Нипт вероятность ошибки пола

Анастасия

Сдала НИПТ, показал, что девочка. Прошла первый скрининг у хорошего специалиста, он мне сказал, что 95% девочка (про результаты НИПТа ему не сообщала:))

Василёнок (Стала мамой в 2019 )

Извините , что не по теме ) Поздравляю вас с дочей ✨
Сама очень хочу вторую доченьку , боюсь очень , что может мальчик получиться … так это круто , две девочки 😝Повезло вам 🌸

МиниМама

А почему Вы думаете,что нипт ошибся?

Irylen

вот даже если взять статью в Инвитро про этот анализ, там все четко написано, в каких случаях может быть ложный результат. Если у вас нет таких вариантов, то и ошибки быть не может.

светлана

С полом не слышала.
Но у подруги была ошибка с синдромом Дауна.
Родился здоровый малыш. Как так получилось, загадка. Думаю делали некачественно..разбираться не стали,были очень счастливы.

Это уже четвертый случай на моем опыте, когда он ошибается 😁😁

А я реально думала он 100%

@yu.letalina, не переживайте, плохого это ничего не значит, это ошибка лаборатории, обратилась бы к ним с претензией

Но здесь читала истории, что все-таки узист потом «переобулся»))

В 10 недель делала неинвазивку. Исключили хромосомные нарушения, определили пол и резус. Сегодня родила дочь. С полом не ошиблись, а вот резус у нее отрицательный, как у меня и у двух старших сестер. А неинвазивный однозначно указал, что положительный. Вот как бывает. Имейте это в виду, кто на тест хотя бы по резусу точно ориентируется.

Поздравляю с рождением дочурки. И спасибо за информацию.

Поздравляю! Да хрен с ним, с резусом. Я вчера с генетиком говорила насчет своего отвратного неинвазивного теста. Она сказала, что лично у нее несколько случаев, когда тест показывал синдром Дауна, а дети рождались здоровые. Конкретно она работает с Maternity21. То же самое сказала акушерка знакомая из Москвы- лично принимала нескольких «даунят по тесту», все здоровы. То есть, получается, у каждого специалиста в данной области уже есть накопленный опыт ошибок по неинвазивкам. Так что неинвазивка, товарищи- не гарантия, не нужно на ее основе принимать решения. Она лишь повод задуматься и, может, пойти на инвазивную процедуру.

Я читала, что если результат ложноположительный, то потом обязательно рекомендуют делать инвазивные исследования, чтобы исключить хромосомные нарушения. А про опыт наоборот, когда неинвазивный тест был отрицательный, а родился больной ребенок, ваши знакомые не рассказывали? Я сейчас хочу сделать этот тест, но что-то последнее время это здесь не обсуждают, а стоит он оч. дорого. И сейчас мне сказали, что резус не определяют. Я в гено-меде узнавала

Я отказалась от инвазивки, родим-поглядим. Нет, генетик сказала, что обратные случаи ей лично не встречались.

А неинвазивный вы недавно делали?

На прошлой неделе, а чtо?

да ничего, вы его вместо инвазивки решили? Я все никак туда не соберусь, финансов не хватает(( Ваш результат пришел или пока ждете?

Я не вместо. Я в США, у нас такой порядок. Сперва скрининг. Если он плохой, то неинвазивка. Если она плохая, то инвазивка. Итого до результатов мы добираемся в 20нед. Я отказалась от скрининга и сделала сразу неинвазивку (за свой счет).Результат пришел через неделю, от инвазивки я отказалась.

О, вы получается ближе всего к первоисточнику). Наши ведь тоже в штаты кровь отправляют и результат ждать ок. 2 недель. Почитала ваш комментарий ниже, т. е. вам результат теста дают более развернутый, чем у нас (там всего кажется 6 хромосомных нарушений и все). Меня сейчас больше всего волнует, если результат теста хороший, нет хромосомных нарушений, то этому можно верить на 100%? Что говорят ваши гинекологи-генетики?

на тесте пишут что от мозаичных форм он не застрахует, но инвазивка, кстати, тоже.

