Современные методы генетического определения пола: отличия между Х и Y хромосомами, ошибки диагностики и возможности их устранения. Всё, что нужно знать о гендерном дисфории и современных методах лечения.
Вопрос определения пола вовлекает нас в историю человечества. Уже тысячи лет назад люди задавались вопросами о происхождении жизни, о ее связи с божеством и, конечно же, о том, как определяется пол мужчины или женщины.
Современные технологии и медицинские исследования позволили установить, что пол определяется на генетическом уровне. Однако, тема все еще вызывает много интереса и волнения, как в обществе, так и в медицине.
В этой статье мы рассмотрим механизмы генетического определения пола и современные методы его диагностики, а также обсудим некоторые этические вопросы, связанные с этой темой.
Пол живого организма определяется на генетическом уровне. Каждый организм имеет две половые хромосомы — X и Y. Хромосома Y отвечает за мужской пол, а X — за женский пол.
Однако иногда происходят мутации или особенности наследования, когда идет нарушение определения пола. Например, у некоторых видов рыб женский пол может быть определен не по наличию двух X-хромосом, а по количеству генов контролирующих развитие яичников. У некоторых пород собак также может происходить нарушение определения пола на генетическом уровне.
Таким образом, генетическое определение пола является важным механизмом в развитии и размножении живых организмов, но может подвергаться мутациям и нарушениям. Важно знать особенности конкретного вида для точной оценки пола и ухода за животным.
Гены — это участки ДНК, которые определяют свойства организма. В генах заключена информация о белках, которые строят все клетки организма. На основе этих белков формируются все органы, ткани и системы.
Каждый организм имеет определенный набор генов, который передается от родителей на потомство. Однако, мутировавшие гены могут провоцировать различные заболевания и нарушения в развитии организма.
Хромосомы — это структуры, на которых расположены все гены. У большинства организмов количество хромосом четное. Человек имеет 46 хромосом — 23 пары, где каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и отца.
Одна из пар хромосом — это половые хромосомы. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. Это обуславливает разное наследование определенных генов, связанных с полом.
Нуклеотиды — это мелкие молекулы, из которых состоит ДНК. Они имеют определенное расположение друг от друга, и это расположение определяет порядок генов. Нуклеотиды могут быть четырех видов — Аденин, Цитозин, Гуанин и Тимин.
Именно комбинация этих нуклеотидов определяет тип гена, его функцию и месторасположение на хромосомах. Каждый организм имеет свой уникальный набор нуклеотидов, что обуславливает его генетический код.
Вопрос-ответ:
Что такое генетическое определение пола?
Генетическое определение пола — это процесс, в результате которого определяется пол организма на основе присутствия или отсутствия генов, обусловливающих развитие мужских или женских гениталий.
Каковы основные гены, отвечающие за определение пола у человека?
У человека основными генами, определяющими пол, являются X и Y хромосомы. X-хромосома находится у женщин в двух экземплярах, а у мужчин — в одном экземпляре. Y-хромосома, в свою очередь, присутствует только у мужчин.
Что происходит при наличии дополнительных генов, определяющих пол?
Если у человека присутствуют дополнительные гены, определяющие пол, это может привести к нарушению развития гениталий и других органов репродуктивной системы, что может привести к серьезным проблемам с здоровьем.
Может ли генетическое определение пола повлиять на интеллектуальные способности человека?
Нет, генетическое определение пола не имеет никакого отношения к интеллектуальным способностям человека. Интеллект устанавливается в результате сложных факторов, включая образование, окружающую среду, наследственность и другие факторы.
Каковы последствия генетической манипуляции, направленной на определение пола у человека?
Генетическая манипуляция, направленная на определение пола, может повлиять на человеческое здоровье и вызвать различные побочные эффекты. Это может приводить к ужасным заболеваниям и серьезным проблемам с здоровьем.
Существует ли возможность установить пол организма на основе генетических анализов?
Да, современные методы генетической диагностики позволяют определять пол человека на основе генетических анализов, которые позволяют выявлять наличие или отсутствие определенных генов, отвечающих за развитие мужских или женских гениталий.
Хромосомы: основа генетического определения пола
Хромосомы – это генетический материал, который содержится в ядре каждой клетки организма. Они определяют характеристики и свойства каждого человека, включая пол. У человека существует 46 хромосом, а каждый из них содержит тысячи генов.
Гендерный диморфизм может определяться двумя видами хромосом: X и Y. У женщин есть две хромосомы X, а у мужчин – одна X и одна Y. Определение пола зависит от того, какая пара хромосом находится в яйцеклетке матери и сперматозоиде отца.
Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются при оплодотворении, они создают зиготу, которая получает по одной хромосоме от каждого родителя. Если зигота получает две хромосомы X, ребенок будет женщиной. Если зигота получает одну X и одну Y-хромосому, ребенок будет мужчиной.
Некоторые генетические аномалии могут влиять на генетическое определение пола. Например, у некоторых людей может быть дополнительная хромосома (XYY или XXX), что может привести к фенотипическим отличиям и отклонениям.
