Плацентоцентез вероятность ошибки

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная диагностика плода делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Показания к инвазивной диагностике

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания инвазивной пренатальной диагностики

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал в шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке, Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др., то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцем через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ, биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем в ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез при беременности представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (содержание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушаются и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (спущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез при беременности — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал?

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

• Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
• Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
• Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксииплода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Плацентоцентез: почему это так важно?

Рождение ребенка — это всегда радость. Но бывает, что для того, чтобы спокойно ждать этого чуда, необходимо удостовериться, что с малышом все хорошо. Для этого проводят плацентоцентез. Что это такое и для чего его делают разберемся далее.

Что это за процедура?

Плацентоцентез — это исследование, которое проводиться беременным женщинам  на сроке до 18-ти недель. В процессе берутся клетки из плаценты, которые подаются на специальные исследования в лаборатории. Именно с помощью этого материала можно выяснить нет ли у ребенка тяжелых заболеваний (как правило, генетических или хромосомных). Важно, чтобы процедура была проведена правильно, на сроках, указанных в нормативно-правовых документах. Клетки плаценты несут полный набор информации о здоровье будущего малыша. Такая процедура является одной из самых достоверных и дает почти 100% результат.

Какая цель анализа?

Основной целью проведения анализа является исключение или подтверждение наличия разных генетических заболеваний у плода. Основными неприятностями, которые могут быть найдены при проведении данного исследования являются синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, гемофилия, муковисцидоз. Также может быть выявлен и ряд иных заболеваний, которые носят генетический и хромосомный характер. При положительных результатах женщине может быть рекомендовано прерывание беременности, консультации психолога и генетика.

Плацентоцентез доступен в клинике IPF в Киеве по доступным ценам, запись на консультацию по ссылке.

Кому показано исследование?

Результаты плацентоцентеза почти всегда полностью достоверные. Именно это позволяет многим парам понимать, что их ждет в будущем и принимать решение о продолжении беременности или ее прерывании. Но не всем женщинам нужна такая процедура и делают ее не массово. Только в отдельных случаях исследование действительно необходимо. В большинстве же можно использовать другие методы выявления болезней.

Кому же необходима такая процедура? Ее делают, если:

• Матери малыша больше 35 лет.
• Отец ребенка имеет возраст старше 45-ти.
• Есть отклонения в анализах. Например, несовпадение по нормам ХГЧ или АФП.
• Если женщина принимала различные лекарственные препараты на ранних сроках беременности (например, антибиотики).
• В случае, если раньше была замершая беременность, выкидыши.
• Если беременная женщина на ранних сроках беременности работала на вредных предприятиях, имела контакт с химическими или ядовитыми веществами.
• Если на самых первых сроках беременности женщине было проведено рентгенологическое исследование.
• В случае, если у кого-то из близких или родственников есть генетические заболевания.
• Если есть подозрение на определенную болезнь и необходимо точно узнать пол ребенка (потому что некоторые аномалии встречаются только у мальчиков или только у девочек).
• Если возраст пары, которая планирует родить ребенка старше 40-ка.

Даже если у женщины есть хотя бы один из подобных факторов, её необходимо пройти плацентоцентез. Это не значит, что ее ребенок болен, но риск отклонений тогда выше, чем у обычных беременных. Но такое исследование дело добровольное и многие будущие мамочки отказываются от его проведения, мотивируя это наличием осложнений и тем, что они готовы воспитывать малыша с любыми отклонениями.

Какие противопоказания к процедуре?

Как и любое медицинское исследование плацентоцентез имеет свои особенности. Это не простая процедура, а довольно серьезное вмешательство. Хотя достоверность плацентоцентеза  неимоверно высокая, все равно есть некоторые противопоказания:

• Если беременность имеет высокий риск прерывания.
• В случае наличия миомы на передней стенке матки.
• При лихорадке.
• Если кожа на животе воспалена.
• Если есть спайки в органах малого таза.
• В случае острых хронических заболеваний.
• Если мать ВИЧ-положительна. В таком случае, плацентоцентез может привести к инфицированию эмбриона.

Часто бывает, что у женщины очень высокий риск прерывания беременности именно из-за наличия каких-либо заболеваний у малыша. Поэтому, проведение такой процедуры во многих случаях это единственный способ узнать точный диагноз.

Когда нужно делать анализ?

Плацентоцентез сроки проведения имеет вполне конкретные. Он должен быть сделан только в определенный временной промежуток, иначе результаты не будут достоверными.

На каком сроке делают плацентоцентез?

Обычно его проводят когда срок беременности составляет от 12 до 18 недель. Самым оптимальным периодом является время до 16 недель, поскольку до этого времени как раз заканчивается полноценное формирование плаценты. Проводить исследование после того, как срок гестации стал более 20 недель нежелательно, ведь в случае плохих результатов прервать такую беременность будет сложнее, как физически, так и морально.

Как проводиться исследование?

Процедура довольно сложная и она включает в себя несколько этапов. Прежде всего, необходимо подготовиться. Для этого хорошо сдать анализы. Проводиться также УЗИ на котором доктор понимает, где находится плацента. Перед тем, как делать процедуру, нужно удостовериться в том, что у женщины нет температуры или инфекционных заболеваний. Затем непосредственно делается анализ.

