Ошибки узи на 1 скрининге

709 просмотров

Добрый день, уважаемые доктора! 4 июля проходила скрининг по ОМС в роддоме (должен был быть 26 июня, но оказался КТР 44 мм, сказали прийти через неделю). Мне 35 лет, мужу почти 40. Дата последней менструации 21.03, но была зафиксированная поздняя овуляция — 16.04. Предварительно по овуляции (минус 2 недели) и 2м узи на ранних сроках 26 июня по расчетам гинеколога должно было быть уже 12 недель и 1 день, но по скринигу оказался срок на неделю меньше. По результатам УЗИ-скринига было все в норме, кроме ТВП — 3,5 см. Я решила перепроверить и 5 июля сделала экспертное УЗИ платно. Там показало ТВП меньше, однако выявлено куча других отклонений (заключения приложу) — порок сердца, 4го желудочка мозга, реверс, положение конечностей (кистей) постоянно слегка в согнутом состоянии и малыш их не разгибал. 6 июля пришла кровь, мне выдали результаты скрининга, в котором расчитаны высоченные риски. 12 июля назначили биопсию хориона. Понятное дело, что общая оценка ситуации будет основываться на результатах прокола, но хотелось бы узнать Ваше мнение : поскольку результаты УЗИ в роддоме и в платной клинике радикально расходятся, хотя разница между ними всего 1 день, могли ли в платной ошибочно увидеть такие отклонения? Врач в платной сама сказала, что сердце еще очень маленькое, хорошему увеличению не поддается, но все равно уверенно поставила пороки сердца…При этом в роддоме не увидели ни одного отклонения по внутренним органам. Генетик из роддома очень торопит, просит заранее собрать все направления и анализы на госпитализацию, чтобы сделать прерывание как можно быстрее. просто у меня осталось только несколько дней, чтобы успеть в «окно» до 13 недель+6 дней, чтобы переделать УЗИ еще где-то в 3м месте, это как раз по сути надо сделать до прокола. Имеет ли смысл переделывать до прокола? или картина действительно так очевидна и уже прерывание без вариантов, суетиться не стоит? Адекватное осознание ситуации у меня есть, но страшно совершить ошибку, поэтому прошу Вашего мнения. и еще 1 вопрос — генетик сказал, что до 16 недель еще можно успеть сделать прерывание под наркозом вакуумом, а после 16 — уже только медикаментозно с мучениями вызывать «стимуляцию». Но я читала, что вакуум делается только до 12 недель, где правда?)

Возраст: 35

Хронические болезни: миопия, тонзилитт, гастрит

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. К сожалению и по узи и по крови есть аномалии плода. По скринингу крови риски патологии плода очень высокие, и по узи много аномалий, тут к сожалению прерывание беременности. На счёт узи, тут зависит от самого специалиста и от аппарата, можно пойти за 3 мнением узи, если хотите для себя, но тут вероятность высокая подтверждения патологии плода по проколу. Вакуумное делают до 12 недель, вы правы

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. УЗИ ВРАЧ ОПИСЫВАЕТ Порок в виде тетрады Фалло. И аномалии конечностей. При сердечных пороках у плода в стационар гинекологический, куда вас госпитализируют, приглашаются врачи :детские кардиохирурги, генетики, неонатологи, педиатр, в зависимости от выявленного порока и консилиумом решают, жизнеспособен ли будет ребёнок, можно ли его прооперировать после рождения и т д. И т. П.
УЗИ конечно можно ещё одно сделать, послушайте 3 мнение. Вакуум можно до 14-16 недель, зависит от ситуации.

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. Мне очень жаль, но смысла в 3м узи нет. У Вас однозначно показана бвх или амниоцентез. По её результатам- либо пролонгирование, либо прерывание по мед показаниям. Иногда даже скрининг ошибается. Но здесь очень много сочетанных факторов
По поводу прерывания- не торопитесь. Всё эти методы допустимы.
Медикаментозная стимуляция не мучительна. Это один из вариантов прерывания беременности по медицинским показаниям.

Татьяна, 8 июля

Клиент

Ольга, благодарю за ответ ! просто у меня, как показала практика, очень чувствительная к вмешательствам матка — на проверке труб методом УЗИ уже даже от введения катетера было очень больно (только под нашатырем могла не потерять сознания от боли), после этого долго кровило. Поэтому несколько опасаюсь медикаментозного прерывания… а какой из методов более безопасен в плане последствий?

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Каждому методу свой срок. Я думаю, Вам не нужно настраиваться или пытаться подгадать срок метода прерывания. Осложнения бывают при всех методах. Так же как и благополучные исходы и отсутствие осложнений, т.к. если бы методы были не рабочими — от них отказались бы.
Психологически — легче : чем раньше, тем лучше.
То, что врачи называют вакуумом — после 6 недель — это кюретаж в любом случае.
Медикаментозно- подготовка шейки, микророды. Это на выбор врача в стационаре, не генетика и не врача женской консультации.