В целом, понимание роли хромосом в генетическом определении пола является важным для понимания биологической основы гендерной идентичности и может быть полезным для диагностики различных генетических расстройств.
Половая диморфность
Определение
Половая диморфность — это различия в фенотипических характеристиках между мужчинами и женщинами, вызванные генетическими различиями.
Причины
Половая диморфность обусловлена различной экспрессией генов на X и Y хромосомах, а также наличием гормонов, таких как тестостерон, который секретируется в большем количестве у мужчин.
Проявления
Проявления половой диморфности могут быть различными и включают в себя анатомические и физиологические характеристики, такие как рост, масса тела, болезненность, восприятие боли, скорость метаболизма и другие факторы.
Примеры проявлений половой диморфности:ХарактеристикаМужчиныЖенщины
| Рост | Выше | Ниже |
| Масса тела | Больше | Меньше |
| Болезненность | Менее выражена | Более выражена |
Значение половой диморфности
Половая диморфность имеет большое значение в эволюции и развитии живых организмов, так как позволяет им адаптироваться к различным условиям окружающей среды. Кроме того, знание особенностей половой диморфности может помочь в медицине, спорте и других областях, где важны различия между мужчинами и женщинами.
Генетика пола: Принципы работы
Определение генетики пола
Генетика пола — это область генетики, которая изучает как гены контролируют различия между мужчинами и женщинами, включая определение пола, генетические нарушения полового развития и внутренних органов репродуктивной системы.
Определение пола
У людей генетический пол определяется наличием или отсутствием второго Х-хромосомы. Если у человека есть две Х-хромосомы, он определяется как женский (XX), а если только одна Х-хромосома, он определяется как мужской (XY).
Пол и связанные с ним риски заболеваний
Несмотря на то, что генетический пол определяется на молекулярном уровне, он может иметь большие последствия для здоровья. Некоторые генетические заболевания связаны с полом, такие как гемофилия, наследственная непереносимость лактозы или синдром Шерешевского-Тернера.
Наследование половых признаков
Пол обусловлен множеством генов, которые также определяют половые признаки, такие как размер груди или глубина голоса. Эти гены передаются в дочерние клетки во время деления организмов и могут быть наследованы от родителей.
Применение генетики пола
Генетика пола является важной областью для исследования людской биологии и медицины. Она может помочь в определении рисков заболеваний, а также врачам в поиске лечения и лекарств для различных половых заболеваний и расстройств.
Передача пола от родителей
Пол ребенка определяется генетически и зависит от комбинации гамет, переданных от мужского и женского родителей.
У мужчин есть одна пара хромосом X и Y, а у женщин две пары хромосом X. Гаметы мужчин содержат либо хромосому X, либо Y. Гаметы женщин содержат только хромосому X. Оплодотворение яйцеклетки, содержащей хромосому X, сперматозоидом, содержащим либо X, либо Y, приводит к формированию девочки (XX) или мальчика (XY).
Вероятность рождения мальчика или девочки составляет 50% для каждого ребенка. Однако есть некоторые факторы, которые могут повлиять на эту вероятность, такие как наследственность, возраст родителей и состояние здоровья.
Например, у мужчин, которые имеют братьев, вероятность рождения мальчиков увеличивается, поскольку у них есть больше сперматозоидов, содержащих хромосому Y. У женщин возраст старше 35 лет также может увеличить вероятность рождения мальчика. Некоторые генетические заболевания, такие как синдром Тернера или Клайнфельтера, могут привести к нестандартной комбинации хромосом, которая приводит к формированию пола.
Различия в генетическом определении пола
Половые хромосомы
Используемые для генетического определения пола хромосомы имеют различные гены у мужчин и женщин. У женщин две хромосомы X, а у мужчин одна Х и одна Y. Этот феномен является основной причиной генетических различий между полами.
Различия в генетической информации
Гены, отвечающие за разное формирование мужского и женского тела, находятся на половых хромосомах. Один из таких генов, SRY, который находится на Y-хромосоме, определяет развитие мужских половых органов. У женщин этот ген отсутствует. Это влияет на гормональный баланс, а также на формирование вторичных половых признаков, таких как голос, телосложение и волосы.
Различия в фенотипе
Генетические различия между мужчинами и женщинами проявляются в качестве фенотипических различий. Некоторые из таких различий включают высоту, форму тела, глубину голоса, волосы на теле и лице.
- Женщины обычно имеют более овальное тело и более круглые черты лица.
- Мужчины как правило выше, имеют более широкое тело и более угловатые черты лица.
Эти феноменологические различия в значительной степени определяются генетической информацией, касающейся гормонального баланса и физического развития.
Гендерная идентичность
Гендерная идентичность — это убеждение человека в своей принадлежности к определенному полу. Она может совпадать или не совпадать с биологическим полом. Гендерная идентичность является важной составляющей личности, которая формируется на основе опыта, культуры, среды обитания и личных взаимодействий.
