709 просмотров
Добрый день, уважаемые доктора! 4 июля проходила скрининг по ОМС в роддоме (должен был быть 26 июня, но оказался КТР 44 мм, сказали прийти через неделю). Мне 35 лет, мужу почти 40. Дата последней менструации 21.03, но была зафиксированная поздняя овуляция — 16.04. Предварительно по овуляции (минус 2 недели) и 2м узи на ранних сроках 26 июня по расчетам гинеколога должно было быть уже 12 недель и 1 день, но по скринигу оказался срок на неделю меньше. По результатам УЗИ-скринига было все в норме, кроме ТВП — 3,5 см. Я решила перепроверить и 5 июля сделала экспертное УЗИ платно. Там показало ТВП меньше, однако выявлено куча других отклонений (заключения приложу) — порок сердца, 4го желудочка мозга, реверс, положение конечностей (кистей) постоянно слегка в согнутом состоянии и малыш их не разгибал. 6 июля пришла кровь, мне выдали результаты скрининга, в котором расчитаны высоченные риски. 12 июля назначили биопсию хориона. Понятное дело, что общая оценка ситуации будет основываться на результатах прокола, но хотелось бы узнать Ваше мнение : поскольку результаты УЗИ в роддоме и в платной клинике радикально расходятся, хотя разница между ними всего 1 день, могли ли в платной ошибочно увидеть такие отклонения? Врач в платной сама сказала, что сердце еще очень маленькое, хорошему увеличению не поддается, но все равно уверенно поставила пороки сердца…При этом в роддоме не увидели ни одного отклонения по внутренним органам. Генетик из роддома очень торопит, просит заранее собрать все направления и анализы на госпитализацию, чтобы сделать прерывание как можно быстрее. просто у меня осталось только несколько дней, чтобы успеть в «окно» до 13 недель+6 дней, чтобы переделать УЗИ еще где-то в 3м месте, это как раз по сути надо сделать до прокола. Имеет ли смысл переделывать до прокола? или картина действительно так очевидна и уже прерывание без вариантов, суетиться не стоит? Адекватное осознание ситуации у меня есть, но страшно совершить ошибку, поэтому прошу Вашего мнения. и еще 1 вопрос — генетик сказал, что до 16 недель еще можно успеть сделать прерывание под наркозом вакуумом, а после 16 — уже только медикаментозно с мучениями вызывать «стимуляцию». Но я читала, что вакуум делается только до 12 недель, где правда?)
Возраст: 35
Хронические болезни: миопия, тонзилитт, гастрит
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. К сожалению и по узи и по крови есть аномалии плода. По скринингу крови риски патологии плода очень высокие, и по узи много аномалий, тут к сожалению прерывание беременности. На счёт узи, тут зависит от самого специалиста и от аппарата, можно пойти за 3 мнением узи, если хотите для себя, но тут вероятность высокая подтверждения патологии плода по проколу. Вакуумное делают до 12 недель, вы правы
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. УЗИ ВРАЧ ОПИСЫВАЕТ Порок в виде тетрады Фалло. И аномалии конечностей. При сердечных пороках у плода в стационар гинекологический, куда вас госпитализируют, приглашаются врачи :детские кардиохирурги, генетики, неонатологи, педиатр, в зависимости от выявленного порока и консилиумом решают, жизнеспособен ли будет ребёнок, можно ли его прооперировать после рождения и т д. И т. П.
УЗИ конечно можно ещё одно сделать, послушайте 3 мнение. Вакуум можно до 14-16 недель, зависит от ситуации.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. Мне очень жаль, но смысла в 3м узи нет. У Вас однозначно показана бвх или амниоцентез. По её результатам- либо пролонгирование, либо прерывание по мед показаниям. Иногда даже скрининг ошибается. Но здесь очень много сочетанных факторов
По поводу прерывания- не торопитесь. Всё эти методы допустимы.
Медикаментозная стимуляция не мучительна. Это один из вариантов прерывания беременности по медицинским показаниям.
Татьяна, 8 июля
Клиент
Ольга, благодарю за ответ ! просто у меня, как показала практика, очень чувствительная к вмешательствам матка — на проверке труб методом УЗИ уже даже от введения катетера было очень больно (только под нашатырем могла не потерять сознания от боли), после этого долго кровило. Поэтому несколько опасаюсь медикаментозного прерывания… а какой из методов более безопасен в плане последствий?
Акушер, Гинеколог
Каждому методу свой срок. Я думаю, Вам не нужно настраиваться или пытаться подгадать срок метода прерывания. Осложнения бывают при всех методах. Так же как и благополучные исходы и отсутствие осложнений, т.к. если бы методы были не рабочими — от них отказались бы.
Психологически — легче : чем раньше, тем лучше.
То, что врачи называют вакуумом — после 6 недель — это кюретаж в любом случае.
Медикаментозно- подготовка шейки, микророды. Это на выбор врача в стационаре, не генетика и не врача женской консультации.