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. По результатам узи выявлены сочетанные пороки развития, но по крови расчитаны довольно высокие риски хромосомной аномалии ( по 13 и 18 хромосоме), которые довольно редкие. И вероятность ошибки маленькая.
Конечно, вы можете и 3 узи сделать, но тогда и кровь нужно пересдать,чтобы окончательно принять решение.
Способ прерывания можно будет уточнить в стационаре. Вакуум возможно провести после 12 недель ( по мед показаниям, зависит и от мед учреждения)

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. К сожалению скрининг и узи говорит только об одном , есть показания к прерыванию . вам однозначно показана инвазивная диагностика. Вы конечно , можете сходить за 3им независимым мнением для своего успокоения . вакуум до 12 нед . далее стимуляция . окончательное решение по методу прерывания будет приниматься в стационаре

фотография пользователя

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Добрый день!
К сожелению, переделать результат узи можно, но это ничего не даст и нужно проводить инвазивную диагностику. Даже при хорошем результате узи нельзя исключить хромосомную аномалию.

Медикаментозно можно вызывать прерывание до 22 недель беременности. Вакуум-аспирацию проводят до 12 недель беременности. После 12 недель при необходимости проводят плодоразрушающие операции.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

  • Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
  • Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
  • Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
  • Брак между родственниками.
  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу:

  • Накануне УЗИ легкий ужин.
  • В день исследования не есть 3 часа, можно пить простую воду.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

  • УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
  • Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

uzi_01.jpg

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок беременности Толщина воротниковой зоны в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   0,8 1,6 2,4
12 недель   0,7 1,6 2,5
13 недель   0,7 1,7 2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

uzi_02.jpg

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок беременности Копчико-теменной размер в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   34 42 50
12 недель   42 51 59
13 недель   51 63 75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

uzi_03.jpg

Срок беременности БПР, ЛЗР в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   13,19 17,21 21,23
12 недель   19,22 21,24 24,26
13 недель   20,26 24,29 28,32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок беременности Носовая кость в мм
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется
12 недель   2 3,1 4,2
13 недель   2 3,1 4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок беременности Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
  Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель   153 165 177
12 недель   150 162 174
13 недель   147 159 171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок беременности ХГЧ в нг/мл PAPP-A в мЕд/л
11 недель 17,4 – 130,4 0,46 – 3,73
12 недель 13,4 – 128,5 0,79 – 4,76
13 недель 14,2 – 114,7 1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Отклонение ХГЧ PAPP-A
Выше нормы
  • генетические патологии, пороки;
  • многоплодная беременность;
  • токсикоз;
  • разрастание ворсин хориона;
  • декомпенсация углеводного обмена у матери.
  • многоплодная беременность;
  • низкое расположение плаценты;
  • крупные размеры плода.
Ниже нормы
  • генетические патологии, пороки;
  • задержка развития;
  • хроническая недостаточность плаценты;
  • вероятность выкидыша.
  • неправильный набор хромосом;
  • вероятность выкидыша;
  • фетоплацентраная недостаточность;
  • нарушение в питании плода;
  • замершая беременность.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

  • Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
  • Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
  • Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
  • Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Записаться на первый скрининг можно по телефону: +7 (831) 270-00-00.

Вопрос: «Здравствуйте. Беременность 12 недель. Первый скрининг УЗИ: КТР – 54 мм, ТВП (толщина воротникового пространства) – 1  мм. Длина носовой кости – 2,4 мм. Венозное кровообращение не изменено». (Имеется в виду кровоток в венозном протоке и то, что реверсного кровотока нет — Гузов ИИ.) «Кровь на ХГЧ – 3,59». (То есть, если смотреть в МоМ, то это в 3,5 раза выше, чем в среднем по медианному значению — Гузов И.И.)

«PAPP-A 0,75 (То есть, несколько снижено). Комбинированный риск по синдрому Дауна (то есть, трисомия по 21-ой паре) – 1:244. Это очень серьезно? Какое еще обследование необходимо? Влияет ли прием медикаментов Лютеин, Метипред, на результат?»

На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель «Центра иммунологии и репродукции».

Сразу начну с конца. Прием медикаментов иногда может влиять на результат. Но Лютеин — это препарат, назначенный, скорее всего, врачом-окулистом. Наверное, в связи с тем, что есть какие-то проблемы с сетчаткой, возможно там есть какие-то трофические изменения. А Метипред назначил, наверное, врач акушер-гинеколог. Здесь нужно понимать,  почему назначена такая терапия? Напрямую так сильно это не должно влиять на результаты анализа.

Заключение: комбинированный скрининг 1 к 244. Вы не написали, сколько Вам лет. Беременность 12 недель.

Я просто хочу показать, как мы анализируем и что в таких случаях назначаем.

