Ошибки измерения твп

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

• Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
• Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
• Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
• Брак между родственниками.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу:

• Накануне УЗИ легкий ужин.
• В день исследования не есть 3 часа, можно пить простую воду.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

• УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
• Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок беременности	Толщина воротниковой зоны в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		0,8	1,6	2,4
12 недель		0,7	1,6	2,5
13 недель		0,7	1,7	2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок беременности	Копчико-теменной размер в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		34	42	50
12 недель		42	51	59
13 недель		51	63	75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Срок беременности	БПР, ЛЗР в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		13,19	17,21	21,23
12 недель		19,22	21,24	24,26
13 недель		20,26	24,29	28,32

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок беременности	Носовая кость в мм
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		визуализируется, не измеряется	визуализируется, не измеряется	визуализируется, не измеряется
12 недель		2	3,1	4,2
13 недель		2	3,1	4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок беременности	Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
	Процентиль 5	Процентиль 50	Процентиль 95
11 недель		153	165	177
12 недель		150	162	174
13 недель		147	159	171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок беременности	ХГЧ в нг/мл	PAPP-A в мЕд/л
11 недель	17,4 – 130,4	0,46 – 3,73
12 недель	13,4 – 128,5	0,79 – 4,76
13 недель	14,2 – 114,7	1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Отклонение	ХГЧ	PAPP-A
Выше нормы	генетические патологии, пороки; многоплодная беременность; токсикоз; разрастание ворсин хориона; декомпенсация углеводного обмена у матери.	многоплодная беременность; низкое расположение плаценты; крупные размеры плода.
Ниже нормы	генетические патологии, пороки; задержка развития; хроническая недостаточность плаценты; вероятность выкидыша.	неправильный набор хромосом; вероятность выкидыша; фетоплацентраная недостаточность; нарушение в питании плода; замершая беременность.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

• Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
• Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
• Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
• Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Записаться на первый скрининг можно по телефону: +7 (831) 270-00-00.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.

Что же такое скрининг ?

Скрининг — это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную  идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт  наличия патологического процесса  при положительном результате скрининга,  делает бессмысленным проведение самого скрининга.  Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.

Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга,  так как любой скрининговый тест,  проводимый в общей популяции, может принести больше вреда,  чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга»  имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую  предоставляет данная скрининговая  программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует  о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения,  в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует  о его наличии.

Когда и зачем был придуман скрининг I триместра ?

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь  хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный  скрининговый  тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6)  недель.

И так, скрининг первого триместра — это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.

Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й  пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 1970 году был предложен  первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь  5% женщин попадет в группу  «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из  всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст,  но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более  эффективным, чем скрининг только по возрасту  беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга,  основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6)  недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году  было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера  в метод скрининга,  основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95%.

Какие УЗ — маркёры , повышающие риск ХА , мы оцениваем ?

В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.

Воротниковое пространство –  является  ультразвуковым проявлением скопления жидкости  под кожей  в тыльной области  шеи плода в первом триместре беременности.

• Термин «пространство» используется вне зависимости  от  того, имеет ли это пространство перегородки или нет,  является  ли это пространство локализованным в области  шеи или распространяется  на все тело плода.
• Частота  встречаемости  хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от  величины ТВП, а не от  его ультразвуковых характеристик.
• Во втором триместре беременности  воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.