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. По результатам узи выявлены сочетанные пороки развития, но по крови расчитаны довольно высокие риски хромосомной аномалии ( по 13 и 18 хромосоме), которые довольно редкие. И вероятность ошибки маленькая.
Конечно, вы можете и 3 узи сделать, но тогда и кровь нужно пересдать,чтобы окончательно принять решение.
Способ прерывания можно будет уточнить в стационаре. Вакуум возможно провести после 12 недель ( по мед показаниям, зависит и от мед учреждения)
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. К сожалению скрининг и узи говорит только об одном , есть показания к прерыванию . вам однозначно показана инвазивная диагностика. Вы конечно , можете сходить за 3им независимым мнением для своего успокоения . вакуум до 12 нед . далее стимуляция . окончательное решение по методу прерывания будет приниматься в стационаре
Акушер, Гинеколог, Репродуктолог
Добрый день!
К сожелению, переделать результат узи можно, но это ничего не даст и нужно проводить инвазивную диагностику. Даже при хорошем результате узи нельзя исключить хромосомную аномалию.
Медикаментозно можно вызывать прерывание до 22 недель беременности. Вакуум-аспирацию проводят до 12 недель беременности. После 12 недель при необходимости проводят плодоразрушающие операции.
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою онлайн консультацию врача.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
[[blockquote text=»Пренатальные скрининги позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом»]]
[[blockquote text=»90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений»]]
[[blockquote text=»Попадание в группу риска – всего лишь сигнал о необходимости провести более детальное обследование»]]
[[blockquote text=»По статистике, вынашивание беременности и развитие плода бывает намного чаще, чем аномалии развития»]]
Пренатальная диагностика (пренатальная означает «до рождения») позволяет выявить или исключить возможные аномалии развития плода, связанные или не связанные с хромосомными отклонениями.
4.9
Ирина Викторовна проводит ультразвуковой скрининг беременных на I-II триместрах, экспертное УЗИ беременных на всех сроках, допплерографию маточно-плацентарного кровотока, а также ультразвуковые исследования органов малого таза, эндокринных желез и других систем.
— Для чего проводится пренатальная диагностика, что она позволяет выявить?
Ее основными этапами являются скрининги первого и второго триместра — комплексное ультразвуковое и биохимическое обследование. Они проводятся в определенные сроки: первый триместр – 11-14 недель, лучше с 12 по 13 недели, второй триместр – 16-20 недель, лучше с 18 по 19 неделю. Основные цели обследования – во-первых, исключить доступные при УЗИ аномалии развития, во-вторых, на основании данных УЗИ, определенных показателей в крови беременной и других данных определить, есть ли в каждой отдельной ситуации риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
В случае если риск выше, чем пороговый, беременным предлагается пройти более углубленное – инвазивное обследование. Слово инвазивное означает, что для определения кариотипа – хромосомного набора плода, клетки получаются с помощью пункции. В первом триместре это биопсия ворсин хориона, во втором – амниоцентез, когда исследуют клетки амниотической жидкости, кордоценез – кровь из пуповины плода, или плацентоцентез – клетки плаценты плода. Только это исследование позволяет исключить или подтвердить наличие хромосомной патологии у плода.
Исследование в третьем триместре направлено на то, чтобы оценить рост и развитие плода, акушерскую ситуацию – положение плода, расположение плаценты, количество околоплодных вод, исключить задержку развития и отклонения, которые могут проявляться в более поздние сроки беременности.
— Какие это патологии?
Врожденные аномалии развития делятся в зависимости от того, связаны они с хромосомными нарушениями или нет.
С помощью пренатального ультразвукового обследования можно исключить или подтвердить огромное количество аномалий, которые не связаны с нарушением количества хромосом. Это редукционные пороки — отсутствие конечностей, аномалии головного и спинного мозга, пороки сердца различной степени тяжести, пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и другие нарушения развития.
Пренатальные скрининги позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом
Пренатальные скрининги, используя в комплексе данные ультразвукового и биохимического исследований, так называемые маркеры, позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом. При проведении в этой группе риска инвазивных обследований и последующего определения кариотипа (хромосомного набора) плода можно исключить такие самые распространенные хромосомные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.
Ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии в первом триместре беременности является отсутствие визуализации кости носа, увеличение толщины воротникового пространства, нарушение определенных кровотоков у плода. Во втором триместре – увеличение шейной складки, уменьшение длины кости носа, увеличение боковых желудочков головного мозга, гиперэхогенное включение (фокус) в сердце плода, расширение лоханок в почках и другие.
Также необходимо помнить, что наличие подобных маркеров не говорит об однозначном наличии патологии или диагнозе, а всего лишь о повышенной вероятности и необходимости дальнейших консультаций и обследований.
— Это генетические заболевания, которые передаются по наследству?