У каждого человека есть своя индивидуальная гендерная идентичность, которая может быть мужской, женской или нейтральной. Некоторые люди чувствуют себя более уверенными и комфортно в своей гендерной идентичности, когда она совпадает с их биологическим полом. Другие же люди испытывают дискомфорт и протест, когда гендерная идентичность не соответствует их биологическому полу.
Многие люди выбирают самостоятельно свою гендерную идентичность, несмотря на то, что она может не соответствовать их биологическому полу. Однако, некоторые люди могут найти для себя более комфортную идентичность, реализовав трансформацию своего внешнего вида или с помощью медицинских процедур.
- Гендерная идентичность — это важная часть личности каждого человека.
- Она может совпадать или не совпадать с их биологическим полом.
- Многие люди сами выбирают свою гендерную идентичность, несмотря на биологический пол.
- Некоторые люди могут изменить свою гендерную идентичность с помощью трансформации своего внешнего вида или медицинских процедур.
Генетические аномалии пола
Интерсексуальность
Интерсексуальность – это генетическая или врожденная аномалия, при которой органы половой системы не соответствуют одному из двух бинарных половых стандартов – мужскому или женскому. У людей с интерсексуальностью могут быть необычные или неясные половые характеристики.
Интерсексуальность может быть вызвана такими генетическими аномалиями, как мутации в генах, которые контролируют развитие половых органов и гормональную среду во время беременности матери.
Интерсексуальность может проявляться разными способами – от полностью женской внешности до полностью мужской. Эта аномалия может создавать проблемы сопротивления социальными нормами и культурными ожиданиями, что может привести к чувству изоляции и дискриминации.
Синдром Тернера
Синдром Тернера – это генетическое заболевание, при котором девочки рождаются с только одним рабочим X-хромосомом, вместо обычных двух. Эта аномалия мешает полному формированию организма женщины и может привести к некоторым физическим и психологическим проблемам.
Девочки с синдромом Тернера могут испытывать процесс полового развития, но оно может быть замедленным или не полным. Они могут находиться в высоком риске развития остеопороза, сердечно-сосудистых заболеваний и диабета. Также они могут испытывать проблемы социальной адаптации и умственного развития.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, при котором мужчины имеют дополнительный X-хромосом. Обычно у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Однако, при синдроме Клайнфельтера, мужчины имеют две X-хромосомы и одну Y-хромосому.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут испытывать процесс полового развития, но оно может быть замедленным или не полным. У них может быть невыраженная мускулатура и костная масса, а также проблемы с обучением и адаптацией в социальной среде.
Практическое применение знаний о генетике пола
Определение генетического риска наследственных заболеваний
Знание о генетике пола может помочь узнать, какое наследственное заболевание может быть у ребенка, если один из родителей носитель гена этого заболевания и пол ребенка определен. Например, гемофилия наследуется по Х-хромосоме, поэтому мужчины с большей вероятностью могут перенять эту болезнь от своей матери. Аналогично, девочки могут наследовать ген заболевания от обоих родителей.
Пример:
Родитель 1Родитель 2Вероятность заболевания у ребенка
| Мужчина с геном гемофилии (ХhY) | Женщина-неносительница гена гемофилии (XHXh) | 100% дочерей являются носительницами гена гемофилии, но не болеют; 50% сыновей болеют гемофилией |
| Мужчина-болеющий гемофилией (ХhY) | Женщина с геном гемофилии (XHXh) | 50% дочерей и 50% сыновей болеют гемофилией |
Определение пола недоношенных детей
Используя знание о генетике пола, можно предсказать пол недоношенного ребенка еще до его рождения, что подготовит будущих родителей настоящей готовности к рождению ребенка и поможет избежать неприятных сюрпризов.
Определение пола зародыша для лечения наследственных заболеваний
Генетический анализ позволяет определять пол зародыша до его рождения, что может пригодиться в лечении наследственных заболеваний. Например, у больных гемофилией мужчин нет адекватного образования фактора крови VIII, что приводит к сильным кровотечениям и гематомам. Однако, с помощью технологии «диагностики перед имплантацией» (PGD) можно выбрать для имплантации зародыша с женской Х-хромосомой, что избежит риска передачи гемофилии будущему ребенку.
Генетическое определение пола: этические аспекты
Отрицательное влияние на медицину
Генетическое определение пола может иметь отрицательное влияние на медицину, так как родители могут отказываться от рождения ребенка определенного пола, что приводит к сокращению количества донорских органов и крови, переданных младенцам. Это может так же привести к резкому увеличению количества медицинских ошибок и снижению эффективности медицинской помощи.
Создание социальных проблем
Генетическое определение пола также может привести к созданию социальных проблем. Некоторые страны, где женский пол считается менее ценным, могут использовать такой метод для выбора пола ребенка. Это может привести к дискриминации по половому признаку и созданию социально-экономических проблем в обществе.
