Здравствуйте! Так в итоге ошиблись с результатом ниипт или совпало?
Светлана Прошина, скажите, а какой % франкции днк у вас был при этом анализе?
Светлана Прошина, у вас срок какой? Может всё-таки мальчонка? ☺️
Olga, 22 недели. Нет, сказали 100% девочка. Я третья с неправильным определением пола у узиста. И у всех ошибочно именно мальчика поставили. Скоре всего человеческий фактор. Не отредактировали бланк. Пол в таблицу не входит.
Olga, в лаборатории ГКБ 67. Такой Приказ министерства здравоохранения.
Светлана Прошина, Спасибо:) Лёгкой вам беременности и здорового малыша 
Светлана Прошина, понятно, человеческий фактор) Россия:)
Да, ошибается. Естественно это не часто. Скорее всего повлиял человеческий фактор. Но у меня по НИПТ пол ребенка мужской, а в итоге девочка. И по всем узи видели девочку. Врач сказала что я у них уже третья с ошибочным определением пола. Причем именно девочек определили как мужской пол, как я поняла. Скорее всего при заполнении заключения не меняли верхнюю строчку. Определение пола в таблицу не входило, а как бы находилось в шапке, вместе с данными о матери, дате осмотра и т.д. Врач от руки специально написала пол на бланек осмотра на последнем узи.
Если в вашем бланке пол внесен в таблицу, то скорее всего результат верный.
Сдала НИПТ, показал, что девочка. Прошла первый скрининг у хорошего специалиста, он мне сказал, что 95% девочка (про результаты НИПТа ему не сообщала:))
а на каком сроке вы сдавали нипт?
Срок был 10 и 1 недель акушерских, по УЗИ 11 недель. Меня спрашивали в Геномеде УЗИ с указанием сроков, когда пришла сдавать НИПТ
Извините , что не по теме ) Поздравляю вас с дочей ✨
Сама очень хочу вторую доченьку , боюсь очень , что может мальчик получиться … так это круто , две девочки 😝Повезло вам 🌸
А почему Вы думаете,что нипт ошибся?
Наоборот, я не хочу даже думать, что мог ошибиться))))
вот даже если взять статью в Инвитро про этот анализ, там все четко написано, в каких случаях может быть ложный результат. Если у вас нет таких вариантов, то и ошибки быть не может.
Спасибо, у нас один человек внутри)))
Irylen, к сожалению может. Элементарный человеческий фактор. У меня была ошибка с полом по нипт. И это через роддом отправляли в лабораторию. Не коммерческая организация. Сказали что это уже 3 случай ошибки за последнее время. НИПТ определил мальчика, а у меня девочка.
У вас что ли ошибся? )) Человеческий фактор есть в любых сферах.Иногда 0,0001 процент ошибки выдает именно невнимательность человека.Я про ошибки именно в диагнозах читала в основном на форумах.В Европе , судя по отзывам, ошибок больше и там большой скепсис в отношении этого теста опять же только на одном форуме такой срез мнения.
С полом не слышала.
Но у подруги была ошибка с синдромом Дауна.
Родился здоровый малыш. Как так получилось, загадка. Думаю делали некачественно..разбираться не стали,были очень счастливы.
Нипт, если показывает отрицательный результат по синдрома-то он 100% верный. Если положительный пришёл, то есть 20-30% ошибки, поэтому после положительного нипта обязательно делают прокол.
Так, про ошибку с полом. Иногда специалисты ошибочно анализирую не ДНК плода, а ДНК матери и, естественно находят женскую хромосому. Это уже ошибки не нипта, а персонала. То есть если вам сказали мальчик, то это 100%, если нипт показал девочку, то могла быть ошибочно проанализирована днк матери. То есть если нипт поставил девочку-вероятность ошибки есть.
Выходит, тогда и на пороки днк матери, а не плода исследуется? Вот так так!