Толщина воротникового пространства плода может быть измерена при проведении трансабдоминального ультразвукового исследования в 95% случаев, в остальных случаях необходимо выполнение трансвагинального исследования. При этом результаты, полученные при проведении трансабдоминального или трансвагинального исследования, не различаются.
1 Измерения производятся в 11–13(+6)  недель беременности  при величине копчико-теменного размера плода от  45 мм до 84 мм. Это важный момент, т.к. не редко на сроке ровно 11 недель или 11 недель и 1-2 дня плод оказывается на пару миллиметров меньше 45 мм. Это вариант нормы, но исследование в этом случае придётся перенести на неделю.
2 Измерение должно проводиться строго в сагиттальном сечении плода, причем голова плода должна занимать  нейтральное положение.
3 Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только  голова и верхняя часть  грудной клетки плода.
4 Размер изображения должен быть  увеличен таким образом, чтобы минимальное смещение курсора давало изменение размера на 0,1 мм.
5 Толщина воротникового пространства должна измеряться в самом широком месте. Необходимо дифференцировать  эхоструктуры кожи плода и амниотической оболочки.
6 Курсоры должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, не заходя на него.
7 При исследовании необходимо измерить ТВП несколько раз и выбрать  максимальное из полученных измерений.
В 5–10% случаев имеет место обвитие пуповины вокруг  шеи, это может привести к ложному увеличению ТВП. В таких случаях измерение ТВП должно проводиться по обе стороны от пуповины, и для оценки риска хромосомной патологии плода используется среднее значение этих двух измерений.

Визуализация носовых костей плода

• Должна проводиться при сроке беременности  11–13(+6)   недель и при КТР плода 45–84 мм.
• Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только  голова и верхняя часть  туловища плода.
• Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации  должна быть параллельна плоскости  носовой кости.
• При визуализации носовой кости должны присутствовать  три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу  носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является  продолжением первой, но находится  несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
• В 11–13(+6)  недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
• При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
• Кости  носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
• При частоте  ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери,  потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.

Этот плод — один из дихориальной двойни. ТВП и кровоток в венозном протоке в норме, но отсутствует визуализация носовых костей. Результат кариотипирования — Синдром Дауна, кариотип 2-го плода из двойни — нормальный.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную  кровь из  пупочной вены, которая направляется преимущественно через  овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную  форму с высокой скоростью в фазу  систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу  сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6)  недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке  сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.

Крайне важно и необходимо , чтобы специалисты , занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля , прошли соответствующее обучение и сертификацию , подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования .

Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.

В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре

Все специалисты нашего центра работают по рекомендациям международной организации The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/ ) и имеют сертификаты этой организации . Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес , занимается исследованиями в области медицины плода , диагностики аномалий его развития , диагностики и лечения различных осложнений беременности . Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга . Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в 11-13(+6) недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе , поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре ; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии , демонстрирующие измерение ТВП плода , визуализацию костей носа , допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям .

После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) —  Неинвазивный пренатальный тест .

Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:

Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.

Подготовка к исследованию

Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю.
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.

Вот и всё, до встречи через 2 недели!

Источник информации: https://www.fetalmedicine.org

Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных и моногенных заболеваний за последнее десятилетие приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. Широкое внедрение в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности позволяет провести раннюю пренатальную диагностику ВПР и хромосомных аномалий (ХА) [4]. Среди многочисленных эхографических маркеров ХА наиболее ценным считается толщина воротникового пространства [5]. Использование этого маркера позволяет выявлять до 66,7-92% хромосомных дефектов уже в ранние сроки беременности [6, 7]. Поэтому представляет научный интерес дальшейшее изучение увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) плода как пренатального эхографического маркера врожденной и наследственной патологии.

Целью исследования явилась оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода.

Материал и методы. Тип исследования: когортное с проспективной когортой (2008 — 2010 г.).

Метод выборки: сплошной по мере обращения.

Критерии включения:

1. Беременность в сроке гестации 11–14 недель.

2. Известная дата последней менструации при 26–30 дневном цикле.

3. Согласие женщины на участие в исследовании.

Критерии исключения:

1. Нарушения менструального цикла.

2. Указание на прием гормональных контрацептивов за два месяца до цикла зачатия.

3. Стимулированная беременность.

4. Многоплодная беременность.

В соответствии с критериями включения/исключения за указанный период было отобрано 1310 беременных в сроки гестации от 11 до 14 недель, состоявших на диспансерном учете в женских консультациях г. Челябинска.