Итак, вот этот копчико-теменной размер (КТР) – 54 мм. При расчете рисков он является главным для определения срока беременности с точностью до одного дня. Потому что овуляция может наступить чуть раньше, чуть позже. Но есть достаточно стабильный показатель, который в сроки 11-12 недель подвержен наименьшему разбросу колебаний. Потому что здесь в основном работают общие биологические процессы, а индивидуальные особенности, различия роста плода начинают проявляться на больших сроках. И тогда копчико-теменной размер является для расчета рисков главным показателем, по которому высчитывается срок беременности.

Если есть копчико-теменной размер, то риски считаются таким образом: берется срок беременности (средний для данного размера), и уже исходя из этого срока, который посчитан по КТР, считается срок беременности.

Могут ли здесь быть какие-то ошибки?

Иногда могут, потому что копчико-теменной размер – это размер ребеночка от темени до копчика. Соответственно, он может зависеть от степени сгибания позвоночника. Ребенок  может немножко сжаться – и тогда он может немножко уменьшиться. Он может немножко загнуться – и тогда он будет чуть-чуть больше.

Но в целом, он является достаточно надежным показателем, по которому считается срок беременности. При расчете рисков, а это уже программа, по копчико-теменному размеру считается срок беременности. Дальше, уже в соотношении с этим сроком беременности рассчитываются все остальные показатели.

Эти цифры – 3,59; 0,75 – это значения, выраженные в МоМ.  Это английская аббревиатура от multiple of median , которая переводится как «кратное медианы».

Что имеется в виду?

Допустим, мы посчитали срок беременности. Допустим, он составлял при сдаче анализа 11 недель 3 дня, или 11 недель 4 дня, или 12 недель. Это мы получаем по копчико-теменному размеру. Внутри программы имеются рассчитанные для каждой лаборатории цифры, характеризующие среднее медианное значение показателя для данного конкретного дня, вычисленное по копчико-теменному размеру.

Дальше мы сравниваем ту цифру, биохимическую, которая получена для средней цифры для данного дня беременности, и делаем поправку на ряд показателей. Это, прежде всего, вес беременной женщины. Расовая принадлежность имеет определенное значение. Имеет значение наличие определенных факторов, например, наступила ли беременность в результате ЭКО. Идут коэффициенты поправки в зависимости от того, есть ли сахарный диабет и так далее.

Есть ряд показателей, которые оператор вводит в систему, помещает в соответствующие «окошки» программы. В результате мы получаем МоМ. Для программы значения толщины воротникового пространства считаются тоже в МоМ. Обычно это не указывается: есть толщина воротникового пространства 1 мм – это толщина воротникового пространства переводится в МоМ, и дальше МоМы идут для математического расчета программой.

Длина носовой кости 2,4 мм. Это тоже может переводиться в МоМы, но некоторые программы просто учитывают «есть» или «нет», «+» или «-»,  есть носовая кость или нет. Здесь может и не быть.

Когда мы анализируем все эти вещи, мы начинаем анализировать с того, что показывает ультразвуковое исследование.  Ультразвуковое исследование в Вашем случае хорошее.

Толщину воротникового пространства еще иногда называют «шейная складка». Воротниковое пространство – это зона задней поверхности шеи на данном сроке у внутриутробного ребеночка. Она не должна быть слишком толстой. Если есть утолщение этого воротникового пространства, то это говорит о том, что зона задней поверхности шеи ребенка может быть отечной. Это может повышать риски, которые рассчитываются по скринингу, связанному с синдромом Дауна. В Вашем случае это хорошее значение.

Носовая кость во многих случаях, когда имеется риск повышение риска синдрома Дауна, может быть или уменьшенной, или отсутствовать. В данном случае носовая кость имеется.

Венозный кровоток. Вы пишите: «Венозное кровообращение не изменено». Имеется в виду венозный проток. Это такой сосуд, имеющийся у внутриутробного плода, который (если немного примитизировать) гонит кровь от плаценты, от пуповины в сторону сердца плода.

Этот кровоток должен идти в одну сторону, то есть идти от пуповины в сторону сердца плода. Потому что ребенок через этот венозный проток получает, на самом деле, артериальную кровь, которая дальше разносится по всему организму. Сердечко плода на этом этапе очень-очень маленькое, поэтому, если имеется реверсный кровоток, то этот реверсный кровоток означает, что кровь пришла к сердцу и пошла обратно. Это может указывать на то, что есть проблемы с формирующимся клапанным аппаратом сердца внутриутробного плода. То есть, что есть повышение риска аномалии строения сердечно-сосудистой системы, в частности нарушения клапанного аппарата.

Ребенок еще очень-очень маленький, его размер всего лишь 54 мм, это маленький «мальчик с пальчик». Мы не можем увидеть, есть ли у него какое-то нарушение клапанного аппарата или нет, но наличие реверсного кровотока, свидетельствующего, что кровь пришла к сердцу и пошла обратно — может указывать на наличие нарушений в формировании клапанного аппарата сердца у плода.

Почему реверсный кровоток и утолщение воротникового пространства влияют на риск синдрома Дауна?