Нарушение прав ребенка на самоопределение
Генетическое определение пола может нарушать право ребенка на самоопределение, так как родители могут выбирать пол для своего ребенка, не учитывая желания и предпочтения самого ребенка. Это может привести к проблемам с личностным ростом и развитием.
Нужен более глубокий анализ
Несмотря на все негативные аспекты, генетическое определение пола может использоваться для предотвращения наследственных заболеваний, связанных с полом. Для того, чтобы сбалансировать этические аспекты, необходим более глубокий анализ этого метода, в том числе, оценка его эффективности, безопасности и социальных последствий.
Генетика довольно молодая наука. Однако ее доказательный потенциал огромен. С помощью генетического анализа расследуют преступления, устанавливают родство, диагностируют болезни. Факты эффективности генетики подвержены миллионами тестов. Наша ДНК неизменна на протяжении всей жизни и является уникальной.
Может ли ДНК-тест выдать ошибочный результат?
В зависимости от вида исследования анализу подвергаются разные участки генома, отдельные гены или целые хромосомы. Вероятность появления ошибки в большинстве случаев зависит от человеческого фактора.
При установлении отцовства горе-генетик может перепутать пробирки или неправильно интерпретировать данные от анализатора. Но если все сделать правильно, то тест будет абсолютно верным.
Существуют случаи, когда у ребенка возникают редкие мутации и появляется расхождение в локусах. Но опытный эксперт заметит это и просит предоставить образцы матери. Если предполагаемые отцы являются однояйцевыми близнецами, то экспертиза может показать неопределенные данные. Но и тут хороший генетик заметит подвох и разберется в ситуации. В ДНК лаборатории «ИнЛаб Генетикс» работают лучшие специалисты с многолетним опытом в области ДНК анализа. Ошибается ли тест ДНК на отцовство? Сама методика нет, но человеческий фактор может сыграть свою роль.
При выявлении хромосомных отклонений или моногенных заболеваний также многое зависит от человека. Как правило процессы автоматизированы и оплошностей быть не может.
Лаборатория, которая ценит свою репутацию и своих клиентов проводит параллельныетесты разными специалистами. Затем результаты сравниваются. Двойной контроль снижает риски человеческого фактора практически до нуля.
Не стоит забывать об условиях забор генетического материала. Если пациент сознательно идет на обман и приносит заведомо ложные образцы, то тест на родство будет выполнен именно по этим образцам. Конечно, если это биообразцов одного человека, грязные или не того пола, специалист сразу это заметит.
Возможные причины погрешности при генетическом исследовании.
Как уже упоминалось выше, самая главная причина погрешности любой экспертизы — это человека:
- Плохо собранный генетический материал.
- Контаминация.
- Сознательный обман.
- Нерадивость генетика.
При правильной загрузке оборудования экспертиза не может быть ошибочной. Данные будут точными согласно предоставленным образцам ДНК.
Надо учитывать рекомендации и ограничения для определённых видов тестов. НИПТ можно делать, начиная с 9-й недели беременности, когда концентрация ДНК плода достигает достаточных значений. Иначе можно получить ложный результат.
Результаты тестов могут быть проверены разными методами диагностики. Например, NGS можно проверить с помощью real-time ПЦР. ДНК лаборатория «InLab Genetics» обладает оборудованием для контроля результатов анализа и проверки данных.
Кариотип — полный хромосомный набор
Хромосомы — плотные скрученные структуры, которые находятся в ядре клетки и содержат всю генетическую информацию о живом организме.
Хромосомы находятся в ядре клетки и содержат генетическую информацию о человеке
Отдельные участки хромосом определяют различные признаки человека, например цвет глаз, группу крови, цвет волос и даже рост
Количество хромосом может быть разным у различных живых существ. Например, у кошки 38 хромосом, у собаки — 78. У коровы 120 хромосом, а у плодовой мушки — всего 16.
Лидером по количеству хромосом учёные пока называют инфузорию окситрихию — у этого крошечного одноклеточного микроорганизма 16 000 хромосом
Меньше всего хромосом у чёрных муравьёв-бульдогов. У самок таких муравьёв всего 1 пара хромосом, а у самцов — только единичная хромосома
У человека в норме 46 парных хромосом. Из них 22 пары одинаковы у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами.
Аутосомы отвечают за рост, цвет глаз и волос, оттенок кожи, склонность к определённым заболеваниям и другие признаки, не связанные с полом. А 23-я пара, состоящая из половых хромосом, или гоносом, отвечает за пол человека. У мужчин эта пара выглядит как XY (X-хромосома и Y-хромосома), а у женщин — XX.
Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека. Нормальный мужской кариотип — 46,XY, женский — 46,XX.
У человека в норме 46 хромосом — 23 пары. Из них 22 одинаковы для мужчин и женщин, а одна различается (на фото — нормальный мужской кариотип)
Основные виды хромосомных нарушений
Хромосомы очень чувствительны к факторам окружающей среды — электромагнитному излучению, которое исходит от бытовой и офисной техники, вредным химикатам и вирусным инфекциям, таким как грипп или гепатит.