После проведения ультразвукового скрининга беременные были распределены на две группы, с учетом размеров толщины воротникового пространства (ТВП) плода: основная группа — 175 женщин с увеличением размеров толщины воротникового пространства у плода (группа 1), группа сравнения – 1135 пациенток с нормальными размерами толщины воротникового пространства у плода, беременность которых завершилась своевременными родами и рождением нормальных здоровых детей (группа 2). В качестве пороговых (разделительных) значений принимался 95‰ ТВП от показателей, разработанных в результате наших исследований, согласно рекомендациям Н.А. Алтынник и М.В. Медведева и К. Николаидеса и соавт. [1,7]. Группы были сопоставимы по возрасту, паритету и сроку гестации.

Эхографические исследования проведены на ультразвуковых сканерах фирмы TOSHIBA (Япония) высокого (XARIO XG) и экспертного (APLIO XG) классов. Для измерения размеров ТВП использовали трансабдоминальный доступ сканирования. В случаях регистрации у плода эхографических маркеров хромосомных дефектов или врожденных пороков развития, исследование завершали трансвагинальным доступом для детального изучения анатомии и проведения расширенной эхокардиографии плода. В ходе пренатального консультирования пациентке сообщали о наличии риска хромосомной патологии и объясняли целесообразность пренатального кариотипирования. В сроке 11-13 недель гестации осуществляли трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. При отказе от пренатального кариотипирования в ранние сроки и выявлении других эхографических маркеров хромосомной патологии или врожденных пороков развития плода во втором триместре беременности, рекомендовалась оценка кариотипа плода методом кордоцентеза в 21-24 недели.

Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoft, 2001) и программы MedCalc (9.1.0.1) for Windows. При распределении признака в выборке, близком к нормальному, количественные значения представлялись в виде средней арифметической и ее среднеквадратичного отклонения (M±σ).

Для оценки различий между двумя группами в количественных признаках с учетом характера распределения, близкому к нормальному, применяли t-критерий Стьюдента. Оценка межгрупповых различий по качественным признакам проводилась с использованием критерия χ², а при ожидаемых частотах менее 10 – применялась поправка Йетса.

С целью оценки прогностической значимости показателей проводился ROC-анализ с вычислением чувствительности, специфичности, отношения положительного и отрицательного правдоподобия. Для всех видов анализа статистически достоверными считались значения p<0,05.

Результаты исследования. Возраст беременных варьировал от 16 до 45 лет. Средний возраст пациенток в группах оказался сопоставимым: в группе 1- 28,7±5,43 лет, в группе 2 — 29,0±6,10 лет (р>0,05).

Согласно полученных нами данным толщина воротникового пространства плода в группе 2 (со своевременными родами и рождением здорового ребенка) постепенно увеличивается на сроках от 11 до 14 недель, составляя в среднем 1,3±0,3 мм в 11–12 недель, 1,4±0,4 мм в 12–13 недель и 1,5±0,3 мм в 13-14 недель, при отсутствии различий между величинами ТВП в эти сроки беременности (р>0,05).

В табл. 1 представлены значения толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения.

Таблица 1. Показатели толщины воротникового пространства плода в 11–14 недель беременности в группах сравнения

Примечание: * — значимость различий (р<0,05) при сравнении групп 1 и 2

В основной группе численные значения расширенного воротникового пространства плода варьировали от 2,5 до 11,0 мм и превышали соответствующие показатели (5-й, 50-й, 95-й центиль) в группе сравнения в 11–12, 12-13 и 13-14 недель беременности (рис. 1).

Рис. 1. Увеличение толщины воротникового пространства

Из 175 плодов, у которых в сроке 11–14 недель беременности было выявлено расширение воротникового пространства, пренатальное или постнатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий было осуществлено в 160 случаях. Из них хромосомные дефекты были обнаружены в 46/160 (28,8%) наблюдениях. У 114/160 женщин (71,2%) кариотип был нормальным. В 15 случаях хромосомный набор плода/новорожденного остался за пределами наших знаний из-за отказа пациентки от инвазивной диагностической процедуры или из-за отсутствия достаточного количества метафаз в биоптате хориона.

Структура хромосомных аномалий представлена на рис. 2.