Да. В данном случае и отрицательный тест на пороки может быть ошибочным. Но на деле это огромная редкость. Так как это ошибка не нипта, а человеческий фактор. А вот ложноположительный нипт частое явление.
Но…если пишут процент выделенной днк плода, причём больше 10%, то, наверное, всё же не спутали?
Ой, ну нипт это вообще не метод диагностики. Это тот же скрининг, только в профиль. Например мозаичную форму Дауна он вообще не способен выявить. И там ещё куча подводных камней. То есть даже если он пришёл отрицательный, то есть вероятность мозаичной формы. Благо, она крайне редка. Прокол выявит эту форму. Ещё на точность нипта влияют заболевания матери, избыточный вес, многоплодная беременность.
Я даже могу вам сказать, что и инвазивные методы могут ошибиться, да в одном из миллионов случаев, но могут.
Да это всё понятно, и про мозаичные формы и про остальные синдромы, на которые не исследовали. Вопрос только о вероятности, что исследовали днк малыша, а не материнскую. Вот где гарантия?!🙈
Хотя там же даже не днк младенца, а плацентарную выделяют…
Про обычные скрининговые анализы на биохимию вообще молчу — пальцем в небо… надеюсь только на хорошее узи, с хорошим доктором и на хорошем оборудовании.
Да нигде нет гарантии. Врачи — это обычные люди и могут ошибаться, и аппараты ошибаются. Гарантия по генетической тройке будет только после рождения.
Знаете же как и анализы путают и от балды цифры написать могут. Чего там только нет в этих клиниках, и в платных тоже.
3041 просмотр
Здравствуйте!
Сдала Нипт расширенный в геномед в 12 недель беременности. Риски низкие, пол женский. В 15 недель на узи врач увидел мальчика. Есть ещё узи 12,4 недели, по половому бугорку не могу сама понять, посмотрите ? Боюсь если ошибка с полом , то и весь анализ Неверный?
Возраст: 36
Хронические болезни: Нет
На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Здравствуйте. НИПТ вернее, чем УЗИ в 15 недель. УЗИ может ошибаться.
Ирина, 12 февраля
Клиент
Дарья, спасибо! Я не столько за пол, сколько думаю, а если они не ДНК малыша исследовали, а мою?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог
Нет, НИПТ в этом плане очень точный анализ.
Акушер, Гинеколог
Доброе утро! НИПТ не ошибается с полом. Там определяют хромосомный набор плода
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
По половому бугорку — это несерьезный метод. Ему не конкурировать ни с нипт, ни с уверенной визуализацией сформированных половых органов.
В вопросе достоверности я б отдал предпочтение нипт в любом случае.
Ирина, 12 февраля
Клиент
Игорь Игоревич, спасибо! Пол конечно не так важно, как не хотелось бы ошибки в нипт самом
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! НИПТ достоверность данного исследования составляет 99%! Поэтому однозначно нужно склоняться к неинвазивному пренатальному тесту!
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Здравствуйте. Точный пол ребёнка установят на 2 скрининге — 19-20 недель
Ирина, 12 февраля
Клиент
Светлана, то есть Нипт может быть ошибочный?
Гинеколог, Маммолог, Акушер
Маловероятность . Точность до 99%
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте. НИПТ достоверный анализ,так как определяется именно хромосомный набор, и уже не зависит от человеческого фактора
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте! Определение Пола ребенка более достоверно по НИПТ.
Исследование Пола проводится по наличию или отсутствию У хромосомы, если У хромосома отсутствует- у Вас малыш женского Пола.
По узи, особенно в 15 недель, определять пол малыша не всегда информативно.
Но мальчиков чаще видео сразу.
Ирина, 12 февраля
Клиент
Екатерина, спасибо. Вот и интересно, нипт девочка, узи мальчик)
Акушер, Гинеколог
Я к тому, что был бы мальчик- уже бы увидели на 1м скрининге и раньше.
А НИПТ более достоверный анализ.
Ирина, 12 февраля
Клиент
Екатерина, фото со скрининга прикрепила, по нему непонятно?