Реакцией на неблагоприятные факторы может стать хромосомная перестройка — мутация, которая изменяет структуру хромосом.
Зачастую хромосомные мутации никак себя не проявляют. Люди сталкиваются с их последствиями в основном при планировании семьи: возникают трудности с зачатием, осложнения беременности, на свет появляются дети с врождёнными заболеваниями.
Основные хромосомные перестройки:
- трисомия — к паре хромосом присоединяется ещё одна и их становится три;
- моносомия — одна из хромосом в паре утрачивается;
- делеция — утрачивается фрагмент хромосомы;
- дупликация — определённый участок хромосомы удваивается;
- инверсия — участок хромосомы разворачивается;
- транслокация — участок хромосомы меняет своё местоположение.
Заболевания, вызванные хромосомными нарушениями
Хромосомные мутации чаще обнаруживают у мужчин. Это объясняется тем, что у них всего одна X-хромосома, а у женщин две. Если в одной из хромосом произойдёт мутация, то вторая X-хромосома у женщин компенсирует её и патология не разовьётся.
Основные заболевания, вызванные хромосомными мутациями
| Кариотипы | Описание нарушения | Болезнь |
|---|---|---|
| Кариотипы 47,XXY; 48,XXXY | Описание нарушения Полисомия по X-хромосоме у мужчин: появление в 23-й паре одной (XXY) или нескольких (XXXY) лишних X-хромосом | Болезнь Синдром Клайнфельтера |
| Кариотипы 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Описание нарушения Моносомия по X-хромосоме: утрата в 23-й паре одной из X-хромосом | Болезнь Синдром Шерешевского — Тёрнера |
| Кариотипы 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Описание нарушения Наиболее часто — трисомия X: присоединение к 23-й паре одной или нескольких лишних X-хромосом | Болезнь Полисомии по X-хромосоме |
| Кариотипы 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Описание нарушения Трисомия по 21-й хромосоме: присоединение к 21-й паре лишней хромосомы (аутосомы) | Болезнь Синдром Дауна |
| Кариотипы 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Описание нарушения Трисомия по 18-й хромосоме: присоединение к 18-й паре лишней хромосомы (аутосомы) | Болезнь Синдром Эдвардса |
| Кариотипы 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Описание нарушения Трисомия по 13-й хромосоме: присоединение к 13-й паре лишней хромосомы (аутосомы) | Болезнь Синдром Патау |
| Кариотипы 46,XX, 5р- | Описание нарушения Делеция короткого плеча 5-й хромосомы: потеря части 5-й хромосомы (может быть утрачено от 30 до 50% хромосомы) | Болезнь Синдром кошачьего крика |
Синдром Клайнфельтера — заболевание, которое встречается у одного из 850–1 000 новорождённых мальчиков.
При рождении дети, как правило, имеют абсолютно нормальные показатели роста и веса. Размер гениталий также соответствует норме.
Основные признаки синдрома Клайнфельтера:
- частые ОРВИ, бронхиты, пневмонии;
- отставание в физическом и речевом развитии;
- отсутствие одного или обоих яичек в мошонке;
- маленький половой член;
- увеличенные молочные железы;
- отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах;
- оволосение на лобке по женскому типу;
- снижение либидо;
- умственная отсталость (примерно в 50% случаев);
- остеопороз;
- нарушение прикуса;
- врождённые пороки сердца;
- нистагм, астигматизм, птоз века.
У пациентов с синдромом Клайнфельтера выше риск развития эпилепсии, рака молочной железы, хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ), сахарного диабета, желчнокаменной болезни (ЖКБ), гипертонии, варикоза, лейкоза.
Синдром Шерешевского — Тёрнера — патология, с которой рождается 1 ребёнок из 3 000, и это в большинстве случаев девочки. У мальчиков синдром встречается крайне редко.
Дети с таким синдромом часто рождаются недоношенными. Но даже в случае нормальной, доношенной беременности показатели роста и веса у малышей снижены (вес — до 2 800 г, рост — до 48 см). Также у новорождённых могут быть характерные признаки патологии: слишком короткая шея со складками кожи по бокам, врождённые пороки сердца, отёчность кистей и стоп.
При синдроме Шерешевского — Тёрнера частично или полностью утрачивается X-хромосома в 23-й паре
Основные признаки синдрома Шерешевского — Тёрнера:
- врождённые пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз аортального клапана, незаращение боталлова протока);
- пороки развития почек;
- низкорослость;
- задержка физического и речевого развития;
- бочкообразная грудная клетка и широко расставленные соски;
- частые рецидивы среднего отита;
- гипогонадизм — недоразвитие яичников у женщин и яичек у мужчин, что приводит к бесплодию;
- аменорея — отсутствие менструаций;
- недоразвитость наружных половых органов;
- складки кожи на шее, напоминающие крылья;
- деформация ушных раковин, низко посаженные ушные раковины;
- низкая линия роста волос на задней части шеи;
- слишком широкая грудная клетка;
- сколиоз;
- остеопороз;
- косоглазие, близорукость, дальтонизм.