Это связано с тем, что вот эта трисомия по 21-ой паре (синдром Дауна) часто сопровождается наличием целого ряда аномалий в организме ребенка, и в очень большом проценте случаев имеются нарушения формирования сердца и сердечно-сосудистой системы у ребенка, то есть пороки сердца могут быть. И как раз пороки сердца могут нарушать кровоток в организме плода, и это будет сопровождаться расширением толщины воротникового пространства и наличием реверсного кровотока.

В дальнейшем всегда, если мы видим реверсный кровоток, мы контролируем после 15 недель беременности на хорошем аппарате УЗИ клапанный аппарат. Тогда уже совершенно четко видим: есть ли какие пороки или нет. Это то, что мы смотрим в скрининге первого триместра.

Эта оценка общего анатомического строения плода показывает, что у Вас малыш сформирован вполне адекватно, и ультразвуковых признаков того, что что-то идет не так, нет.

Чего не хватает в ультразвуковом исследовании? И что по современным стандартам должно включаться в ультразвуковое исследование первого триместра?

Обязательно нужно смотреть кровоток маточных артерий, потому что мы в этом скрининге смотрим не только нарушения, связанные с хромосомными аномалиями. Мы также смотрим риски, которые связаны с нарушением плацентарной функции. Поэтому, абсолютно безопасное для плода определение кровотока в маточных артериях на сегодняшний момент является, я считаю, обязательным компонентом в ультразвуковом скрининге первого триместра беременности.

Если идет нарушение, снижение маточного кровотока внутри артерий на этом сроке, мы можем выявить повышенные риски, связанные с целым рядом осложнений второй половины беременности, уже больших сроков. Это задержка внутриутробного роста плода, риск преэклампсии, риск антенатальной смерти плода, риск недонашивания на больших сроках.

Целый ряд этих рисков можно рассчитать, если внутрь этого скрининга мы включаем дополнительный показатель. То есть в ультразвуковой скрининг включается определение кровотока маточных артерий. Это очень значимый момент. Мы об этом говорили, но сейчас говорим в привязке к данному анализу, что нам нужно сделать.

Когда мы оцениваем биохимический риск, получаем ХГЧ 3,59. То есть, в данном случае ХГЧ в 3,6 раза выше, чем среднемедианный.

РАРP-А слегка снижен, 0,75, то есть 75% от условной медианны.

Если брать направленность всех этих показателей: повышение уровня ХГЧ, некоторое снижение уровня РАРP-А, то мы имеем ножницы, которые могут быть характерны по своему паттерну для повышенного риска трисомии по 21-ой паре. Но поскольку риск трисомии по 21-ой паре – это чисто алгебраическое или арифметическое исследование, то есть  закладываются несколько МоМов: ТВП, наличие носовой кости, МоМ по ХГЧ и МоМ по РАРP-А. Соответственно, всё это вместе оценивается, и мы получаем совокупный риск – 1 к 244, как бы вам говорят, что всё хорошо, и ничего делать не нужно.

Скорее всего, так оно и есть. Потому что так считает программа. Она считает тупо, но эта программа принимает во внимание то, что есть совершенно нормальное неизмененное строение плода, но при этом теоретически возможно предположить, что может быть проблема, связанная с какой-то хромосомной аномалией, но нет пороков сердца.

И тогда это ультразвуковое исследование, касающееся нормального ТВП, нормального показателя носовой кости и нормального показателя кровообращения могут снизить порог тревоги, когда мы получаем вот эти цифры.

Часто врач женской консультации просто смотрит на заключение и говорит, что у вас всё хорошо, или у вас есть что-то . Я бы, конечно, при такого рода соотношении показателей просто порекомендовал бы как-то убрать этот «червячок сомнений» по поводу каких-либо проблем.

В такой ситуации, во-первых, я бы рекомендовал консультацию генетика, и мы Вам об этом написали. Также, я бы рекомендовал все же сдать, если есть такая возможность, кровь на НИПТ. Это как раз тот случай, когда НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг) помогает убрать последние «червячки сомнения»: вдруг там что-то, какие-то проблемы, касающиеся хромосомных аномалий.

При таком соотношении показателей, по моей оценке, вероятность каких-либо хромосомных аномалий, в частности трисомии по 21-ой паре, имеет достаточно низкий риск. Но этот риск больше, чем в среднем по популяции. Ваш индивидуальный риск 1 к 244, а риск по популяции может быть 1 к 500, 1 к 600. То есть, если этот индивидуальный риск больше, чем риск в среднем по популяции, если подходить к этому аналитически и смотреть, что лучше сделать, я в таком случае рекомендовал бы сдать кровь на НИПТ, и если по нему никаких проблем по 21-ой паре нет, то вопрос можно закрывать. Скорее всего, всё хорошо.

В любом случае, при таком соотношении показателей я бы рекомендовал сделать ультразвуковое исследование еще и в 16 недель беременности. Просто на всякий случай, для того чтобы убедиться в том, что там все правильно формируется.