Акушер, Гинеколог
Нет, по данному фото пол никак не определить
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Здравствуйте, нипт точный анализ
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
Неинвазивное определение пола ребенка по крови матери
12 декабря 2022 г
3 минут
Просмотров: 377
Наступила долгожданная беременность и будущие родители желают узнать, кто у них будет — мальчик или девочка? В этом плане результаты УЗИ не всегда достоверны, а инвазивные методы используются только при соответствующих показаниях и являются источником дополнительного стресса для беременной в связи со спецификой выполнения процедуры. Появление неинвазивных тестов стало максимально точным и безопасным способом определения пола ребенка.
Содержание:
- Методы для определения пола ребёнка
- Принцип действия НИПТ
- НИПТ: сроки проведения, подготовка, противопоказания
- Не только определение пола: результаты НИПТ
Методы для определения пола ребёнка
«Классическим» методом для определения пола плода является УЗИ. При этом около 10% результатов могут оказаться ошибочными[1,2]. НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование, позволяет с точностью до 99% определить пол по крови матери, а также выявить риски наличия хромосомных аномалий у плода[3]. Помимо этого, может быть использован ПЦР-тест, однако он не предоставляет никакой другой информации[4].
Принцип действия НИПТ
По достижении срока беременности в 10 акушерских недель, женщина может сдать венозную кровь для анализа НИПТ[5]. К этому сроку концентрация внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в крови матери достигает минимального порогового значения, необходимого, для качественного выполнения исследования. Чувствительность тестирования в таком случае достигает 99%.
Этапы анализа:
- Из крови выделяют вкДНК.
- Фрагменты Y-хромосомы среди вкДНК плода могут быть выявлены при помощи следующих методов: микрочипов, секвенирования нового поколения, ПЦР-тестов или масс-спектрометрии.
- Полученные данные анализируются и результат передается пациентке.
Интерпретация результатов проста: если удается обнаружить фрагменты Y-хромосомы, значит пол будущего ребенка мужской. Если они отсутствуют, значит пациентка ожидает девочку.
НИПТ: сроки проведения, подготовка, противопоказания
Срок проведения анализа — от двух до двенадцати рабочих дней. Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. К противопоказаниям для проведения НИПТ относятся:
- Срок беременности менее 10 акушерских недель.
- Онкология у матери.
- Хромосомные аномалии у матери.
- Беременность тремя и более плодами.
- Переливание крови, трансплантация органов, лечение стволовыми клетками.
Не только определение пола: результаты НИПТ
Определение пола ребенка по крови матери с помощью НИПТ – это дополнительная возможность анализа. Основная задача — определение риска наличия хромосомных аномалий у плода.
Точность скрининга первого триместра на хромосомные аномалии, который проводится в 11-14 недель беременности, колеблется около 80-90%[6,7]. А у НИПТ может достигать 99%[8]. При этом, тест абсолютно безопасен для ребенка, в отличие от инвазивных методов диагностики — амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
В лаборатории Genetico вы можете сдать тест НИПТ, благодаря которому узнаете не только о здоровье будущего малыша, но и его пол.
НИПТ Пренетикс
Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода.
Перейти к услуге
Список используемых источников:
- https://www.dovepress.com/ultrasound-measurement-learning-of-fetal-sex-during-the-first-trimeste-peer-reviewed-fulltext-article-RRFU
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19813214/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11746166/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6398533/
- https://harmonytest.roche.com/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28702698/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5028642/
- https://harmonytest.roche.com/global/en/labs/nipt.html
julia-juicy
Кого в итоге ждёте ?
