Неонатальный скрининг новорожденных ошибки форум

Первичные иммунодефициты (ПИД, врожденные ошибки иммунитета) — это генетические заболевания, которые влияют на развитие и функцию иммунной системы, тем самым повышая восприимчивость к инфекционным патогенам, аутоиммунитету и злокачественным новообразованиям.

Самой серьезной и жизнеугрожающей формой ПИД является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), сочетающая отсутствие функций Т- и В-лимфоцитов, что приводит к тяжелым инфекциям с первых месяцев жизни. Поздняя диагностика ТКИН и, как результат, отсутствие своевременного лечения нередко приводят к младенческой смертности на первом году жизни ребенка.

Согласно мировым данным, ранняя диагностика посредством скрининга новорожденных позволяет начать своевременное лечение с достижением высоких показателей выживаемости. В отличие от индивидуального персонифицированного клинического обследования скрининговый тест дает возможность заподозрить редкое, но серьезное состояние еще до развития клинических проявлений.

Причины ПИД

ПИД является наследственным заболеванием, то есть передается в семьях так же, как  фенотипические характеристики, такие как  цвет глаз, передаются  от родителей к ребенку. Это вызвано ошибкой (мутацией) в генетической последовательности ДНК.

Определение генетической причины важно не только для установления диагноза, но и для генетического консультирования членов семьи. Генетические дефекты могут быть унаследованы от родителей или могут быть связаны со спонтанными мутациями (de novо).

При ТКИН генетическое нарушение в последовательности ДНК может быть унаследовано либо как Х-сцепленный (сцепленный с полом) дефект, когда ген наследуется от матери, в таком случае вероятность рождения больного ребенка составляет 50 % и болеют только мальчики, либо как дефект с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором дефектный ген наследуется от обоих родителей и в 25 % случаев вызывает заболевание у детей обоего пола.

Дефицит клеточного и гуморального иммунитета

Младенцы с ТКИН, как правило, выглядят здоровыми при рождении, но очень восприимчивы к тяжелым, угрожающим жизни  вирусным, бактериальным и грибковым инфекциям.

Согласно мировым данным, за последние годы из крайне редких заболеваний с дебютом в раннем возрасте ПИД концептуально превратились в относительно распространенные заболевания нарушенного контроля за иммунным гомеостазом, которые могут проявиться самой различной симптоматикой.

Еще 5 лет назад считалось, что частота ТКИН составляет 1:100 000, однако внедрение неонатального скрининга на выявление ПИД, которое проводится с 2018 года во всех штатах США и более чем в 20 европейских странах, позволило получить более точную оценку встречаемости, которая составляет  1:10 000–28 000.

Единственным методом лечения для таких пациентов является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), позволяющая не только сохранить жизнь, но и обеспечить ее качество, если она проведена своевременно.

Ранняя диагностика и лечение играют решающую роль в выживании пациентов. Возможность выявления у новорожденных детей ПИД, обусловленных наличием генетического дефекта, — актуальный запрос современной медицины во всем мире, в том числе и в Республике Беларусь.

В этом может помочь только неонатальный скрининг, показавший высокую эффективность в тех странах, где он проводится.

Диагностика врожденных ошибок иммунитета

Одним из перспективных и высокоэффективных методов выявления ПИД и других форм лимфопении является метод количественного определения кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточных рецепторов TREC и KREC (с англ. T-cell receptor excision circles (TREC) — эксцизионное кольцо Т-клеточного рецептора и Kappa-deleting recombination excision circles (KREC) — эксцизионное кольцо делеционного элемента иммуноглобулина каппа), которые являются маркерами новообразовавшихся T- и В-лимфоцитов. Благодаря наличию в составе TREC и KREC консервативных последовательностей ДНК их удается определить с помощью ПЦР.

В мире существует  несколько тест-систем, некоторые из них используются для определения только TREC, некоторые для одновременного определения и TREС, и KREC, что является наиболее оптимальным, так как позволяет выявить не только Т-, но и В-клеточную лимфопению.

Скрининговые исследования с использованием TREC и KREC успешно применяются в США, Италии, Швеции, Германии, Нидерландах, Франции, Испании, Норвегии. В России недавно утверждена государственная программа скрининга ПИД, планируется внедрение данного метода.