Предположим, что всё будет хорошо (я почти уверен, что всё там будет хорошо по этим хромосомным показателям), с чем еще может быть связана более высокая, чем средняя по популяции, цифра ХГЧ?

Почему в 3,5 раза может быть выше уровень ХГЧ?

Очень часто причина абсолютно физиологическая. Возможно, это связано с тем, что так работают гены, обеспечивающие плацентацию, унаследованные ребенком от отца. Мы говорили в одной из наших предыдущих бесед, что иногда более высокие цифры ХГЧ просто характерны для некоторых мужчин. Поскольку ХГЧ и цифры, связанные с плацентацией, во многом контролируются генами, унаследованными ребенком от своего папы. Очень часто бывают более высокие цифры, связанные с тем, что ребенок получил такой ген, и не связано ни с хромосомными аномалиями, ни с какими другими проблемами.

Наша задача, задача акушера-гинеколога заключается в том, чтобы не пропустить проблему. Если есть какие-то показатели, которые могут характеризовать повышение риска проблем,  лучше его проверить. Мы говорим, что это может быть абсолютно нормальным вариантом. Но если это может быть не связано с генетикой отца? Какие еще варианты?

Еще может быть ситуация, когда было 2 плодных яйца. Оно плодное яйцо остановилось в развитии, потому что там была какая-то проблема, второе плодное яйцо продолжает развиваться. «Исчезнувший близнец» может продолжать какое-то время давать свою повышенную цифру ХГЧ, а это может давать повышение этого МоМа. Такое возможно.

Нужно помнить, что ХГЧ – это хорионический гормон человека. При беременности он имеет свою определенную динамику.  Получается, что на ранних сроках беременности он начинает вырабатываться буквально с первых дней беременности. Но в кровь матери начинает поступать после имплантации примерно после 7-9 дней беременности. По крайней мере, после 10 дней беременности мы уже небольшие положительные значения видим. Когда имплантация произошла, произошел контакт между организмом матери и организмом ребенка, плодик полностью погрузился в слизистую оболочку матки и послал сигнал в организм матери – ХГЧ.

Этот гормон останавливает менструацию, заставляет желтое тело (то есть структуру внутри яичника, образовавшуюся после овуляции), вырабатывать прогестерон. Первую неделю беременность развивается за счет того, что очень важный для нее гормон прогестерон, вырабатываемый желтым телом внутри яичника продолжает вырабатывать прогестерон, обеспечивая подготовку слизистой оболочки матки, обеспечивая нормальное развитие плода на ранних сроках беременности.

Поэтому, по мере того как развиваются первичные ворсинки плода, когда идет процесс имплантации, мы видим резкий и достаточно высокий рост уровня ХГЧ, происходящий в первые 8-10 недель беременности. Примерно в эти сроки он  достигает очень высоких значений, обеспечивая при этом развитие беременности.

Одновременно у ребенка исчезает необходимость в ХГЧ, потому что по мере формирования плаценты, сама плацента начинает вырабатывать прогестерон.

Если брать концентрацию прогестерона, то примерно 7-8 недель беременности – это тот срок, когда желтое тело начинает «сдавать свои позиции» и вырабатывает меньше прогестерона, а сама плацента вырабатывает все больше прогестерона. После 11-12 недель беременности продукция желтого тела не имеет никакого значения. Плацента вырабатывает столько прогестерона, что бывают ситуации, когда нашли, допустим, какую-то опухоль на яичниках и их удаляют, а беременность продолжает развиваться нормально.

При ЭКО, когда используется донорская яйцеклетка, когда нет своих яйцеклеток, то есть полностью выключена работа яичника у женщины в связи с менопаузой или с ранней менопаузой, или в связи с удалением яичников, поддержка прогестероном идет примерно до 12-13, может, 14 недель. А дальше эта поддержка не нужна, потому что уже сам ребенок, вырабатывая прогестерон, полностью обеспечивает свои потребности.

И поэтому в эти сроки, когда вы  делаете скрининг, ХГЧ не нужен. Он начинает падать. Если он держится у вас на более высоких цифрах, то в некоторых случаях это является признаком, «сигналом тревоги», что чего-то не хватает.  Вот так ведет себя ХГЧ.

Когда мы обычно оцениваем цифры такого показателя, то говорим, что хорошо, что прогестерона много. А когда ХГЧ много, это часто «не здорово», потому что ребенок может подавать сигнал тревоги в организм матери тем, что он дает в организм матери более высокие цифры ХГЧ.

Я считаю, что для того, чтобы мы были полностью уверены в том, что все идет хорошо, лучше посмотреть дополнительно кровоток в маточных артериях. И посмотреть все-таки показатель, называемый плацентарным фактором роста (PLGF). И вот тогда этот скрининг будет  законченным и полноценным. И мы не пропустим ситуацию, которая характерна для повышения риска проблем на больших сроках беременности,  успеем вовремя назначить профилактику нарушения плацентарной функции. Обычно в таких случаях назначается низкодозированный аспирин.