1.3 год
Нравится
Ответить
yu.letalina
@julia-juicy, изучая этот вопрос, оказалось что ошибки бывают, но возможно это ошибки лаборатории. В клинике Фомина у девочки одной нипт показывал девочку, а родила она мальчика, со мной в одно время была эта история, врачи рассказывали…
1.3 год
Нравится
Ответить
julia-juicy
@yu.letalina, про девочек слышала ,а вот про мальчиков нет ,так как Y хромосома может позже выработаться )хотя есть истории если первый ребёнок мальчик ,то это отработанное днк якобы попало ,но мне кажется это больше бред ,чем правда )а Вам желаю легких и быстрых родов )
1.3 год
Нравится
Ответить
yu.letalina
@julia-juicy, благодарю 🤍
1.3 год
Нравится
Ответить
anyaliubimova
Так НИПТ и не дает 100%, как и УЗИ.
1.5 год
Нравится
Ответить
lelikolik
Определение пола это 99%
1.5 год
Нравится
Ответить
anyaliubimova
@lelikolik, я знаю) и это не 100)
1.5 год
Нравится
Ответить
lelikolik
А где делали нипт, подскажите ?
1.5 год
Нравится
Ответить
yu.letalina
Сдавала в своей клинике, но лаборатория от который получен результат : генетико
1.5 год
Нравится
Ответить
lelikolik
@yu.letalina, спасибо
1.5 год
Нравится
Ответить
malinarus
Да, нипт лажает. И это факт. Ладно пол. Но риски..
1.5 год
Нравится
Ответить
yu.letalina
Да, вот это теперь больше волнует. Но с другой стороны два скрининга уже позади, и слава богу все отлично 👍🏻 так что надеюсь только с полом косяк
1.5 год
Нравится
Ответить
konagon
Ни один скрининг не дает 100%
1.5 год
Нравится
Ответить
alla1147
Тут читала историю, что сдавали нипт тест на 10 неделе и все ок, в потом был скрининг в 13 недель в жк и по крови были большие отклонения и вот кому верить? Тоде уверяли, что нипт 99,9% , а оказывается по генетическим отклонениям, только прокол самый верный, я жду своего нипта, но уверенности в нем уде 100 нет. В вашем случае может и лабораторная ошибка
1.5 год
Нравится
Ответить
hruck
Нипт не делали, но все узи говорили, что девочка) родился сынуля ☺️
1.5 год
Нравится
Ответить
mrs.hudson
Да, нипт иногда ошибается, даже синдромы не видит иногда.
Поздравляю с девочкой 🤣🌸
1.5 год
Нравится
Ответить
natalya_7
Разве что просто человеческий фактор ошибки, перепутали Вашу кровь с чужой. Не может быть такого, что была Yхромосома и испарилась, мог быть случай наоборот, что не увидели её, типо ДНК малыша мало. Вообще узи тоже могло ошибиться, лучше ещё к другому специалисту сходить
1.5 год
Нравится
Ответить
yu.letalina
Да, будем перепроверять
1.5 год
Нравится
Ответить
kritik_na_divane
А у меня наоборот) я сдавала в инвитро кровь на пол ребёнка в 11 недель беременности, потому что нипт мне никто не предлагал, а мне было важно знать, кто сидит в животике 🤪 (без разницы девочка или мальчик, просто сам факт — знать)
И в итоге на узи мне говорили что у вас мальчик, причем у топовой узистки, опыт у нее большой и на нашем районе к ней все ездят за консультацией. И так узи три точно был мальчик и что пуповина обмотана и все такое)
В итоге родилась девочка 🥰 (я и не сомневалась) и никакой пуповины на шеи тоже не было))
Так что узи чаще ошибается.
1.5 год
Нравится
Ответить
yu.letalina
А кровь тоже мальчика показала ? Или девочку ?
1.5 год
Нравится
Ответить
kritik_na_divane
@yu.letalina, кровь девочку)))
1.5 год
Нравится
Ответить
n.nata_nova
Это уже четвертый случай на моем опыте, когда он ошибается 😁😁
А я реально думала он 100%
1.5 год
Нравится
Ответить
mrs.hudson
Люблю этого генетика. Оказывается нипт просто скрининг и не точный на 100%
1.5 год
Нравится
Ответить
malinarus
@mrs.hudson, это позиция любого грамотного генетика🙂Все прям молятся на нипт.