В Беларуси существует собственный метод количественного определения кольцевых фрагментов ДНК Т- и В-клеточного  рецептора (TREC/KREC)  посредством ПЦР в режиме реального времени, разработанный на базе РНПЦ ДОГИ.

Метод обладает высокой эффективностью, чувствительностью и специфичностью в отношении определения дефицита Т- и В-лимфоцитов. Немаловажно, что для проведения исследований используются отечественные реагенты.

Метод доказал свою клиническую эффективность в диагностике ПИД и представлен в четырех инструкциях по применению, утвержденных Минздравом. В настоящее время применяется в РНПЦ ДОГИ для выявления врожденных нарушений иммунитета.

Неонатальный скрининг на выявление ПИД

Обоснование скрининга новорожденных вытекает из знаний о том, что ТКИН потенциально излечима, но не распознается эффективно до начала опасных для жизни ребенка инфекций.

Впервые в Беларуси в Минске с апреля этого года начинается совместный пилотный проект РНПЦ ДОГИ и комитета по здравоохранению Мингорисполкома по скринингу новорожденных на ПИД. Это позволит вовремя распознать врожденное нарушение иммунной системы и провести своевременное лечение. Пилотное скрининговое исследование будет проводиться в течение года, за этот период будет обследовано около 12 тысяч новорожденных.

Что нужно для проведения  исследования? всего одно пятно сухой капли крови, которая берется у новорожденного из пятки и наносится на фильтровальную бумагу.

Особенности определения TREС и KREC

Для скринингового исследования на ПИД будет использована мультиплексная ПЦР в режиме реального времени с одновременным исследованием сразу двух маркеров. Оптимальный срок выполнения данного исследования определяется маркером TREC, что обусловлено процессом онтогенеза иммунной системы с более поздним появлением Т-лимфоцитов в системе кровообращения плода. Поэтому важно учитывать гестационный возраст новорожденного и проводить исследование не ранее возраста, соответствующего 36–37 неделям гестации, так как именно с этого возраста показатели TREC и KREC не отличаются от таковых у доношенных новорожденных.

Когда есть подозрение на ТКИН или комбинированный иммунодефицит, который, как правило, является наиболее частым «сценарием» у недоношенных детей, первыми диагностическими шагами все же должен быть скрининг новорожденных с определением эксцизионных колец Т- и В-клеточных рецепторов (TREC/KREC).

Получение низких показателей относительно нижнего порога нормальных значений TREС  и/или KREC — повод для иммунологического и молекулярно-генетического обследования.

Согласно мировым данным, средний возраст постановки диагноза ПИД при отсутствии скрининга колеблется в разных странах от одного дня до полутора лет, составляя в среднем 4 месяца. В семьях с отягощенным анамнезом по ПИД такие дети, как правило, выявляются раньше и начинают получать адекватное лечение в более раннем возрасте, до развития тяжелой инфекции, однако частота случаев семейной патологии составляет не более 20 % общего количества пациентов с ПИД. Именно поэтому проведение скрининга на выявление врожденных ошибок иммунитета позволит улучшить раннюю диагностику, что является залогом эффективного лечения.

Затраты на один анализ по определению TREC/KREC составляют ориентировочно 20 белорусских рублей. Выявление одного новорожденного с ПИД и проведение ТГСК в первое полугодие его жизни позволит сэкономить до 300 тысяч белорусских рублей в сравнении с затратами на лечение и пребывание ребенка в стационаре.

Ранняя диагностика, до того, как у младенца появятся какие-либо инфекции, чрезвычайно важна, поскольку ТГСК, проведенная в первые три с половиной месяца жизни, дает 94 % успеха до начала инфекции.

Клинические случаи

Девочка Е., родилась от 3-й беременности, 3-х срочных родов. Масса тела при рождении 4 080 г, рост 53 см. В возрасте 2,2 месяца появилась мелкоточечная геморрагическая сыпь на коже нижних конечностей и лице. Анамнез отягощен: смерть сестры в возрасте 6 месяцев. При патологоанатомическом исследовании: в тимусе отсутствие лимфоцитов и телец Гассаля, тяжелая пневмония, гепатит, полиорганные функциональные расстройства. Диагноз ТКИН установлен посмертно.