Это – стандартная международная практика, о которой я рассказал. Поэтому, я бы пошел по этому пути. И для того, чтобы все-таки не гадать, когда риск трисомии по 21-ой паре выше, чем риск в среднем по популяции. Поскольку у нас есть сейчас такое мощное, значимое и гораздо более информативное в этом отношении исследование, как НИПТ , я рекомендовал бы сдать его на всякий случай. Для того, чтобы не нужно было постоянно думать о том, что такое было в первом триместре.

Я бы рекомендовал сделать вот эти вещи: посмотреть кровоток в маточных артериях, сделать анализ на плацентарный фактор роста, сдать анализ на НИПТ. Просто для того, чтобы полностью обезопасить Вас от риска всех проблем, и одновременно спрогнозировать плацентарную функцию, не пропустить каких-то вещей.

Вот эти 0,75 МоМ по PAPP-A. PAPP-A – это полностью плацентарный показатель, который во многом характеризует, насколько хорошо прошла плацентация. Он у Вас слегка снижен, но снижен не критично. Обычно, если снижение идет до 30%, то это укладывается в разброс обычных нормальных значений. Но все-таки «стрелка» отклонена в сторону снижения. Поэтому, я по PAPP-A не слишком много говорил сегодня и не концентрировал ваше внимание. Но, в общем-то, здесь этот момент на всякий случай тоже нужно помнить. Я за плацентарной функцией также организовал бы более тщательное наблюдение.

Я показал, как нужно, в принципе, анализировать этот скрининг. Вы не должны себя запугивать, не нужно рисовать страшных картин. Нужно просто провести эти 3 теста, чтобы понять уже точно, что касается риска трисомии по 21-ой паре.

Хотя, всё это очень неприятно, конечно, ожидать. Но лучше проверить и риск преэклампсии. Конечно, в таких случаях просто консультации врача акушера-гинеколога может быть недостаточно. Поэтому, я бы рекомендовал на всякий случай еще и консультацию генетика.

С 1996 года ведение беременности является одним из основных направлений работы ЦИР. За долгие годы нашей работы, в ЦИР вели свою беременности свыше 16000 пациентов. За развитием вашего малыша на протяжении всей беременности будет следить команда врачей-профессионалов. Мы предоставляем качественный сервис и с вниманием относимся к Вашим пожеланиям.

  • Возможен ли ошибочный результат
  • Причины, влияющие на искажение информации
  • Видео по теме

Время ожидания ребенка является радостным и вместе с тем волнительным этапом, через который проходит почти каждая женщина. Обычно она с нетерпением ожидает очередного УЗИ, чтобы увидеть не рожденного младенца на экране и получить информацию о том, кто родится, мальчик или девочка.

Однако предназначение данной диагностики направлено не на определение пола малыша, а для наблюдения за его развитием и соотношением с нормами. Тем не менее врачи удовлетворяют любопытство родителей и дают им на интересующий вопрос ответ. Исходя из этого возникают вопросы, может ли УЗИ ошибиться с полом ребенка, как часто ошибаются во время исследования, на которые мы дадим полноценные ответы в данной статье.

Возможен ли ошибочный результат

Ошибки УЗИ при определении пола могут быть, и происходят довольно часто. Половые органы плода формируются до 8 недели беременности. Именно в это время происходит синтезирование большого количества гормона, отвечающего за пол младенца. Если же выработка будет недостаточно активна, то рождается девочка. Выходит, что уже на 8–9 недели внутриутробного развития складываются половые органы ребеночка.

На 12 неделе женщина проходит первое обследование, которое назначается для оценивания зрелости матки, степени развития плаценты, плода. На данном сроке непросто определить пол ребенка, потому что он чересчур мал, и врачу трудно рассмотреть на мониторе его половые органы. Поэтому нередки ошибки УЗИ при определении пола малыша.

Часто случается, что врач, исходя из вопроса будущей мамочки, на первом обследовании пытался рассмотреть, развивается мальчик или девочка, увидел на экране мальчика. Родители уже настроились. На втором УЗИ, когда плод подрос, развился, достиг 20 недель, определяется девочка. Женщина в слезах, она же ждала мальчика, которого ей «пообещали» на первой диагностике. Подобные ситуации нередки.

УЗИ первого триместра
В первый триместр довольно сложно узнать пол будущего малыша
Важно! В первом триместре беременности довольно сложно точно определить пол не рожденного малыша, более точную информацию можно получить с 15 недели его внутриутробного развития.

Причины, влияющие на искажение информации

Медицинские работники утверждают, что нередко возникает ошибка УЗИ при определении пола ребенка. Если рассматривать половую принадлежность на хорошем оборудовании, в наиболее благоприятное для этого время, то процент получения ошибки стает невелик: в 90% опытный врач даст достоверную информацию. Ниже приведены причины, почему специалисты ошибаются на УЗИ с полом малыша.