Исследование делают под местным наркозом. Берется специальная игла для пункций и с помощью нее проводиться забор необходимого материала. Весь процесс проходит под контролем УЗИ, чтобы не повредить эмбрион и удостовериться  в том, что все идет по плану. Процесс недолгий (около 5 минут) и почти безболезненный. Хотя некоторые женщины и отмечают небольшой дискомфорт.

После того, как исследование закончилось, беременной рекомендуется несколько дней побыть под контролем врачей. Она может иметь небольшие боли или неприятные ощущения в области живота, иногда бывает и слабость. В случае, если есть какие-то неприятности, женщине могут провести курс лечения. Через 10 дней после процедуры проводят контрольное УЗИ.

Иногда плацентоцентез делают уже после родов. Это бывает в случае, если рождается мертвый ребенок, чтобы понять почему так произошло.

Когда будут результаты?

Обычно через 2-3 дня после того, как было проведено исследование, уже можно получить результат. Считается, что достоверность его более 60%, но в большинстве случаев такой анализ почти никогда не ошибается. Он считается самым точным, хотя и необязательным. Но врачи считают, что будущие родители должны понимать, что их ждет и делать выводы, уже основываясь на результаты исследования.

Возможны ли осложнения?

Хотя процедура и считается очень информативной, она может иметь некоторые последствия. Осложнения после плацентоцентеза явление не очень частое. По статистике, они могут быть только у 2% женщин. К самым основным относятся:

• Самопроизвольный аборт. Он является наиболее распространенным осложнением и бывает у 1 , 5 % будущих мам.
• Одним из довольно частых осложнений является отслойка плаценты. Но при правильном лечении такую беременность можно сохранить и в дальнейшем удачно завершить. Проявляться диагноз может кровотечением, болью в животе.
• Иногда осложнением есть и инфекция внутри матки, но при правильном проведении анализа её риск снижается практически до нуля.

Как можно понять, последствия после плацентоцентеза не бывают у всех женщин и являются скорее неприятным исключением, чем правилом. И если есть серьезные показания отказываться от такого анализа не стоит.

Сколько стоит?

Процедура требует хорошего оборудования и опытных специалистов. Именно с ними можно надеяться на отличный исход и иметь минимальные риски. Плацентоцентез цена в Киеве в среднем колеблется в районе нескольких тысяч гривен (около 4000), но важность ее и значение для будущих родителей очень высока. Выбирайте клинику, которая может гарантировать то, что анализ будет взят правильно,  с соблюдением всех правил. В этом случае, полученный результат поможет вам сделать правильный выбор и сделает беременность более приятной и спокойной.

Для всех родителей здоровье их малышей — это самое важное, что может быть. Но если идет речь о  новорожденном малыше, могут возникать определенные сложности с постановкой диагноза. И плацентоцентез является одной из самых главных и достоверных процедур, которые могут успокоить будущую маму или наоборот дать ей подготовиться к рождению особенного малыша.

Плацентоцентез — это необязательная процедура, но ее все чаще стали предлагать для того, что как можно раньше выявить пороки развития у плода. В любом случае, после процедуры всегда необходима консультация генетика и трезвость ума, которые могут решить будущее еще не рожденного малыша.

Некоторые будущие мамы сознательно отказываются от такого анализа, мотивируя это тем, что он вредный для жизни эмбриончика. Вопрос опасен ли плацентоцентез остается открытым, ведь осложнения могут быть, но о них врачи предупреждают сразу. А делать или нет подобную процедуру может решить только сама беременная женщина. Но стоит помнить, что плацентоцентез — это огромный шаг вперед в современной медицине и он дает родителям право выбора, каким бы сложным оно не было.

23.10.2014

Добрый день!
Сейчас я нахожусь на 20-21 нед. беременности. на узи на 11 нед. все было хорошо (размер шейной складки 2,26 ..не вызвали никаких беспокойств и другие показатели).доктор забрала результат первого скрининга и сказала, что все в норме, но копию скрининга в клинике я запросила только после того, как возникли проблемы. на втором узи в 18-19 нед. тоже все было в норме, никаких особенностей или замечаний. по результатам второго скрининга я попадаю в группу высокого риска по трисомии 21 1:56, поэтому рекомендовано было пройти инвазивное исследование. по первому скринингу, как оказалось позднее, риски 1:47. учитывая срок в 20-21 нед. во время процедуры инвазивной взяли сразу и плаценту и кровь из пуповины. доктор, которая смотрела на узи, ничего внятно не сказала ..сказала, вроде бы норма, а вроде бы и нет …
результат биоптата плаценты нехороший, сказали, что подтверждаются генетические изменения, но никаких документов не дали, сказали ждать анализ кордоцентеза, который будет только на след. неделе.
какова вероятность того, что результат кордоцетеза будет отличаться от биопсии плаценты и ребенок будет здоров.
Спасибо!

Очень странно, что в таком большом сроке вам сделали плацентоцентез, обычно проводят либо амниоцентез или кордоцентез. Конечно, есть вероятность ошибки при плацентоцентезе в силу того, что сроки для забора материала уже не те, но при таких высоких рисках по скринингу анализ пуповинной крови вполне может подтвердить данные биопсии плаценты.
Мамаева А.В., врач-генетик, к.м.н. зав. отделением пренатальной диагностики.