При синдроме Шерешевского — Тёрнера наблюдается ряд проблем с интеллектом и развитием: снижение способности к обучению, задержка речи, трудности с вниманием и памятью. Реже встречается олигофрения — умственная отсталость.
Трисомия по X-хромосоме — это генетическая патология, которая встречается только у женщин из-за появления дополнительной X-хромосомы. Частота заболевания — 1 случай на 1 000 новорождённых девочек.
Основные признаки трисомии по X-хромосоме:
- раннее половое созревание;
- преждевременное наступление менструаций;
- эмоциональная лабильность — резкие перепады настроения;
- редко — снижение мышечного тонуса, незначительная задержка психического развития.
В большинстве случаев у женщин, которые выступают носителями дополнительной Х-хромосомы, нет каких-либо заметных признаков или симптомов болезни.
Интеллектуальные нарушения при трисомии по Х-хромосоме могут включать трудности в обучении, синдром дефицита внимания и гиперактивности и умственную отсталость. У девочек с такой хромосомной патологией могут возникать трудности с отдельными школьными предметами или с памятью, концентрацией внимания, организованностью в целом.
Синдром Дауна — распространённое заболевание. Оно встречается у одного новорождённого из 500–800, одинаково часто у девочек и у мальчиков.
Специфические внешние признаки синдрома Дауна: плоский затылок и сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз, одна кожная складка на ладони
Основные признаки синдрома Дауна:
- уплощённое лицо и переносица;
- короткая и широкая голова;
- короткая шея;
- монголоидный разрез глаз;
- эпикантус — вертикальная складка кожи, которая прикрывает внутренний уголок глаза;
- деформация грудной клетки;
- короткие руки и ноги;
- неправильный прикус.
Синдром Дауна повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, проблем со зрением и слухом, патологий органов ЖКТ.
Кроме того, у людей с таким синдромом часто бывает умственная отсталость лёгкой или средней степени тяжести.
Синдром Эдвардса — патология, которая в 75% случаев обнаруживается у девочек. Частота рождения детей с синдромом Эдвардса — 1 из 5 000–7 000. Возможно, это связано с тем, что беременности плодами мужского пола в основном заканчиваются выкидышами.
Основные признаки синдрома Эдвардса:
- низкая масса тела ребёнка при рождении;
- длинная и узкая голова;
- выступающий затылок;
- маленький рот;
- микрофтальмия — уменьшенный размер глазных яблок;
- расщелины верхней губы;
- косоглазие;
- короткая шея с кожной складкой;
- деформации ушей: отсутствие мочек, узкие слуховые проходы, слишком низкое расположение ушей;
- укороченная грудина;
- врождённый вывих бедра;
- косолапость;
- гемангиомы на коже.
Дети с синдромом Эдвардса часто страдают тяжёлыми врождёнными пороками сердца и органов ЖКТ, патологиями мочеполовой, нервной системы. В большинстве случаев они погибают на первом году жизни.
Синдром Патау — достаточно редкое заболевание, встречается у одного ребёнка из 7 000–10 000.
При синдроме Патау возникает лишняя 13-я хромосома
Основные признаки синдрома Патау:
- микроцефалия — слишком маленький размер головы;
- низкий скошенный лоб;
- узкие глазные щели;
- запавшая переносица;
- расщелины лица — заячья губа, волчья пасть;
- деформация ушных раковин;
- врождённая катаракта.
Дети с синдромом Патау часто имеют врождённые пороки сердца, аномалии почек, пороки развития пищеварительной системы, нарушения костно-мышечной системы. 90% пациентов, как правило, умирают на первом году жизни.
Синдром кошачьего крика — патология, название которой объясняется характерными звуками, издаваемыми новорождёнными: их плач напоминает кошачье мяуканье.
Синдром кошачьего крика — очень редкое хромосомное заболевание, оно обнаруживается у одного ребёнка из 45 000–50 000.
Основные признаки синдрома кошачьего крика:
- характерный детский плач — высокий и пронзительный;
- микроцефалия;
- косоглазие;
- нарушение прикуса;
- нарушение зрения;
- деформация ушных раковин;
- плоская спинка носа;
- короткая шея с крыловидными складками;
- косолапость;
- расщелины нёба и верхней губы;
- нарушение умственного развития.
У детей с синдромом кошачьего крика часто бывает умственная отсталость в тяжёлой степени, нарушения речи, выраженное отставание в физическом развитии.
Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает 1 год, лишь 10% детей доживают до подросткового возраста.
Кариотипирование — исследование числа и структуры хромосом
Хромосомные нарушения — словно бомба замедленного действия, которая может взорваться спустя годы, а иногда и десятилетия. При этом большинство людей даже не догадываются о том, что они носители генетических перестроек, которые могут спровоцировать различные заболевания не только у их детей, но и у внуков и даже правнуков.