Ранний срок беременности

Многие мамочки интересуются, часто ли ошибается врач, определяя половую принадлежность малыша. Чаще всего получить недостоверную информацию можно в первый триместр беременности. Обычно первое исследование проводится между 10–13 неделей внутриутробного развития, которое проводится не для определения пола малыша.

Однако, оказываясь в кабинете УЗИ-диагностики, будущие родители просят врача получше рассмотреть, кто же у них вскорости родится, девочка или мальчик. На данном этапе у плода совсем маленькие гениталии, которые имеют незначительные отличия.

Ультразвуковым исследованием можно получить достоверную информацию на диагностике, проведенной с 18 по 22 недели внутриутробного развития плода. До 15 недель беременности вероятность получения достоверной информации минимальна.

Обычно на 21 неделе УЗИ дает более точные результаты. Если у плода удобное положение для проведения диагностики, он не прикрывает гениталии ручками, не шевелит пуповину, то врач может внимательно рассмотреть пол еще не родившегося малыша.

Поздний срок беременности

Также нередки ошибки на последних сроках беременности. Как бы ни казалось абсурдным, в третьем триместре получить достоверную информацию не легче, чем на первом, несмотря на то, что формирование полового органа уже закончилось, выглядит он как уже у родившегося малыша. Эта ситуация происходит по причине большого размера плода. Ему уже неудобно, мало места, он старается принять более компактные размеры. Благодаря чему не намеренно прячет свои гениталии.

Опыт врача и современность аппарата

Точно определить половую принадлежность даже если беременность имеет удобный срок, может лишь опытный врач. Так как допускает ошибки не датчик, проводящий исследование, а специалист, то порой женщины идут на диагностику к определенному доктору. Обычно ошибки допускают неопытные врачи, которые не имеют опыта работы с женщинами, ожидающими детей.

Если же доктор практикуется немалое время с беременными, ведет прием на привычном для него аппарате, то, как правило, получение ошибочного результата сводится к минимуму. Опытный специалист максимально точно может определить пол ребенка по УЗИ даже на 12 неделе внутриутробного развития.

Получение точной информации также зависит от качества аппарата, используемого при исследовании. На старой технике увидеть столь «тонкие» моменты непросто. Современная же аппаратура дает реальную возможность повысить качество исследования. Наиболее эффективным считается оборудование, имеющее возможность получения снимка в трехмерной проекции, поскольку диагностика малыша получается одновременно в 3 плоскостях.

Трехмерное УЗИ
Трехмерное УЗИ позволяет получить более точную информацию

Кроме того, следует отдельно сказать, что определить половую принадлежность у ребенка будет сложно, если у женщины имеется полип. К сведению: наиболее часты ошибки во время диагностирования мальчика, информативность о беременности девочкой обычно более точна. УЗИ-диагностика не может давать точную гарантию верного определения пола малыша. Узнать достоверную информацию можно лишь при взятии биопсии содержимого из матки. Однако данный метод может привести к тому, что малыш будет инфицирован и, поэтому используется лишь для диагностирования генетических заболеваний.

Пренатальный скрининг — метод диагностики, который используют во время беременности. Он с высокой достоверностью указывает на вероятные болезни ребёнка и материнского организма. Но различные слова и термины при скрининге понятны обычно только специалистам, и уточнить их значение обычно можно по телефону +7 (499) 519-32-56 или при записи к врачу​. MedAboutMe расшифровывает непонятные слова и отвечает на 15 самых важных вопросах о самом скрининге, его особенностях, датах биохимического анализа крови и самом главном — о чем говорят результаты исследования.

Зачем нужен пренатальный скрининг?

Это исследование помогает определять риски врожденных патологий, которые появляются из-за хромосомных нарушений. Генетические заболевания и отклонения могут быть самыми различными — от незначительной патологии, о которой будут знать только родители, подросший ребёнок и доктор, до несовместимых с жизнью нарушений. Но во всех случаях обязательно необходима запись к врачу​, консультации о возможности коррекции здоровья ребёнка, а иногда и обследование у генетика, чтобы исключить вероятность повторения болезни у следующих детей.

С какой частотой развиваются генетические болезни?

Частота генетических патологий изменчива, но в среднем у 4-6 детей из ста новорожденных есть те или иные отклонения. Большинство самых распространенных определяются во время пренатального скрининга.

Какие патологии определяют во время скрининга?

Исследование нацелено на выявление самых распространенных болезней. Чаще всего встречается синдром Дауна, его выявляют с частотой один ребёнок на 700 новорожденных.

Диагностируют также синдромы Шерешевского-Тернера (частота 1:3000), Эдвардса (1:6500), Патау (1:8000).

Методика скрининга: как это происходит?

Первый пренатальный скрининг проводят комплексно, оценивая результаты по биохимическому анализу крови с выявлением особых маркеров и оценке развития плода методом подробного ультразвукового исследования.

Второй пренатальный скрининг требует только проведения УЗИ, без специфического анализа крови.