90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений
Патологии плода не всегда и не обязательно связаны с наследственностью и наличием патологий в семье. 90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений. Часть из них связана с хромосомными отклонениями, часть – с генетическими мутациями, но в большинстве случаев мы можем только предполагать, почему это произошло или исключать наиболее вероятные причины.
— Можно ли исследовать хромосомы родителей до беременности, чтобы установить возможность развития подобных патологий?
Кариотипирование можно и нужно делать родителям при планировании беременности, особенно в ситуациях, связанных с бесплодием или невынашиванием. Но это не исключает необходимости проведения скринингов при каждой последующей беременности, так как большинство хромосомных патологий могут формироваться и при нормальных показателях у родителей.
Кариотипирование семейной пары помогает выявить патологии, обусловленные семейными, передающимися по наследству нарушениями хромосомного набора.
— Если при первоначальном скрининге женщина попала в группу риска, это не значит, что ей нельзя рожать?
Попадание в группу риска – всего лишь сигнал о необходимости провести более детальное обследование
Я скажу даже больше, попасть в группу риска — не значит иметь больного ребенка. Это всего лишь означает повышенный риск, вероятность того, что ребенок может родиться с какими-то отклонениями. Например, риск 1 на 50 означает, что из 50 женщин с такими же показателями лишь у 1 родится ребенок с патологией, а у 49 есть возможность родить совершенно здоровых малышей. Поэтому попадание в группу риска – это только сигнал, что необходимо провести более детальное обследование для подтверждения или снятия диагноза.
И да, как я уже говорила ранее, последующие беременности могут быть совершенно нормальными. Все зависит от того, какой генетический материал был задействован при зачатии.
— Есть ли вероятность ошибки при таком скрининге – возможно ли не увидеть проблему или наоборот, увидеть проблему там, где ее нет?
При корректном проведении ультразвукового и биохимического скрининга точность выявления хромосомной патологии в первом триместре достигает 95%. Это, согласитесь, очень высокий процент, второй скрининг обладает несколько меньшей точностью. Корректное проведение подразумевает наличие оборудования экспертного класса, например, аппарата УЗИ Voluson E8, как в «Центре здорового материнства», опытного врача, имеющего международный сертификат, качественных реактивов и программ для подсчета риска. При исключении или подтверждении диагноза с помощью инвазивных методик ошибки для заболеваний хромосомного происхождения исключены.
Иногда бывают случаи так называемого пропущенного синдрома Дауна, когда выявить его не удается, но это бывает крайне редко. Ситуации, когда «увидели проблему там, где ее нет», относятся к достаточно распространенным случаям, когда беременная попала в группу риска, но хромосомную патологию при этом не выявили. Но к этому нужно правильно относиться, еще раз подчеркиваю, попасть в группу риска совершенно не означает иметь патологию. Это говорит всего лишь о необходимости проведения дополнительных обследований.
— Существует ли риск прерывания беременности после инвазивных методов обследования?
Более безопасным инвазивным методом обследования является диагностический амниоцентез, который проводится во втором триместре беременности. Существует множество исследований, подтверждающих, что при проведении этой манипуляции квалифицированным врачом при отсутствии угрозы прерывания беременности риск такой же, как и при невмешательстве.
— Если аномалия развития плода обнаружена и подтверждена, то какие рекомендации дает врач?
По статистике, вынашивание беременности и развитие плода бывает намного чаще, чем аномалии развития
Во-первых, хочется отметить, что нормальное вынашивание беременности и развитие плода по статистике бывает намного чаще, чем аномалии развития. И в большинстве случаев основная наша задача – подтвердить норму и просто успокоить маму, чтобы она не переживала и вынашивала беременность с радостью и надеждой. В случае если все-таки есть предпосылки для развития патологий, наша задача найти это, не пропустить, и дать женщине максимальную информацию о состоянии плода и течении беременности. Но решение о сохранении или прерывании беременности принимает, конечно же, она сама.
Также не стоит забывать, что существует множество патологий, которым можно помочь внутриутробно или сразу после рождения, нужно просто знать об их наличии. Например, при синдроме близнецового обкрадывания сохранить и выносить малышей можно только при своевременном вмешательстве. Или же, при наличии определенных пороков сердца, к примеру, транспозиции магистральных сосудов, только своевременная помощь сразу после рождения может помочь малышу жить и расти здоровым.
Если не выявить эту патологию заранее и не знать о ней, шансы на жизнь и здоровье резко снижаются.
— Кому нужно проходить пренатальный скрининг?
В цивилизованных странах это общепринятая норма. Никто никого не может заставить, но это стандарт обследования женщин во время беременности, который обозначен в рекомендациях Министерства здравоохранения Украины. Также важно понимать, что необходимо проходить обследование во время каждой последующей беременности независимо от результатов предыдущей.
В заключение хочется повторить очень важную информацию, которую я стараюсь донести до каждой беременной. Норма встречается гораздо чаще, чем патология, вероятность родить здорового ребенка очень высока. Но при этом никто не застрахован от патологий.