1.5 год
Нравится
Ответить
mrs.hudson
@malinarus, да, потому что никому не объясняют что это скрининг и он не точный в 100% и много всего не показывает
1.5 год
Нравится
Ответить
okhom
А у Вас в НИПТе какой процент фетальной ДНК? В любом случае, это супер странно…
1.5 год
Нравится
Ответить
yu.letalina
Я делала на 10й неделе — 17,19% было
1.5 год
Нравится
Ответить
okhom
@yu.letalina это отличный процент. Не могу поверить, что нипт так ошибся…
1.5 год
Нравится
Ответить
okhom
Встречала ошибки, когда люди делали нипт слишком рано, процент фетальной ДНК оказался слишком маленьким и Y хромосому не нашли. А, на самом деле, был мальчик.
1.5 год
Нравится
Ответить
mcrisis
Шок контент
На каком сроке делали? Обычно наоборот, если не хватает днк на раннем сроке, то девочку находят
И не обычно вернее, а в 0,01%))) я бы наверно узи не поверила бы скорее
1.5 год
Нравится
Ответить
yu.letalina
Да вчера на узи со всех сторон смотрели вообще никаких мужских признаков, там очевидно девочка. Уже 25 недель почти, у парня там все видно. И малыш прям ножки раздвинул, чтоб посмотреть.
Поэтому и беспокоит что нашли мужскую хромосому 😬
1.5 год
Нравится
Ответить
mcrisis
@yu.letalina, не переживайте, плохого это ничего не значит, это ошибка лаборатории, обратилась бы к ним с претензией
Но здесь читала истории, что все-таки узист потом «переобулся»))
1.5 год
Нравится
Ответить
yu.letalina
@mcrisis, жду пока врач ответит, но лаборатория берет подпись за то что результат у них 99% , и есть вероятность ошибки 😒 просто впервые сталкиваюсь что нипт ошибается в определении пола, это наоборот самый точный показатель у них должен быть
1.5 год
Нравится
Ответить
mashentos
Да,такое случается и именно с тем,что определяют мальчика,а в итоге девочка.Думаю это просто человеческий фактор.Не переживайте.
1.5 год
Нравится
Ответить
Если в древности, появление на свет детей с хромосомными патологиями считалось карой Божьей, то в наши дни предвидеть вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями можно диагностировать даже на ранних стадиях беременности с помощью пренатального скрининга. «Стандартные» процедуры предусматривают проведение биохимического анализа активных биологических веществ в крови матери, а также ультразвукового исследования, направленного на поиск специфических маркеров: отсутствие носовых костей, неправильная толщина воротничкового пространства, пороки сердца, аномалии ЦНС, укорочение костей и т.д.
Но точность таких исследований (<85%) вынуждает использовать иные методики подтверждения диагнозов: биопсия хориона (плодной оболочки), амниоцентез (забор околоплодных вод) хоть и дают более точный результат, но связаны с определенными рисками: от инфицирования организма матери, до непрерывного кровотечения или повышения вероятности внезапного прерывания беременности. При этом уровень погрешности может достигать 5%, давая ложноположительный или ложноотрицательный результат.
Благо, на смену «опасным» методикам диагностики приходят инновационные неинвазивные способы, появившиеся в результате многолетних исследований человеческого генома. Но прежде чем воспользоваться наработками ученых-генетиков стоит разобраться, что такое NIPT при беременности, какова достоверность теста и чем неинвазивный пренатальный тест превосходит все существующие на сегодняшний день виды скрининга.
Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест для беременных?
Суть процедуры схожа с биохимическим скринингом: в качестве образцов для проведения теста используется венозная кровь будущей матери. NIPT назначается в качестве дополнительной процедуры при комплексном скрининге за невозможностью или нежеланием пациентки проходить «стандартные» инвазивные процедуры. В сравнении с биопсией или забором околоплодных вод, исследование ДНК показывает высокую результативность при минимальной погрешности, не создавая осложнений для здоровья матери и не влияя на процесс развития плода.