Да, именно так. Но мозаичные формы, как правило, не ужас-ужас. Кстати, тест неинформативен, если завязалась двойня, а потом один а ранней стадии отбраковался (а таких беременностей много, и женщина про это в 90%не знает). Мне еще сказали, что бывает в плаценте одно, а в ребенке другое. А тест показывает среднее. НО никто, ни мой генетик, ни гинеколог не помнят, что были случаи ложноотрицательных результатов. То есть, если тест говорит НЕТ, значит- НЕТ (по их словам, не помню, какую статистику приводят авторы теста)

Подскажите, пожалуйста, это неинвазивный тест неинформативен, если сначала было 2 плодных яйца? У меня эко, подсаживали 2 эмбриона, на 1 узи увидели 2 плодных яйца, через 2 недели осталось 1. Т. е. мне нет смысла делать этот тест на 13 неделе?

А на каком сроке определили 2 плодных яйца? Дело в том, что, действительно, риск выделения в крови матери ДНК отторженной яйцеклетки существует. И чем более ранний срок отторжения- тем меньше такой вероятности. Начиная с 5-й недели беременности ДНК плода обнаруживается в крови матери, а с 10-й недели ее концентрация достигает 3-х процентов от материнской ДНК.

Был крио-протокол, без овуляции. Если по дате посл. менст. то на 5 нед 1 день было видно на узи 2 пл. яйца. Через 10 дней на узи — 1 пл. яйцо

К сожалению, это фактор, который может повлиять на достоверность исследования. Но с каждым днем концентрация фетального ДНК жизнеспособного плода в крови матери возрастает- поэтому такой анализ целесообразнее проводить на сроке более 10 акушерских недель (а лучше, еще позже). Тогда загрязнение крови матери ДНК отторженного близнеца будет минимальной.

Спасибо за ответ

Да, все так. Если делать неинвазивку, то в 12-13 недель, не раньше. И результаты принять к сведению, но не опираться только на них.

Звонила сегодня в геномед, задала этот вопрос, они не стали уговаривать делать анализ, сказали результат будет недостоверным, так говорят в лаборатории, с которой они сотрудничают. Прямо не знаю, делать анализ или нет. Наверно схожу к генетику и с ним посоветуюсь. Еще сегодня одну артерию в пуповине не увидели на узи. Вообщем, сплошные переживания(((

Два сосуда в пуповине? Это не страшно, у подруги так было, она тоже издергалась вся. Девица родилась раньше, но сейчас вполне ладная, доросла до нормы очень быстро.

Нет, у нас столько же, вроде. От теста зависит.

Я в геномеде и делала. Они именно перестали предоставлять услугу определения резуса?

Да, сказали, что сейчас вообще не предоставляют данный вид исследования.

То есть вы по результатам готовы рожать если что ребенка с синдромом? А смысл тогда было делать тест?

Синдромы разные бывают. Я была готова к прерыванию, вернее, к инвазивке,если б мне сказали, что там что-то серьезное. Но не готова прерывать из-за того что «у ребенка, наверное, будут логопедические проблемы и склонность к полноте в пубертате».

ну это конечно поправимо все

я вам рекомендую после года ребенка, если будете сдавать кровь, при случае сдать еще раз на резус-принадлежность, желательно с определением фенотипа, этот резус порой такие штуки выдаёт, как выяснилось…

Ох напугали названием, я первым делом про генетику подумала, фухх (вздохнула с облегчением)

Резус этот такая интересная штука. Когда у меня дочка родилась, ей понадобилось переливание крови. Резус определили как отрицательный. Врач сказал, что бывает такое, когда этих самых антител при положительном резусе еще мало после рождения и резус определяется как отрицательный, но потом они нарастают и он уже становится явно положительным. У моей дочери очень небольшая вероятность отрицательного резуса, и у меня и у ее отца резус положительный, так что такая ситуация более чем возможна.