Главное – верить в то, что все будет хорошо, но при этом выполнять все необходимые рекомендации, чтобы вынашивать беременность с надеждой и радостью. Пусть наши дети будут здоровы!
Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.
Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.
Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель
Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Кому нужно пройти обследование
По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:
- Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
- Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
- Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
- Брак между родственниками.
- Возраст женщины старше 35 лет.
- Наличие профессиональных вредностей
Как подготовиться
Подготовка к первому скринингу:
- Накануне УЗИ легкий ужин.
- В день исследования не есть 3 часа, можно пить простую воду.
Проведение обследования
Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.
- УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
- Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.
Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.
Что показывает УЗИ
На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.
Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.
Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.
Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.
| Срок беременности | Толщина воротниковой зоны в мм | |||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | ||
| 11 недель | 0,8 | 1,6 | 2,4 | |
| 12 недель | 0,7 | 1,6 | 2,5 | |
| 13 недель | 0,7 | 1,7 | 2,7 |
Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.
Копчико-теменной размер (КТР)
Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.
Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.
| Срок беременности | Копчико-теменной размер в мм | |||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | ||
| 11 недель | 34 | 42 | 50 | |
| 12 недель | 42 | 51 | 59 | |
| 13 недель | 51 | 63 | 75 |
Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.
Кости свода черепа и головной мозг
Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.
| Срок беременности | БПР, ЛЗР в мм | |||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | ||
| 11 недель | 13,19 | 17,21 | 21,23 | |
| 12 недель | 19,22 | 21,24 | 24,26 | |
| 13 недель | 20,26 | 24,29 | 28,32 |
Носовая кость
К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.
| Срок беременности | Носовая кость в мм | |||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | ||
| 11 недель | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется | визуализируется, не измеряется | |
| 12 недель | 2 | 3,1 | 4,2 | |
| 13 недель | 2 | 3,1 | 4,2 |
Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.
Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.
Состояние сердца
При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.
| Срок беременности | Частота сердечных сокращений в ударах за минуту | |||
| Процентиль 5 | Процентиль 50 | Процентиль 95 | ||
| 11 недель | 153 | 165 | 177 | |
| 12 недель | 150 | 162 | 174 | |
| 13 недель | 147 | 159 | 171 |
Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.
Что показывает анализ крови
Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:
| Срок беременности | ХГЧ в нг/мл | PAPP-A в мЕд/л |
| 11 недель | 17,4 – 130,4 | 0,46 – 3,73 |
| 12 недель | 13,4 – 128,5 | 0,79 – 4,76 |
| 13 недель | 14,2 – 114,7 | 1,03 – 6,01 |
Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.
| Отклонение | ХГЧ | PAPP-A |
| Выше нормы |
|
|
| Ниже нормы |
|
|
Интерпретация обследования
Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.
Что может повлиять на результат
- Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
- Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
- Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
- Правильность алгоритмов расчета MoM.
Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.
Записаться на первый скрининг можно по телефону: +7 (831) 270-00-00.
В самом начале должны открыть правду — в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].
Клиническая картина хромосомных патологий:
- врожденные пороки развития,
- малые аномальные развития,
- умственная отсталость;
- неврологическая,
- психиатрическая,
- гематологическая патология,
- нарушения слуха,
- зрения.
Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:
- 0,8% всех новорождённых,
- 40% новорожденных с множественными пороками развития,
- 15% детей с умственной отсталостью,
- 7% случаев мертворождений,
- ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
- нет лечения социальная дезадаптация
По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование
Ранний пренатальный скрининг
Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].
Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).
Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:
![Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]](https://msk.medicalgenomics.ru/assets/components/directresize/cache/dr_unnamed%20(2)_w400_h266.png)
Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
_w400_h273.png)
Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].
Инвазивная пренатальная диагностика
Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.
У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:
- Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза — 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
- Внутриутробное инфицирование 0,001%
- У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
- Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
- Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
- Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.
По данным FMF риски < 1% — 1: 100 Т.е. у каждой 100 женщины, после процедуры случился выкидыш.
Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].
Точность инвазивной диагностики свыше 99%.
Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.
При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].
Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:
- взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
- выделение ДНК и пробоподготовка,
- секвенирование,
- биоинформатические анализ,
- подготовка заключения.
Точность НИПТ
Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий — трисомии 21,18 и 13 [8-11] как при одноплодной беременности, так и для близнецов.
В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.
Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].
Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].
У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:
- Синдром исчезающего близнеца
- Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
- Не проводится ранее 10-ти недель беременности
- Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
- Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
- Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
- Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).
Получить консультацию специалиста
Хотите пройти тест НИПТ?
Оставьте заявку, мы постараемся вам помочь!
Список литературы:
- Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
- Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019
- Жученко, Л. А., Голошубов, П. А., Андреева, Е. Н., Калашникова, Е. А., Юдина, Е. В., Ижевская, В. Л. (2014). Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 13(6), 3-54.