NIPT позволяет установить:
- Трисомии 13, 18, 21 хромосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна);
- Отсутствие X-хромосомы у девочек (болезнь Шерешевского-Тернера);
- Добавочные X и Y-хромосомы у мальчиков (патологии Клайнфельтера, Якобса);
- Делеции и микроделеции (отсутствие отдельных участков хромосом).
Кроме того, НИПТ позволяет определить пол ребенка на ранних (от 9-ой недели) стадиях беременности. В зависимости от теста, точность определения отклонения может достигать 99,9999%.
Доказано, что с 9 недели, в крови женщины, вынашивающей ребенка, появляются фрагменты клеток плода – фетальная ДНК. Современное материально-техническое оснащение позволяет выделять требуемые маркеры и сопоставлять их с наиболее распространенными генетическими сбоями и ошибками. Тем не менее, коллегия Американского конгресса акушеров и гинекологов выделяет «группу риска», для которых NIPT является обязательной процедурой.
К ним относятся:
- Женщины в возрасте старше 35 лет;
- Семьи, имеющие детей с хромосомными аномалиями;
- Матери, вынашивающие 2, 3 и 4 ребенка.
Точность теста зависит от правильного определения срока беременности, индивидуальных особенностей организма и скорости развития плода.
Могут ли результаты теста быть ошибочными?
Несмотря на высокую достоверность NIPT (в сравнении с другими методами дородовой диагностики хромосомных отклонений), метод не лишен недостатков. Для женщин, не входящих в группу риска, существует вероятность ошибки, дающей ложноположительный или ложноотрицательный результат, в особенности – при многоплодной беременности. В остальных случаях, показатель точности достигает 99%.
Инвазивный или неинвазивный тест — что лучше?
Из-за погрешности, свойственной инвазивным тестам, каждую двадцатую женщину в России отправляют на бессмысленные и, порой, опасные тесты, способные спровоцировать выкидыш. В случае с ложноположительными результатами, определить необходимость в назначении дополнительных исследований гораздо проще, чем с ложноотрицательными – «стандартные» тесты не различают каждую пятую хромосомную аномалию.
Именно поэтому, ученые рекомендуют использовать неинвазивные пренатальные тесты, обладающие рядом достоинств в сравнении с иными видами дородовой диагностики генетических отклонений в развитии плода.
К списку особенностей NIPT можно отнести:
- Абсолютную безопасность;
- Отсутствие болезненных ощущений;
- Оперативность выполнения теста;
- Возможность сдачи образцов с 8-10 недели беременности.
Забор венозной крови длиться менее минуты. Исследование маркеров, выделенных из образцов, занимает не более 12 рабочих дней. Более того, неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика не имеет противопоказаний и не требует особой подготовки к сдаче биоматериала.
Но учитывая, что исследование направлено на выявление хромосомных аномалий плода и носит информативный характер, в случае выявления нарушений, для исключения или подтверждения вероятности развития патологий, будущей матери придется пройти инвазивную диагностику.
Располагая всем, что необходимо для проведения неинвазивной пренатальной диагностики и обработки образцов, полученных методом биопсии, лаборатория «INLABgenetics» готова поручиться за точность и достоверность результатов исследований.
Кроме того, мы гарантируем:
- Первоклассный сервис;
- Бесплатные консультации;
- Быстрое выполнение тестов;
- Адекватные, доступные цены;
- Комфортные условия оплаты.
Менеджеры центра генетических исследований готовы ответить на любой интересующий вас вопрос: для этого достаточно воспользоваться формой «обратной связи», позвонить по номеру «Горячей линии», оставить запрос на e-mail или посетить нашу лабораторию!
NIPT — не является медицинским прибором, инструментом, аппаратурой для анализов, медицинской услугой, аппаратом для диагностических целей и медицинских анализов, терапевтической услугой, консультацией по вопросам фармацевтики и медицинской помощью.