Рис. 2. Структура хромосомных аномалий у плодов

Среди диагностированных хромосомных аномалий наиболее часто встречались анэуплоидии (78,3%, n=22): синдром Дауна был зарегистрирован практически в каждом втором наблюдении (47,8%, n=22); почти в каждом третьем случае был выявлен синдром Эдвардса (28,3%, n=13), а синдром Патау, в нашем исследовании, явился самой редкой находкой (2,2%, n=1). Доля моносомии Х (синдром Тернера) составила 6,5% (n=3). Удельный вес других хромосомных дефектов составил 15,2% (n=7). Среди данных ХА регистрировались: триплоидии по Х-хромосоме (4,3%, n=2), несбалансированные транслокации (4,3%, n=2), патологические структурные изменения хромосом (2,2%, n=1), маркерные хромосомы (2,2%, n=1) и синдром анэуплоидии по половым хромсомам (2,2%, n=1).

Частота хромосомных аномалий варьировала в зависимости от величины толщины воротникового пространства, представлена на рис. 3.

Рис. 3. Частота хромосомных аномалий варьировала в зависимости от величины толщины воротникового пространства

Таким образом, при увеличении численных значений ТВП возрастала частота хромосомных заболеваний.

Помимо этого, при регистрации расширения воротникового пространства практически в каждом втором случае (43,2%, n=76) обнаруживались врожденные пороки: их частота оказалась выше при аномального кариотипе, по сравнению с нормальным – 69,7% (n=53) и 30,3% (n=23) соответственно, р<0,001. Структура врожденных пороков развития в основной группе представлена в табл. 2.

При выявлении хромосомных аномалий в группе с расширением ТВП чаще диагностировались множественные пороки развития и врожденные пороки сердца, несколько реже встречались пороки ЖКТ, МПС, ЦНС, КМС и КГ шеи, по сравнению с таковыми у плодов/новорожденных с нормальным набором хромосом. Различий по частоте других пороков развития плода не выявлено.

Таблица 2. Структура врожденных пороков развития в группе с расширением ТВП в зависимости от кариотипа плода

Примечание: NS — р>0,05

Таким образом, в соответствии с полученными данными, необходимо выделять пациенток с расширением ТВП у плода в группу высокого риска по врожденным порокам развития даже при отсутствии хромосомной патологии. Особое внимание следует уделять детальному изучению анатомии плода и эхокардиографическому исследованию, так как множественные врожденные пороки развития и пороки сердца регистрируются наиболее часто.

С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении развития хромосомных аномалий плода в группах сравнения нами использовался ROC-анализ (рис. 4).

Рис. 4. ROC-кривая прогностического значения толщины воротникового пространства в отношении хромосомных аномалий плода

Проведенный анализ показал, что толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий, причем указанный уровень имеет высокую чувствительность (100%) и специфичность (89,7%), а также отношение правдоподобия положительного результата (9,65), р<0,001.

В последние годы многими авторами были опубликованы сведения о том, что увеличение ТВП может отмечаться не только при хромосомной патологии у плода, но и при различных ВПР [2, 3]. Большинство из этих пороков, потенциально, могут быть диагностированы только в более поздние сроки беременности или даже после родов. С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении врожденных пороков развития плода нами также использовался ROC-анализ (рис. 5). Оценка ассоциации ТВП с различными ВПР плода представлена в табл. 3.

Рис. 5. ROC-кривая прогностического значения толщины воротникового пространства в отношении врожденных пороков развития плода

Согласно полученным данным, величина ТПВ выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками развития, обладает высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше), что целесообразно использовать в клинической практике.

Выводы

1. В группе беременных с увеличением толщины воротникового пространства плода чаще встречаются хромосомные аномалии и врожденные пороки развития.

2. Толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий (чувствительность — 100%, специфичность — 89,7%, отношение правдоподобия положительного результата — 9,65, р<0,001).

3. Толщина воротникового пространства выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками плода (множественные врожденные пороки, врожденные пороки сердца, пороки желудочно-кишечного тракта и др.), обладая высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше).

4. Пороговые значения толщины воротникового пространства выше 2,6 мм целесообразно использовать в пренатальной диагностике врожденной патологии плода.