- S Kate Alldred, Yemisi Takwoingi, Boliang Guo, Mary Pennant, Jonathan J Deeks, James P Neilson, Zarko Alfirevic First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening
- Queenan, J. T. et al. (2010). Protocols for high-risk pregnancies: an evidence-based approach. John Wiley & Sons. – 661 p. R. AKOLEKAR, J. BETA, G. PICCIARELLI, C. OGILVIE and F. D’ANTONIO. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesisand chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26.
- Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)
- Lui X. Mils. «Financing reforms of public health services in China: Lessons for other nations». Social Science and Medicine, 2002; 54:1691-1698. «Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clin- ical validity to clinical utility». Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 2-6.
- Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249–266. doi: 10.1002/uog.14791
- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302–314. doi: 10.1002/uog.17484
- Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cellfree fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124:32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
- Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002
Вопрос: «Здравствуйте. Беременность 12 недель. Первый скрининг УЗИ: КТР – 54 мм, ТВП (толщина воротникового пространства) – 1 мм. Длина носовой кости – 2,4 мм. Венозное кровообращение не изменено». (Имеется в виду кровоток в венозном протоке и то, что реверсного кровотока нет — Гузов ИИ.) «Кровь на ХГЧ – 3,59». (То есть, если смотреть в МоМ, то это в 3,5 раза выше, чем в среднем по медианному значению — Гузов И.И.)
«PAPP-A 0,75 (То есть, несколько снижено). Комбинированный риск по синдрому Дауна (то есть, трисомия по 21-ой паре) – 1:244. Это очень серьезно? Какое еще обследование необходимо? Влияет ли прием медикаментов Лютеин, Метипред, на результат?»
На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель «Центра иммунологии и репродукции».
Сразу начну с конца. Прием медикаментов иногда может влиять на результат. Но Лютеин — это препарат, назначенный, скорее всего, врачом-окулистом. Наверное, в связи с тем, что есть какие-то проблемы с сетчаткой, возможно там есть какие-то трофические изменения. А Метипред назначил, наверное, врач акушер-гинеколог. Здесь нужно понимать, почему назначена такая терапия? Напрямую так сильно это не должно влиять на результаты анализа.
Заключение: комбинированный скрининг 1 к 244. Вы не написали, сколько Вам лет. Беременность 12 недель.
Я просто хочу показать, как мы анализируем и что в таких случаях назначаем.
Итак, вот этот копчико-теменной размер (КТР) – 54 мм. При расчете рисков он является главным для определения срока беременности с точностью до одного дня. Потому что овуляция может наступить чуть раньше, чуть позже. Но есть достаточно стабильный показатель, который в сроки 11-12 недель подвержен наименьшему разбросу колебаний. Потому что здесь в основном работают общие биологические процессы, а индивидуальные особенности, различия роста плода начинают проявляться на больших сроках. И тогда копчико-теменной размер является для расчета рисков главным показателем, по которому высчитывается срок беременности.
Если есть копчико-теменной размер, то риски считаются таким образом: берется срок беременности (средний для данного размера), и уже исходя из этого срока, который посчитан по КТР, считается срок беременности.
Могут ли здесь быть какие-то ошибки?
Иногда могут, потому что копчико-теменной размер – это размер ребеночка от темени до копчика. Соответственно, он может зависеть от степени сгибания позвоночника. Ребенок может немножко сжаться – и тогда он может немножко уменьшиться. Он может немножко загнуться – и тогда он будет чуть-чуть больше.
Но в целом, он является достаточно надежным показателем, по которому считается срок беременности. При расчете рисков, а это уже программа, по копчико-теменному размеру считается срок беременности. Дальше, уже в соотношении с этим сроком беременности рассчитываются все остальные показатели.
Эти цифры – 3,59; 0,75 – это значения, выраженные в МоМ. Это английская аббревиатура от multiple of median , которая переводится как «кратное медианы».
Что имеется в виду?
Допустим, мы посчитали срок беременности. Допустим, он составлял при сдаче анализа 11 недель 3 дня, или 11 недель 4 дня, или 12 недель. Это мы получаем по копчико-теменному размеру. Внутри программы имеются рассчитанные для каждой лаборатории цифры, характеризующие среднее медианное значение показателя для данного конкретного дня, вычисленное по копчико-теменному размеру.
Дальше мы сравниваем ту цифру, биохимическую, которая получена для средней цифры для данного дня беременности, и делаем поправку на ряд показателей. Это, прежде всего, вес беременной женщины. Расовая принадлежность имеет определенное значение. Имеет значение наличие определенных факторов, например, наступила ли беременность в результате ЭКО. Идут коэффициенты поправки в зависимости от того, есть ли сахарный диабет и так далее.
Есть ряд показателей, которые оператор вводит в систему, помещает в соответствующие «окошки» программы. В результате мы получаем МоМ. Для программы значения толщины воротникового пространства считаются тоже в МоМ. Обычно это не указывается: есть толщина воротникового пространства 1 мм – это толщина воротникового пространства переводится в МоМ, и дальше МоМы идут для математического расчета программой.