Трудности могут наступить при планировании семьи. Чаще всего это невозможность зачать ребёнка, осложнения беременности, рождение ребёнка с пороками развития.
Чтобы определить хромосомные нарушения, используют кариотипирование.
Кариотипирование — это анализ числа и структуры хромосом. Для исследования берётся венозная кровь и изучается под микроскопом.
Методы кариотипирования
Основные методы изучения кариотипа — классический цитогенетический и молекулярный.
Обычно для анализа берут венозную кровь. Также в качестве образца можно использовать костный мозг, слюну, ворсины хориона или околоплодные воды.
Во время цитогенетического исследования из крови пациента выделяют лимфоциты — разновидность лейкоцитов, белых кровяных телец.
Лимфоциты искусственно выращивают в пробирке, затем их рост подавляют именно в тот момент, когда хромосомы в клетках лучше всего видны.
После этого хромосомы окрашивают специальными красителями и изучают под микроскопом: оценивают их количество, размер и структуру.
Более современные методы исследования кариотипа — FISH (молекулярный анализ) и aCGH (сравнительная геномная гибридизация).
При FISH-исследовании в образец вводят ДНК-зонды — фрагменты ДНК со светящимися разными цветами метками. Если в крови нет мутировавших хромосом, то зонды просто «вымываются» в процессе химической реакции. Если есть — зонды «приклеиваются» к нарушенным участкам хромосом и подсвечивают их.
Благодаря FISH-исследованию можно точно определить тип хромосомной мутации.
Метод aCGH состоит в сравнении эталонной ДНК и ДНК пациента. Для анализа образцы размечают флуоресцентными маркерами. Для нормальной ДНК используют красный цвет, а для исследуемой — зелёный.
Оба образца смешивают и наносят на микрочип — миниатюрное стекло, на которое в строго определённом порядке нанесены участки ДНК всех хромосом человека.
В норме фрагменты ДНК контрольного и исследуемого образца равномерно покрывают микрочип смешанным — синим — цветом. Если в образце пациента нет какого-то фрагмента хромосомы, то цвет на микрочипе будет красный. Если же, наоборот, хромосом больше, чем нужно, то участок микрочипа окрашивается в зелёный цвет.
Показания к кариотипированию
Будущим родителям рекомендуется сдать анализ на кариотипирование на этапе планирования беременности.
Основные показания к кариотипированию:
- беременность не наступает в течение 1 года после полной отмены контрацепции;
- были два и более случая выкидыша или замершей беременности;
- были случаи мертворождения или смерти ребёнка в возрасте до 1 года;
- в семье уже есть ребёнок с заболеванием, связанным с хромосомными нарушениями;
- результаты спермограммы мужчины показали полное отсутствие половых клеток в эякуляте или значительное снижение концентрации половых гамет;
- у женщины нет менструации в течение 6 месяцев;
- среди родственников хотя бы одного из будущих родителей есть люди с генетическими заболеваниями.
Детям кариотипирование целесообразно провести, если у них есть врождённые пороки внутренних органов и систем, задержка физического или умственного развития, имеются характерные признаки заболеваний, обусловленных хромосомными мутациями.
Подготовка к кариотипированию
Специальных правил подготовки к кариотипированию нет. Общие рекомендации такие: за 2 часа до исследования можно перекусить лёгкой нежирной пищей, а прямо перед анализом — съесть что-нибудь сладкое.
Исследование можно проводить спустя 2 недели после перенесённых инфекционных заболеваний.
Результаты кариотипирования
Нормальные результаты кариотипирования такие: 46,XX — женский кариотип, 46,XY — мужской кариотип.
Иногда встречается мозаичный кариотип — хромосомные нарушения обнаруживаются только в некоторых клетках.
Хромосомные нарушения, которые позволяет обнаружить кариотипирование:
- трисомия — лишняя, третья хромосома в паре. В бланке анализа обычно обозначается значком «+»;
- моносомия — одна из хромосом в паре утрачена;
- делеция (del) — утрачивается фрагмент хромосомы;
- дупликация (dup) — удваивается участок хромосомы;
- инверсия (inv) — участок хромосомы разворачивается;
- транслокация (t) — участки хромосомы меняются местами.
Если результаты кариотипирования выявили отклонения от нормы, то супругам необходимо обратиться к врачу-генетику. Он определит риск рождения больного ребёнка и рекомендует способы, которые помогут этого избежать, — вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ, использование донорских половых клеток) или предымплантационную генетическую диагностику эмбрионов (до переноса в матку).
Выявление нарушений в кариотипе ребёнка поможет подобрать тактику лечения, а также справиться с неприятными симптомами, которые могут беспокоить малыша.
Коротко о самом важном
Кариотипирование — это исследование хромосомного набора человека. Анализ позволяет обнаружить нарушения в структуре и количестве хромосом и оценить риск развития генетических заболеваний у будущего ребёнка.