Таблица 3. Ассоциация толщины воротникового пространства с различными врожденными пороками развития по результатам ROC-анализа

Примечания: * — + LR – положительное отношение правдоподобия; — LR – отрицательное отношение правдоподобия; AUC – площадь под ROC-кривой

ТВП на УЗИ: определение и оценка

Содержание

• Определение и методика исследования
• Нормальные показатели ТВП
• Тактика ведение плода с увеличенным ТВП
• Прогноз
• Другие причины увеличения ТВП

Содержание

Главная задача УЗИ, проводимого беременным женщинам – обнаружить патологии развития плода, пороки и нарушения течения гестации, если они имеются. Важно проводить ультразвуковое исследование каждой женщине, вне зависимости от ее самочувствия и ощущений. Будущие мамы часто могут не знать о наличии в их организме хронических очагов воспаления или не придавать значения какому-либо тератогенному фактору (пассивное курение, неблагополучная экологическая обстановка и так далее). Все эти факторы являются причиной проведения обязательных скрининговых исследований.

В качестве диагностических критериев, ВОЗ определила наиболее информативные ультразвуковые признаки для каждого триместра беременности. На 10-14-й неделях (время первого скрининга) таким критерием, который выявляет вероятность развития патологии плода, является толщина воротникового пространства (ТВП).

Определение и методика исследования

Под термином ТВП подразумевается расстояние между кожей плода (ее внутренне поверхностью) и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих область шеи зародыша. Так как погрешность в измерении этого показателя следует исключить, были выделены два основных принципа проведения исследования ТВП:

• сроки исследования – в период с 11-й по 14-й неделю. Оценка толщины воротникового пространства в другой гестационный срок даст ложные результаты. При этом, копчико-теменной размер зародыша должен лежать в промежутке 45-84 мм;
• плоскость УЗИ-сканирования – измерение ТВП должно проводиться только в сагиттальной плоскости, что обеспечивает максимальную точность исследования.

Как правило, после 10-й недели трансабдоминального метода исследования вполне достаточно для хорошей визуализации области шеи плода. Трансвагинальный способ УЗИ применяется только в 4% случаев, когда ультразвуковая картина остается неясной при классическом методе.

Профессор М.В. Медведев выделил дополнительные нюансы, которые могут повлиять на результаты определения ТВП:

• положение плода – запрокинутая голова ребенка дает ложную прибавку толщины воротникового пространства на 0,62 мм. Сгибание головки уменьшает ТВП на 0,40 мм. Это средние значения, которые были определены зарубежными диагностами. Нормальным индивидуальным колебанием считается изменение показателя на +- 0,08 мм. Это важно учитывать при трактовке результатов;
• выбор величины изображения УЗИ-прибора – оптимальным является масштаб 2/3 от всей ультразвуковой картины. При этом значении, погрешность исследования будет минимальной;
• дополнительное исследование околоплодных структур (амниотической оболочки, пуповины) – при определенных положениях плода, могут быть стерты отличия между этими структурами и мягкими тканями над шейным отделом позвоночника зародыша. По данным профессора Медведева, это основная причина ложных результатов исследования. Дополнительная визуализация провизорных органов и трансвагинальное исследования помогают исключить ошибку.

Все эти элементы диагностики необходимо учитывать, чтобы результаты исследования были достоверными и указывали на реальное наличие/отсутствие патологии плода.

Нормальные показатели ТВП

Толщина воротникового пространства оценивается в мм. По результатам многочисленных исследований советских и российских ученых были определены средние показатели ТВП, в соответствии с гестационным сроком:

Срок беременности (неделя)	Средняя ТВП (мм)	Варианты нормы ТВП (мм)
10-я	1.5	0.8-2.2
11-я	1.6	0.8-2.4
12-я	1.6	0.7-2.5
13-я	1.7	0.7-2.7
14-я	1.7	0.7-2.8

Следует обращать пристальное внимание на увеличение ТВП, который находится в прямой зависимости от частоты встречаемости патологии развития. Данные исследований P. Pandya демонстрируют следующие результаты:

ТВП (мм)	Частота встречаемости наследственных пороков (%)
4	27
5	53
6	54
7	83
8	70
9	100

Такие статистические данные позволяют определиться с тактикой дальнейшего ведения беременности и выбрать наиболее оптимальный вариант.