Длина носовой кости 2,4 мм. Это тоже может переводиться в МоМы, но некоторые программы просто учитывают «есть» или «нет», «+» или «-», есть носовая кость или нет. Здесь может и не быть.
Когда мы анализируем все эти вещи, мы начинаем анализировать с того, что показывает ультразвуковое исследование. Ультразвуковое исследование в Вашем случае хорошее.
Толщину воротникового пространства еще иногда называют «шейная складка». Воротниковое пространство – это зона задней поверхности шеи на данном сроке у внутриутробного ребеночка. Она не должна быть слишком толстой. Если есть утолщение этого воротникового пространства, то это говорит о том, что зона задней поверхности шеи ребенка может быть отечной. Это может повышать риски, которые рассчитываются по скринингу, связанному с синдромом Дауна. В Вашем случае это хорошее значение.
Носовая кость во многих случаях, когда имеется риск повышение риска синдрома Дауна, может быть или уменьшенной, или отсутствовать. В данном случае носовая кость имеется.
Венозный кровоток. Вы пишите: «Венозное кровообращение не изменено». Имеется в виду венозный проток. Это такой сосуд, имеющийся у внутриутробного плода, который (если немного примитизировать) гонит кровь от плаценты, от пуповины в сторону сердца плода.
Этот кровоток должен идти в одну сторону, то есть идти от пуповины в сторону сердца плода. Потому что ребенок через этот венозный проток получает, на самом деле, артериальную кровь, которая дальше разносится по всему организму. Сердечко плода на этом этапе очень-очень маленькое, поэтому, если имеется реверсный кровоток, то этот реверсный кровоток означает, что кровь пришла к сердцу и пошла обратно. Это может указывать на то, что есть проблемы с формирующимся клапанным аппаратом сердца внутриутробного плода. То есть, что есть повышение риска аномалии строения сердечно-сосудистой системы, в частности нарушения клапанного аппарата.
Ребенок еще очень-очень маленький, его размер всего лишь 54 мм, это маленький «мальчик с пальчик». Мы не можем увидеть, есть ли у него какое-то нарушение клапанного аппарата или нет, но наличие реверсного кровотока, свидетельствующего, что кровь пришла к сердцу и пошла обратно — может указывать на наличие нарушений в формировании клапанного аппарата сердца у плода.
Почему реверсный кровоток и утолщение воротникового пространства влияют на риск синдрома Дауна?
Это связано с тем, что вот эта трисомия по 21-ой паре (синдром Дауна) часто сопровождается наличием целого ряда аномалий в организме ребенка, и в очень большом проценте случаев имеются нарушения формирования сердца и сердечно-сосудистой системы у ребенка, то есть пороки сердца могут быть. И как раз пороки сердца могут нарушать кровоток в организме плода, и это будет сопровождаться расширением толщины воротникового пространства и наличием реверсного кровотока.
В дальнейшем всегда, если мы видим реверсный кровоток, мы контролируем после 15 недель беременности на хорошем аппарате УЗИ клапанный аппарат. Тогда уже совершенно четко видим: есть ли какие пороки или нет. Это то, что мы смотрим в скрининге первого триместра.
Эта оценка общего анатомического строения плода показывает, что у Вас малыш сформирован вполне адекватно, и ультразвуковых признаков того, что что-то идет не так, нет.
Чего не хватает в ультразвуковом исследовании? И что по современным стандартам должно включаться в ультразвуковое исследование первого триместра?
Обязательно нужно смотреть кровоток маточных артерий, потому что мы в этом скрининге смотрим не только нарушения, связанные с хромосомными аномалиями. Мы также смотрим риски, которые связаны с нарушением плацентарной функции. Поэтому, абсолютно безопасное для плода определение кровотока в маточных артериях на сегодняшний момент является, я считаю, обязательным компонентом в ультразвуковом скрининге первого триместра беременности.
Если идет нарушение, снижение маточного кровотока внутри артерий на этом сроке, мы можем выявить повышенные риски, связанные с целым рядом осложнений второй половины беременности, уже больших сроков. Это задержка внутриутробного роста плода, риск преэклампсии, риск антенатальной смерти плода, риск недонашивания на больших сроках.
Целый ряд этих рисков можно рассчитать, если внутрь этого скрининга мы включаем дополнительный показатель. То есть в ультразвуковой скрининг включается определение кровотока маточных артерий. Это очень значимый момент. Мы об этом говорили, но сейчас говорим в привязке к данному анализу, что нам нужно сделать.
Когда мы оцениваем биохимический риск, получаем ХГЧ 3,59. То есть, в данном случае ХГЧ в 3,6 раза выше, чем среднемедианный.
РАРP-А слегка снижен, 0,75, то есть 75% от условной медианны.