В возрасте 3 месяцев пациентка поступает в РНПЦ ДОГИ. Количество копий TREC — 0 копий/10⁶ [2,2×10⁶–4,5×10⁵], KREC — 8,2×10³ копий/10⁶ [2,0×10³–2,9×10⁵]. ОАК: нейтрофилез со сдвигом влево, лейко- и лимфопения (лейкоциты 3,7×10⁹/л [5,5–13,0×10⁹/л], лимфоциты 1,4×10⁹/л [3,5–9,0×10⁹/л]). В иммунограмме снижено количество Т-лимфоцитов (СD3+ — 0,05×10⁹/л [0,6–2,2×10⁹/л]), повышено количество В-лимфоцитов (CD19+ — 0,92×10⁹/л [0,11–0,53×10⁹/л]), нормальное количество натуральных киллеров (CD3-CD16+CD56+ — 1,26×10⁹/л [0,1–1,9×10⁹/л]).

Результат УЗИ: печень выступает из-под реберной дуги +0,5–1 (см).

Учитывая семейный анамнез, данные TREС/KREC иммунологического исследования, девочке установлен диагноз ТКИН с иммунофенотипом T-B+NK+. Выполнена ТГСК. Посредством секвенирования следующего поколения (англ. Next-generation sequencing, NGS) была установлена генетическая причина ТКИН — вариант в гене альфа цепи ИЛ-7 (IL7Rα).

В данной ситуации установление генетического диагноза имеет положительное значение для семьи, поскольку знание о семейном случае ТКИН позволит вести следующую беременность мамы девочки E. с обязательным медико-генетическим консультированием и перинатальной диагностикой.

Девочка У., родилась от 2-й беременности, 2-х преждевременных родов с гестационным возрастом 32 недели. В возрасте 2 месяцев поступила в РНПЦ ДОГИ. Температура тела 38,0 °С. C-реактивный белок 0,79 мг/дл [менее 0,5 мг/дл]. В ОАК анемия (Hb 10⁹ г/л [125–175 г/л], эритроциты 3,75×10¹²/л [3,8–5,6×10¹²/л]), лейко- и лимфопения (лейкоциты 4,23×10⁹/л [6,5–14,0×10⁹/л], лимфоциты 2,96×10⁹/л [3,5–9,0×109/л]. Клинический анамнез: генерализованная ЦМВ-инфекция.

При проведении определения количества копий TREC и KREC данные маркеры в периферической крови не детектировались (TREC=0 копий, KREC=0 копий), исследование проведено дважды. При иммунологическом исследовании Т-лимфоциты в норме лимфоцитов (СD3+ — 2,85×10⁹/л [0,6–2,2×10⁹/л]), В-лимфоциты снижены (CD19+ — 0,003×10⁹/л [0,11–0,53×10⁹/л]), снижены натуральные киллеры (CD3+CD16+CD56+ — 1,5 % [5–25 %]), низкое относительное содержание тимических мигрантов (CD4+CD31+CD45RA+ —  1,8 % [49–85 %]).

Пациентке поставлен диагноз ТКИН (Т-В-NK-). Проведено молекулярно-генетическое исследование и выявлен компаунд из двух патогенных гетерозиготных мутаций в гене RAG1, приводящих к ТКИН. Девочке выполнена ТГСК в возрасте 7 месяцев.

Мальчик М., гестационный возраст при рождении 25–26 недель. Масса тела при рождении 980 г, рост 30 см. Рожден от 1-й беременности, 1-х преждевременных родов. Оценка по шкале Апгар 6/8 на первой минуте. С рождения находился на ИВЛ, состояние тяжелое. Новорожденный ребенок был обследован и находился под наблюдением на базе РНПЦ «Мать и дитя».

В ОАК при рождении отмечается лейкоцитоз (лейкоциты 71,6×10⁹/л [10,0–30,0×10⁹/л]) и относительная лимфопения (лимфоциты 13,6 % [24,0–40,0 %]). При клинико-лабораторном исследовании установлен диагноз: сепсис новорожденного, обусловленный анаэробными организмами. На базе РНПЦ ДОГИ пациенту при фактическом гестационном возрасте 26–27 недель было выполнено определение количества TREC и KREC и субпопуляционного состава лимфоцитов периферической крови. Отмечалось снижение копий TREС с нормальным количественным содержанием KREC (TREC — 1×10³ копий/10⁶ [2,2×10³–4,5×10⁵], KREC — 1,6×10⁴ копий/10⁶ [2,0×10³–2,9×10⁵] лейкоцитов периферической крови).