Тактика ведение плода с увеличенным ТВП

Достоверное подтверждение увеличения толщины воротникового пространства более 5 мм является важным диагностическим критерием возможной наследственной патологии. В этом случае, врач-неонатолог или акушер-гинеколог может порекомендовать прервать беременность. Такое решение вполне оправдано и является рациональным, однако выбор остается за будущей мамой.

При ее несогласии с процедурой прерывания беременности, проводят полноценную внутриутробную диагностику плода. Как правило, это возможно только в крупных региональных центрах «Охраны материнства и младенчества» или акушерских стационарах. Рекомендуется проводить инвазивные процедуры (амниоцентез, кордоцентез) для определения хромосомного набора зародыша и более точной оценки его состояния. Назначают повторные УЗИ-исследования с целью визуализации порока развития, на который указывает увеличение ТВП.

Прогноз

Лечение такого ребенка – это очень сложная задача, даже для современной медицины. Так как патология чаще всего заключается в аномалии генетического аппарата, полное излечение невозможно. У таких детей очень высок риск инвалидизации. Продолжительность жизни, как и ее качество, значительно сокращаются, даже при постоянной поддерживающей терапии. Прогноз при формировании грубых пороков развития, практически всегда, неблагоприятный.

Другие причины увеличения ТВП

При многоплодной беременности, возможно развитие фето-фетального трансфузионного синдрома (ФФТС). Это ситуация является достаточно редкой – частота встречаемости около 4 % от многоплодных беременностей, по данным профессора О.В. Макарова. Эта патология представляет собой нарушение кровообращения матери и плодов из-за большого количества анастомозов между сосудами. Первым УЗИ-признаком при этом синдроме является увеличение ТВП более 3 мм. Однако следует еще раз отметить – это явление достаточно редкое и не превышает 2 случаев на 1000 беременностей.

ТВП – важный диагностический критерий внутриутробной патологии в первом триместре беременности. Доказано его прямая связь с риском развития пороков, поэтому на толщину воротникового пространства следует обращать пристальное внимание на первом УЗИ-скрининге. Это поможет своевременно выбрать правильную тактику ведения беременной женщины и адекватно оценить шансы на вынашивание здорового ребенка.

Похожие статьи

Оценка статьи:

(пока оценок нет)

Загрузка…

Похожие публикации

Введение

Воротниковое пространство (Nuchal Translucency или NT) является высокочувствительным скрининговым средством диагностики как анеуплоидий, так и врожденных структурных аномалий плода, включая врожденные пороки сердца, получающим все большую популярность и признание среди пациентов и практических врачей [1]. Доказано, что в комбинации с определением уровней PAPP-A и свободной бета-субъединицы ХГЧ увеличение толщины NT обеспечивает эффективную оценку риска синдрома Дауна при уровне выявляемости 80-87% (при 5% уровне ложноположительных результатов), а также раннюю диагностику анеуплоидий плода [2, 3].

Правильность измерения NT определяется качеством изображения, адекватным увеличением, углом сканирования, настройками В-режима (серошкального изображения) и правильным размещением калиперов [4]. Даже простая ошибка в измерении может оказать существенное влияние на оценку риска. Следовательно, для сохранения высокой эффективности NT как средства оценки риска весьма важными факторами являются способность и точность специалистов получить достоверные измерения NT [5].

Мы использовали трехмерное ультразвуковое исследование (3D) для получения срединносагиттальной плоскости. Цель исследования — оценить клиническую значимость полуавтоматического измерения NT посредством трехмерного УЗИ, а также изучить, влияет ли клинический опыт специалиста на точность измерения NT.