Вероятность ложно-положительного результата составляет менее 1%, то есть, скорее всего неинвазивно определили правильно. В роддоме определять группу крови и резус-фактор не всегда корректно, т.к. после родов меняется фетальный гемоглобин, меняются и эритроциты, не всегда на них успевают созревать все антигены.А в роддоме (да и у взрослых) группу крови и резус определяют серологически, а не генетически. Поэтому считается, что определять группу крови и резус нецелесообразно у детей возрастом до 1 месяца. Если определить генетически, скорее всего резус будет положительным. Для этого необязательно брать кровь ребенка, можно взять соскоб с внутренней поверхности щеки ватной палочкой, и провести ПЦР.

А где делают такой анализ ПЦР?

В генетической лаборатории. Автору в геномеде делали) Можно через месяц и кровь сдать еще разок, будут уже достоверные показатели. Тогда можно будет говорить об ошибке. Просто жалко малышку колоть лишний раз. Думаю, в геномеде бесплатно сделают. Если вдруг не сделают- Автор, можете написать мне в личку. Я Вам организую бесплатный анализ

За бесплатный спасибо, но Вы правы, колоть за зря жалко. И потом, теперь уже разницы нет: мне же иммуноглобулин не стали после родов колоть. А если решус дочери все-таки положительный, то у меня после этих родов уже выработалось антитела на всю оставшуюся жизнь?

Так я и говорю- чтобы не колоть обратитесь в геномед и сдайте соскоб с внутренней поверхности щечки) Профилактику ИГ делают в течение 2 суток после родов. Хотя я слышала, что допустимым временем считается до 72 часов (это надо уточнять у специалистов). Если это Ваш первый резус-конфликтный ребенок (первые дети действительно резус-отрицательны), роды прошли естественно, без значительной кровопотери, то антител к положительным дочкиным эритроцитам выработалось не так много. Но если Вы планируете забеременеть еще, то необходимо будет более пристально наблюдать за беременностью, так как Ваша имунная система отреагирует на антиген следующего «положительного» (если он таковым будет) ребенка гораздо оперативнее и жестче. Я бы для спокойствия проверила всех детей еще раз (старшим можно сдать кровь, а малышке проверить с помощью ПЦР-теста).

Извините, пожалуйста, можно спрошу у Вас тут? Женщина, резус (-) 1 роды 2001 год, КС, ребенок резус (-) 2 роды 2009 год, КС, ребенок резус (+) ИГ не кололи после родов. За прошедшие 2 года планирования было 3 выкидыша на сроке 6-7 недель. Есть ли у нее шанс выносить и родить сейчас?

Вы меня тоже извините, я ведь не специалист в этом вопросе. К сожалению, не могу профессионально Вам что-то прокомментировать. Вы разобрались с причинами невынашиваемости? Это точно резус-конфликт? Что с титрами антител вне беременности? Я знаю, что в Вашем случае необходимо регулярно сдавать кровь на антитела и контролировать их титр. Введение резус-антитела можно проводить и во время беременности. Также при риске развития сенсибилизации доктора обычно назначают хорошие ноотропы, которые женщина пьет на протяжении всей беременности. Вообще, нужно найти хорошего врача и надеяться на лучшее. Ведь кроме всего прочего есть вероятность рождения малыша с отрицательным резус-фактором.

Спасибо за ответ!

Думаю,что в Геномеде ничего бесплатно не сделают. Увы. Это конторазарабатывает себе деньги.

Сделают.

Спасибо за разъяснения. Но тогда и старших надо бы перепроверить, их же тоже только в роддоме проверяли?

Проверьте, конечно. Вероятность того, что в роддоме определили некорректно, хоть и небольшая, но есть.

Девочки, не осилила весь топ сейчас. времени катострофически нет. напишу про себя. тоже определяла резус ребенка. показал (+) у меня (-). как родились прямо в операционной сказали что у ребенка (-), потом уже перепроверяли на второй день в РД оказалось что у ребенка все таки (+). теперь думаю она слабоположительная, чуть позде буду заниматься этим вопросом вплотную. З,Ы, после отбоя надеюсь осилить топ.

соглашусь про некорректность группы крови в РД сказали 1+ в итоге 3+