Сроки пренатального исследования

Скрининг первого триместра проводят в 11-14 недель, второго — на 21-22 неделе. Необходимо заранее позаботиться о записи к врачу​ в указанные периоды, так как сроки не могут сдвигаться относительно определенных для исследования недель гестации. Более того, специфический биохимический анализ крови и УЗИ при первом скрининге необходимо проводить в один и тот же день.

Почему именно эти недели беременности?

Указанные периоды выбраны не просто так. Во-первых, это этапы, когда можно достаточно рано, но уже с высокой достоверностью определить наличие патологии. Во-вторых, именно для этих недель существуют четкие и рассчитанные нормы показателей результатов исследования. В течение следующих недель они будут отличаться, что может исказить итог скрининга и потребовать дополнительных анализов, инвазивных обследований плода. А сама мама при получении недостоверных результатов начнет нервничать, и это тоже вредно.

Что определяют при биохимическом анализе крови?

Что определяют при биохимическом анализе крови?

Биохимический анализ крови имеет различные цели. Во время беременности их проводят несколько раз, но для скрининга необходимы специфические показатели, которые не входят в общий биохимический анализ крови. К ним относят исследования на ХГЧ, хорионический гонадотропин человека, определяя свободные b-субъединицы ХГЧ, и показатели уровня РАРР-А, плазменного белка, который продуцируется плацентой. Его концентрация нарастает в процессе беременности.

Не только результаты анализа крови: как рассчитываются риски патологии

Определить содержание этих веществ в крови недостаточно. Риск генетических нарушений у ребёнка проводят на основании комплексного анализа при помощи компьютерного расчета. Совокупность показателей составляет специальную величину, называемую МоМ. Она показывает, насколько конкретный показатель соответствует среднему значению, которое рассчитано для определенного срока беременности. Если МоМ равен единице, то это — средний показатель нормального развития, беременность протекает без риска хромосомных аномалий у плода. К норме относят все показатели МоМ от 0,5 до 2-х, так как расчет срока беременности с точностью до суток возможен только при экстракорпоральном оплодотворении, а во всех остальных случаях даты зачатия точно установить невозможно.

Показывает ли исследование точный результат?

Это основной вопрос, тревожащий многих будущих мам. Скрининг — не метод точной диагностики, он только указывает на вероятность, определяя индивидуальную степень риска патологии у малыша. По результатам оценивают низкую степень, пороговую или повышенную. Но в любом случае это только вероятность, а не стопроцентная констатация факта наличия болезни.

Что влияет на результаты исследования?

Факторов, которые могут повлиять на результаты скрининга, немало. Во-первых, важно точно соблюдать рекомендации по подготовке к биохимическому анализу крови. Во-вторых, надо учитывать возможность влияния высокой массы тела беременной, многоплодие, наличие угрозы прерывания беременности в анамнезе текущего периода гестации, сахарного диабета, перенесенных ОРЗ, ОРВИ, гриппа, воздействие вредных привычек (курения, злоупотребления алкоголем). При использовании репродуктивных технологий результаты скрининга тоже нуждаются в коррекции. Важно также помнить, что показатели для разных рас различны, это важно, если первый скрининг придется сдавать в клинике, ориентированной на пациентов негроидной, азиатской расы.

А если скрининг показывает риск нарушений у ребёнка?

В таких случаях нужна запись к врачу и направление на дальнейшее обследование. Результаты скрининга только указывают на вероятность патологии. Точный диагноз возможен только после применения дополнительных методов диагностики. Как правило, во многих случаях он не подтверждается, так что не стоит волноваться заранее.

Традиционные методики дополнительного обследования

Классические методики — инвазивные. При них берут кровь из пуповины, амниотическую жидкость или ткань плода, и изучают хромосомы. Методики точные, но могут грозить различными осложнениями вплоть до прерывания беременности.

Современные методики

Современный вариант обследования — определение фетальной ДНК ребёнка в крови матери. Точный (до 99%) результат и абсолютная безопасность метода, к сожалению, имеют и негативную сторону: методика еще не очень распространена и не оплачивается по ОМС.

Можно ли не проходить скрининг?

Пренатальный скрининг — не обязанность. От него можно отказаться без объяснения причин, также, как не проходить дополнительные обследования при наличии высокого риска патологий.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Это самый сложный вопрос, и ответ на него придется искать самостоятельно. Больной ребёнок — испытание для родителей и родных. При подтвержденном диагнозе можно прервать беременность по медицинским показаниям, а можно не прерывать. Для поддержки стоит обратиться к перинатальным психологам, которые помогают матерям, оказавшимся в подобной ситуации.

Понравилась статья? Поделить с друзьями:

Интересное по теме:

  • Ошибки тсрв 043
  • Ошибки узи брюшной полости
  • Ошибки триколор список каналов
  • Ошибки трудовой деятельности
  • Ошибки трех р генетика

  • 0 0 голоса
    Рейтинг статьи
    Подписаться
    Уведомить о
    guest

    0 комментариев
    Старые
    Новые Популярные
    Межтекстовые Отзывы
    Посмотреть все комментарии