Если брать направленность всех этих показателей: повышение уровня ХГЧ, некоторое снижение уровня РАРP-А, то мы имеем ножницы, которые могут быть характерны по своему паттерну для повышенного риска трисомии по 21-ой паре. Но поскольку риск трисомии по 21-ой паре – это чисто алгебраическое или арифметическое исследование, то есть закладываются несколько МоМов: ТВП, наличие носовой кости, МоМ по ХГЧ и МоМ по РАРP-А. Соответственно, всё это вместе оценивается, и мы получаем совокупный риск – 1 к 244, как бы вам говорят, что всё хорошо, и ничего делать не нужно.
Скорее всего, так оно и есть. Потому что так считает программа. Она считает тупо, но эта программа принимает во внимание то, что есть совершенно нормальное неизмененное строение плода, но при этом теоретически возможно предположить, что может быть проблема, связанная с какой-то хромосомной аномалией, но нет пороков сердца.
И тогда это ультразвуковое исследование, касающееся нормального ТВП, нормального показателя носовой кости и нормального показателя кровообращения могут снизить порог тревоги, когда мы получаем вот эти цифры.
Часто врач женской консультации просто смотрит на заключение и говорит, что у вас всё хорошо, или у вас есть что-то . Я бы, конечно, при такого рода соотношении показателей просто порекомендовал бы как-то убрать этот «червячок сомнений» по поводу каких-либо проблем.
В такой ситуации, во-первых, я бы рекомендовал консультацию генетика, и мы Вам об этом написали. Также, я бы рекомендовал все же сдать, если есть такая возможность, кровь на НИПТ. Это как раз тот случай, когда НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг) помогает убрать последние «червячки сомнения»: вдруг там что-то, какие-то проблемы, касающиеся хромосомных аномалий.
При таком соотношении показателей, по моей оценке, вероятность каких-либо хромосомных аномалий, в частности трисомии по 21-ой паре, имеет достаточно низкий риск. Но этот риск больше, чем в среднем по популяции. Ваш индивидуальный риск 1 к 244, а риск по популяции может быть 1 к 500, 1 к 600. То есть, если этот индивидуальный риск больше, чем риск в среднем по популяции, если подходить к этому аналитически и смотреть, что лучше сделать, я в таком случае рекомендовал бы сдать кровь на НИПТ, и если по нему никаких проблем по 21-ой паре нет, то вопрос можно закрывать. Скорее всего, всё хорошо.
В любом случае, при таком соотношении показателей я бы рекомендовал сделать ультразвуковое исследование еще и в 16 недель беременности. Просто на всякий случай, для того чтобы убедиться в том, что там все правильно формируется.
Предположим, что всё будет хорошо (я почти уверен, что всё там будет хорошо по этим хромосомным показателям), с чем еще может быть связана более высокая, чем средняя по популяции, цифра ХГЧ?
Почему в 3,5 раза может быть выше уровень ХГЧ?
Очень часто причина абсолютно физиологическая. Возможно, это связано с тем, что так работают гены, обеспечивающие плацентацию, унаследованные ребенком от отца. Мы говорили в одной из наших предыдущих бесед, что иногда более высокие цифры ХГЧ просто характерны для некоторых мужчин. Поскольку ХГЧ и цифры, связанные с плацентацией, во многом контролируются генами, унаследованными ребенком от своего папы. Очень часто бывают более высокие цифры, связанные с тем, что ребенок получил такой ген, и не связано ни с хромосомными аномалиями, ни с какими другими проблемами.
Наша задача, задача акушера-гинеколога заключается в том, чтобы не пропустить проблему. Если есть какие-то показатели, которые могут характеризовать повышение риска проблем, лучше его проверить. Мы говорим, что это может быть абсолютно нормальным вариантом. Но если это может быть не связано с генетикой отца? Какие еще варианты?
Еще может быть ситуация, когда было 2 плодных яйца. Оно плодное яйцо остановилось в развитии, потому что там была какая-то проблема, второе плодное яйцо продолжает развиваться. «Исчезнувший близнец» может продолжать какое-то время давать свою повышенную цифру ХГЧ, а это может давать повышение этого МоМа. Такое возможно.
Нужно помнить, что ХГЧ – это хорионический гормон человека. При беременности он имеет свою определенную динамику. Получается, что на ранних сроках беременности он начинает вырабатываться буквально с первых дней беременности. Но в кровь матери начинает поступать после имплантации примерно после 7-9 дней беременности. По крайней мере, после 10 дней беременности мы уже небольшие положительные значения видим. Когда имплантация произошла, произошел контакт между организмом матери и организмом ребенка, плодик полностью погрузился в слизистую оболочку матки и послал сигнал в организм матери – ХГЧ.
Этот гормон останавливает менструацию, заставляет желтое тело (то есть структуру внутри яичника, образовавшуюся после овуляции), вырабатывать прогестерон. Первую неделю беременность развивается за счет того, что очень важный для нее гормон прогестерон, вырабатываемый желтым телом внутри яичника продолжает вырабатывать прогестерон, обеспечивая подготовку слизистой оболочки матки, обеспечивая нормальное развитие плода на ранних сроках беременности.