Методы

Ультразвуковое исследование было проведено 107 беременным в сроки 11-13⁺⁶ нед гестации в период с июля по ноябрь 2010 г. В исследовании принимали участие два опытных специалиста. Каждый измерял толщину воротникового пространства вручную, а также автоматически с помощью программы Volume NT™. Затем один, менее опытный специалист провел исследование 10 беременных пациенток. Ни один из специалистов не знал результатов предшествующих измерений, которые были получены датчиком 4-8 МГц трансабдоминальным доступом с помощью ультразвукового сканера Accuvix-V20 Prestige v2.03 (MEDISON Co., Ltd, Seoul, Korea).

Каждым оператором заполнялись идентичные протоколы. Измерение NT вручную выполнялось в соответствии с руководством FMF.

На рис. 1 изображено автоматическое измерение NT с помощью Volume NT™ между двумя эхогенными линиями, которые ограничивают воротниковое пространство.

В соответствующей срединно-сагиттальной плоскости, определенной в В-режиме, оператор нажимает кнопку «Volume NT», после чего посредством развертки происходит забор датчиком объемной информации 3D. Когда появляется самая соответствующая срединносагиттальная плоскость, оператор помещает «зону интереса» на шейную область и сканер автоматически выбирает оптимальное место измерения. Затем верхний калипер автоматически помещается на внутренний край верхней эхогенной линии. Нижний калипер также автоматически помещается на внутренний край нижней эхогенной линии (измерение «от и до»).

Затем воротниковое пространство измерялось в режиме 2D с применением гармоники, без применения гармоники, в режиме 3D с применением и без применения гармоники. Для получения каждого значения ширины воротникового пространства делались три попытки (для всех 12 измерений у каждой пациентки). Сравнивались средние значения и максимальные значения в режимах 2D и 3D. Для оценки достоверности и воспроизводимости использовался коэффициент внутриклассовой корреляции (ICC).

Результаты

1. Коэффициент корреляции для максимальных значений в режимах 2D и 3D с применением гармоники составлял 0,847 (p<0,001), для максимальных значений в режимах 2D и 3D без применения гармоники — 0,887 (p<0,001) (рис. 2).
2. Толщина воротникового пространства при использовании трехмерного ультразвукового исследования была значительно больше, чем при использовании двухмерного исследования (табл. 1).
3. Оценка воспроизводимости между операторами производилась с использованием внутриклассового коэффициента корреляции (ICC), который варьировал от 0,941 до 0,967 у опытных специалистов (табл. 2).
4. Различия между операторами в значениях толщины воротникового пространства для опытных и менее опытных специалистов были существенными при использовании двухмерного режима сканирования (0,072±0,081 по сравнению с 0,131±0,065, p=0,022) в отличие от сканирования в трехмерном режиме (0,191±0,106 по сравнению с 0,166±0,071, p=1,0) (табл. 3).

Выводы

В представленном исследовании обнаружена выраженная корреляционная зависимость между результатами измерений. Однако наблюдалась значительная разница в средних и максимальных величинах при исследовании в режимах 2D и 3D. Это позволяет предположить, что методика Volume NT™ обеспечивает получение наиболее точной срединносагиттальной плоскости и определение максимальной величины NT.

Воспроизводимость Volume NT™ между операторами и у одного и того же оператора оказалась высокой. Следовательно, автоматизация измерения воротникового пространства может существенно уменьшить отклонения в значениях NT, получаемых традиционным, ручным методом, как у одного и того же специалиста, так и между специалистами. Применение Volume NT™, в частности, может быть полезным для неопытных специалистов с целью повышения достоверности результатов, получаемых одним либо разными операторами.

Литература

1. Sheppard C, Platt LD. Nuchal translucency and first trimester risk assessment: a systematic review. Ultrasound Q. 200723(2):107-16.
2. Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, et al, First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down’s syndrome. N Engl J Med. 2005:353(19):2001-11.
3. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM. First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS), J Med Screen. 2003:1О(2):56-104.
4. Abuhamad A. Technical aspects of nuchal translucency measurement. Semin Perinatol. 2005;29(6):376-9.
5. Evans MI, Van Decruyes H, Nicolaides KH, Nuchal translucency measurements for first-trimester screening: the Oprice0 of inaccuracy. Fetal Diagn Ther. 2007:22(6):401-4.