При иммунологическом обследовании выявлено снижение относительного содержания Т-лимфоцитов (СD3+ — 27,4 % [41,0–88,0 %], наивных Т-лимфоцитов (CD3+CD45RA+ — 50,2 % [61,0–93,0 %], количество В-лимфоцитов в норме (CD19+ — 34 % [4–37 %]). У младенца отмечался дисбаланс клеточного и гуморального звеньев иммунитета, что характерно для недоношенных новорожденных.

При достижении гестационного возраста 27–28 недель исследования повторили. Отмечалось еще большее снижение TREC, показатели KREС оставались в диапазоне нормальных значений (TREC — 0,3×10³ копий/10⁶, KREC — 1,2×10⁴ копий/10⁶ лейкоцитов). Все так же отмечалась Т-клеточная лимфопения (СD3+ — 33,4 %), наивные Т-лимфоциты (CD3+CD45RA+ — 21,4 %). Состояние ребенка продолжало оцениваться как тяжелое.

Относительно клинической картины сепсиса, низких наивных лимфоцитов и показателей TREC возникла настороженность относительно диагноза ТКИН. Новорожденный был проконсультирован врачом-иммунологом РНПЦ ДОГИ Юлией Жаранковой, продолжено дальнейшее наблюдение для исключения/установления диагноза ТКИН.

На 27-й день жизни, когда гестационный возраст новорожденного составлял 29–30 недель, было проведено повторное исследование ОАК, уровней TREC и KREC и субпопуляционного состава лимфоцитов. В ОАК все также лейкоцитоз (лейкоциты 36,6ґ109/л), количество TREC все еще снижено, KREC в норме (TREC — 0,9×10³ копий/10⁶, KREC — 5,4×10³ копий/10⁶ лейкоцитов периферической крови). Относительное содержание  Т-лимфоцитов и наивных в норме (СD3+ — 67,0 %, CD3+CD45RA+ — 78,8 %). Состояние новорожденного тяжелое.

Когда гестационный возраст мальчика достиг 35 недель, повторное исследование TREC и KREC показало, что и TREC и KREC были в диапазоне нормальных значений (TREC — 2,2×10⁴ копий/10⁶, KREC — 2,1×10⁴ копий/10⁶ лейкоцитов периферической крови). По данным иммунологического исследования CD3+ T-лимфоциты и наивные лимфоциты были также в диапазоне нормальных значений.

На 47-й неделе клиническая картина сепсиса разрешилась. По данным ОАК (лейкоциты 6,0×10⁹/л, лимфоциты 58 %), количество наивных лимфоцитов было в норме, показатели TREC и KREC также оставались в диапазоне нормальных значений.

Таким образом, наблюдаемая лимфопения могла быть обусловлена незрелостью ребенка и клиническим статусом. По причине физиологически нормальных по возрасту иммунологических показателей генетическое исследование не проводилось.

Недоношенные дети имеют незрелую иммунную систему (с точки зрения как врожденного, так и адаптивного иммунного ответа), что является одной из причин их восприимчивости к различным тяжелым бактериальным, грибковым и вирусным инфекциям.

Учитывая наличие физиологического иммунодефицита недоношенных и возможного ПИД, специалисты в отделениях интенсивной терапии, неонатологи должны иметь высокую настороженность относительно ПИД при рецидивирующих или непрекращающихся инфекциях и воспалениях.

Именно по причине незрелости иммунной системы недоношенных новорожденных с целью исключения ложноположительных результатов рекомендуется проводить скрининговое исследование с определением TREC и KREC у таких детей не ранее 36 недель гестационного возраста.

Неонатальный скрининг — это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира: США — на 45 нозологий, в Германии — 14, Великобритании -5, России -5 (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз).

Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 г. путем определения концентрации тироксина (Т4) в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом.

Почему же возникают ошибки при проведению скрининга с целью выявления врожденного гипотиреоза и врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицита 21-гидроксилазы)?

Возникновение ошибок при проведении скрининга на врожденный гипотиреоз возможно на всех этапах обследования. Важно учитывать сроки и правила забора крови. Кровь забирается путём чрезкожной пункции (чаще из пятки) на 4-5 день после рождения у доношенных и на 7-14 день у недоношенных детей. Кровью объёмом 6-8 капель полностью пропитывают специальную фильтровальную бумагу.