Поэтому, по мере того как развиваются первичные ворсинки плода, когда идет процесс имплантации, мы видим резкий и достаточно высокий рост уровня ХГЧ, происходящий в первые 8-10 недель беременности. Примерно в эти сроки он достигает очень высоких значений, обеспечивая при этом развитие беременности.
Одновременно у ребенка исчезает необходимость в ХГЧ, потому что по мере формирования плаценты, сама плацента начинает вырабатывать прогестерон.
Если брать концентрацию прогестерона, то примерно 7-8 недель беременности – это тот срок, когда желтое тело начинает «сдавать свои позиции» и вырабатывает меньше прогестерона, а сама плацента вырабатывает все больше прогестерона. После 11-12 недель беременности продукция желтого тела не имеет никакого значения. Плацента вырабатывает столько прогестерона, что бывают ситуации, когда нашли, допустим, какую-то опухоль на яичниках и их удаляют, а беременность продолжает развиваться нормально.
При ЭКО, когда используется донорская яйцеклетка, когда нет своих яйцеклеток, то есть полностью выключена работа яичника у женщины в связи с менопаузой или с ранней менопаузой, или в связи с удалением яичников, поддержка прогестероном идет примерно до 12-13, может, 14 недель. А дальше эта поддержка не нужна, потому что уже сам ребенок, вырабатывая прогестерон, полностью обеспечивает свои потребности.
И поэтому в эти сроки, когда вы делаете скрининг, ХГЧ не нужен. Он начинает падать. Если он держится у вас на более высоких цифрах, то в некоторых случаях это является признаком, «сигналом тревоги», что чего-то не хватает. Вот так ведет себя ХГЧ.
Когда мы обычно оцениваем цифры такого показателя, то говорим, что хорошо, что прогестерона много. А когда ХГЧ много, это часто «не здорово», потому что ребенок может подавать сигнал тревоги в организм матери тем, что он дает в организм матери более высокие цифры ХГЧ.
Я считаю, что для того, чтобы мы были полностью уверены в том, что все идет хорошо, лучше посмотреть дополнительно кровоток в маточных артериях. И посмотреть все-таки показатель, называемый плацентарным фактором роста (PLGF). И вот тогда этот скрининг будет законченным и полноценным. И мы не пропустим ситуацию, которая характерна для повышения риска проблем на больших сроках беременности, успеем вовремя назначить профилактику нарушения плацентарной функции. Обычно в таких случаях назначается низкодозированный аспирин.
Это – стандартная международная практика, о которой я рассказал. Поэтому, я бы пошел по этому пути. И для того, чтобы все-таки не гадать, когда риск трисомии по 21-ой паре выше, чем риск в среднем по популяции. Поскольку у нас есть сейчас такое мощное, значимое и гораздо более информативное в этом отношении исследование, как НИПТ , я рекомендовал бы сдать его на всякий случай. Для того, чтобы не нужно было постоянно думать о том, что такое было в первом триместре.
Я бы рекомендовал сделать вот эти вещи: посмотреть кровоток в маточных артериях, сделать анализ на плацентарный фактор роста, сдать анализ на НИПТ. Просто для того, чтобы полностью обезопасить Вас от риска всех проблем, и одновременно спрогнозировать плацентарную функцию, не пропустить каких-то вещей.
Вот эти 0,75 МоМ по PAPP-A. PAPP-A – это полностью плацентарный показатель, который во многом характеризует, насколько хорошо прошла плацентация. Он у Вас слегка снижен, но снижен не критично. Обычно, если снижение идет до 30%, то это укладывается в разброс обычных нормальных значений. Но все-таки «стрелка» отклонена в сторону снижения. Поэтому, я по PAPP-A не слишком много говорил сегодня и не концентрировал ваше внимание. Но, в общем-то, здесь этот момент на всякий случай тоже нужно помнить. Я за плацентарной функцией также организовал бы более тщательное наблюдение.
Я показал, как нужно, в принципе, анализировать этот скрининг. Вы не должны себя запугивать, не нужно рисовать страшных картин. Нужно просто провести эти 3 теста, чтобы понять уже точно, что касается риска трисомии по 21-ой паре.
Хотя, всё это очень неприятно, конечно, ожидать. Но лучше проверить и риск преэклампсии. Конечно, в таких случаях просто консультации врача акушера-гинеколога может быть недостаточно. Поэтому, я бы рекомендовал на всякий случай еще и консультацию генетика.
С 1996 года ведение беременности является одним из основных направлений работы ЦИР. За долгие годы нашей работы, в ЦИР вели свою беременности свыше 16000 пациентов. За развитием вашего малыша на протяжении всей беременности будет следить команда врачей-профессионалов. Мы предоставляем качественный сервис и с вниманием относимся к Вашим пожеланиям.