно установить невозможно.

Показывает ли исследование точный результат?

Это основной вопрос, тревожащий многих будущих мам. Скрининг — не метод точной диагностики, он только указывает на вероятность, определяя индивидуальную степень риска патологии у малыша. По результатам оценивают низкую степень, пороговую или повышенную. Но в любом случае это только вероятность, а не стопроцентная констатация факта наличия болезни.

Что влияет на результаты исследования?

Факторов, которые могут повлиять на результаты скрининга, немало. Во-первых, важно точно соблюдать рекомендации по подготовке к биохимическому анализу крови. Во-вторых, надо учитывать возможность влияния высокой массы тела беременной, многоплодие, наличие угрозы прерывания беременности в анамнезе текущего периода гестации, сахарного диабета, перенесенных ОРЗ, ОРВИ, гриппа, воздействие вредных привычек (курения, злоупотребления алкоголем). При использовании репродуктивных технологий результаты скрининга тоже нуждаются в коррекции. Важно также помнить, что показатели для разных рас различны, это важно, если первый скрининг придется сдавать в клинике, ориентированной на пациентов негроидной, азиатской расы.

А если скрининг показывает риск нарушений у ребёнка?

В таких случаях нужна запись к врачу и направление на дальнейшее обследование. Результаты скрининга только указывают на вероятность патологии. Точный диагноз возможен только после применения дополнительных методов диагностики. Как правило, во многих случаях он не подтверждается, так что не стоит волноваться заранее.

Традиционные методики дополнительного обследования

Классические методики — инвазивные. При них берут кровь из пуповины, амниотическую жидкость или ткань плода, и изучают хромосомы. Методики точные, но могут грозить различными осложнениями вплоть до прерывания беременности.

Современные методики

Современный вариант обследования — определение фетальной ДНК ребёнка в крови матери. Точный (до 99%) результат и абсолютная безопасность метода, к сожалению, имеют и негативную сторону: методика еще не очень распространена и не оплачивается по ОМС.

Можно ли не проходить скрининг?

Пренатальный скрининг — не обязанность. От него можно отказаться без объяснения причин, также, как не проходить дополнительные обследования при наличии высокого риска патологий.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Это самый сложный вопрос, и ответ на него придется искать самостоятельно. Больной ребёнок — испытание для родителей и родных. При подтвержденном диагнозе можно прервать беременность по медицинским показаниям, а можно не прерывать. Для поддержки стоит обратиться к перинатальным психологам, которые помогают матерям, оказавшимся в подобной ситуации.

Источник