Тест полезен всем парам, которые планируют стать родителями. Кроме того, его целесообразно делать и детям с явными признаками болезни (пороки развития внутренних органов, некоторые характерные особенности внешности, умственного или физического развития). В этом случае кариотипирование поможет врачу-генетику поставить диагноз на самой ранней стадии.
Источники
- Доброхотова Ю. Э. Генетический фактор невынашивания беременности. Актуальность проблемы // Лечащий врач. 2022.
- Kannan T. P., Zilfalil B. A. Cytogenetics: Past, Present And Future // Malays J Med Sci. 2009. Vol. 16(2). P. 4–9.
- Трофимова И. Л. Малый практикум по цитогенетике: изучение кариотипа человека : учебно-методическое пособие. СПб., 2018.
Отчего зависят ошибки пот определении пола плода
Процедура определения пола будущего малыша является волнительным мероприятием, которого они ждут все члены семьи. Узнать эту информацию можно по генетическому анализу крови или результатам узи. Однако, иногда определить пол по узи получается неточно. С чем связаны ошибки при определении пола таким способом? — маленький срок беременности
Первое узи проводят с целью вовремя определить наличие патологий плода и предотвратить его неправильное развитие. Но поскольку будущим мамам хочется узнать, кто у них родится быстрее, врачи стараются помочь в этом вопросе. Однако, первое узи дает точный результат лишь в 20 процентах случаев. – гениталии ребенка на таком сроке практически не видны.
Если так происходит, то даже большой срок беременности — не поможет выявить пол ребенка.
-человеческий фактор
Несмотря на то, что узи – распространенный и действенный метод исследования, ошибки при определении пола случаются из-за того, что половые органы трудно рассмотреть. Погрешности по причине не лучшего состояния самого прибора также не исключены.
Бывают случаи, когда врачам необходимо точно знать пол. Методика определение пола по крови даст более точный результат. Разработанный канадскими учеными метод получает все большую популярность. В крови матери находится ДНК, что и у будущего ребенка.
Найденная в крови Y хромосома принадлежит мальчику, если же такой хромосомы не обнаружено – родится девочка. Эта методика успешно практикуется и укрепляет свои позиции.
Хотите узнать пол ребенка прямо на 6 неделе беременности!!! всего за 1 день и точно на 99%.
С какой недели более точно можно определить пол ?
Результаты второго и третьего узи-исследования будут наиболее точны, если вы определяете пол этим способом. Самый оптимальный срок — 24 неделя, когда половые признаки можно видеть наиболее четко. При генетическом исследовании пола в лаборатории, ответ на это вопрос можно узнать к 9 неделе беременности.
Статистика ошибок по определению пола в мир
Благодаря развитию медицины, ошибок в определении половой принадлежности плода становится все меньше. Ранее, самым популярным был метод узи, но сегодня есть альтернативный способ – GenderBabytest . Достоверность генетического лабораторного метода диагностики выше, чем узи, и составляет 97 процентов уже после 6 й недели беременности. Этот анализ относится к точным, пройдя сертификацию на международном уровне, он доказал свою эффективность. Такое определение пола безопасно, а также доступно. Делать этот тест нужно у проверенных специалистов, например, в ДНК ЦЕНТР и тогда во время беременности вы сможете без сомнений ожидать малыша определенного пола.
КАК СДЕЛАТЬ АНАЛИЗ НА ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА ПЛОДА
|
Позвоните нам 8-800-550-2413 Чтобы точно рассчитать срок беременности |
Сделайте УЗИ и Запишитесь на сдачу анализа в своем городе Подробнее |
Сдайте кровь из вены Безопасно (Без использования опасных инвазивных процедур!) |
Произведите оплату и ожидайте результат от 1-3 дня |
Вы получите точный и быстрый результат. Будьте уверены, а значит спокойны. |
ПРЕИМУЩЕСТВА GBTEST
|
РАНО Анализ может быть выполнен с 6 недель беременности* |
БЕЗОПАСНО От матери нужна венозная кровь (без инвазивного вмешательства) |
ТОЧНО Точность анализа до 99% при обнаружении Y-хромосомы в крови матери |
ДОСТУПНО Анализ можно сдать в любом городе России и Казахстана |
ГАРАНТИЯ Мы вернем вам деньги в случае ошибочного результата! |
БЫСТРО Готовность анализа на определение пола 1-4 раб. дня* |
Информация об анализе GenderBaby test. Рекомендуем ознакомиться:
|
|
Задать вопрос специалисту
ЛИЦЕНЗИИ И СЕРТИФИКАТЫ
Записаться на прием
«Почему так долго? Мне надо срочно!» Или вся правда об анализах на кариотип
20.03.201516:5520.03.2015 16:55:26
Врач-цитогенетик
Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»
Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.
Этап первый: технический — приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы. Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.
А дальше наступает второй этап: аналитический — исследование хромосом , о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.
Что означают полоски на хромосомах? Продолжаем обсуждать кариотип!
20.03.201516:5520.03.2015 16:55:26