Возможны ошибки при измерении результатов.

Так же есть ошибки, связанные с нарушением информирования, игнорировании полученных данных.

Существуют варианты гипотиреоза, прикоторых возможно более позднее повышение ТТГ (после взятия скрининговой программы).

Есть варианты гипотиреоза, при которых отсутствует повышение ТТГ (вторичный, резистентность тканей к тиреоидным гормонам).

Ложноположительные результаты могут возникать при ошибке метода. Ложноотрицательные методы — при вторичном гипотиреозе, гипотиреозе, связанном с резистентностью тканей к гормонам щитовидной железы.

В первые недели жизни ребенка заподозрить дефицит 21-гидроксилазы позволяет наличие вирилизации наружных гениталий у девочек и развитие синдрома потери соли у детей обоего пола. Вирильная форма заболевания у мальчиков диагностируется только к 4-5 годам жизни, при появлении симптомов преждевременного полового развития. Костный возраст при этом уже значительно опережает хронологический. Подобный клинический подход к диагностике 21-гидроксилазного дефицита приводит к большому количеству ошибок. До 30% девочек с тяжелыми проявлениями вирилизации наружных гениталий ошибочно регистрируются в мужском поле. До 35% мальчиков с сольтеряющей формой заболевания погибают в первые недели жизни, т.к. заболевание остается нераспознанным.

Своевременно поставить диагноз позволяет неонатальный скрининг на выявление 21-гидроксилазного дефицита, при котором определяется уровень 17 — гидроксипрогестерона. Этот метод был предложен Pung с соавт. в 1977 г. К 1991 г. Программу неонатального скрининга внедрили 29 стран мира.

При заборе крови в роддоме в сопроводительных документах, отсылаемых в лабораторию, помимо стандартной информации необходимо указать вес новорожденного, срок гестации при недоношенности, прием матерью и (или) ребенком дексаметазона, выраженная билирубинемия , применение в/в трансфузии до взятия крови на скрининг.

Выполняется исследование уровня 17ОНП, проводится выборка положительных результатов и повторно тестируются сомнительные результаты. Для детей, рожденных на различных сроках гестации, используются отдельные нормативные стандарты уровня 17ОНП. Это обусловлено тем, что уровень 17ОНП у недоношенных и маловесных детей значительно выше, чем у детей, рожденных в срок и имеющих нормальный вес. Отсутствие нормативной шкалы значений 17ОНР может приводить к большому числу ложноположительных результатов. В лабораториях, осуществляющих скрининг, необходим постоянный контроль качества проведения гормонального исследования. К 9-10 дню жизни доношенного ребенка лабораторная обработка результатов должна быть закончена. Информация о всех положительных результатах должна быть немедленно направлена в поликлинику по месту жительства ребенка или в стационар, где он еще может находиться.

Помимо недоношенности, ложноположительные результаты могут определяться у новорожденных детей с тяжелым общим соматическим состоянием, у детей на фоне в/в трансфузии, у детей с высокой билирубинемией. Ложноотрицательные результаты могут определяться у детей, матери которых (и/или сам ребенок) получали терапию дексаметазоном с целью профилактики и лечения легочной патологии новорожденных (недостаток сульфактана).

Учитывая значительный процент ложноположительных результатов, особенно у недоношенных детей, при отсутствии клинических симптомов следует дважды с интервалом 1-2 недели проводить определение 17ОНП в сыворотке крови, прежде чем начать лечение. Детям с диагностированным адреногенитальным синдромом необходимо проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутаций в гене CYP21. Молекулярно-генетическая диагностика у пациентов с положительным результатом гормонального исследования внедрена в качестве второго этапа скрининга в некоторых странах для уменьшения количества ложноположительных результатов. Проблемой, сдерживающей широкое внедрение данного метода, является его высокая стоимость. Выявление конкретных мутантных аллелей помогает подтвердить диагноз и дифференцировать форму заболевания, что позволяет адекватно подобрать дозы препаратов в периоде новорожденности и раннем детском возрасте. Исследование мутаций в гене СУР21 дает возможность провести дифференциальный диагноз между дефицитом 21-гидроксилазы и 11в-гидроксилазы — гипертонической формой ВДКН, имеющей сходную клиническую картину и сопровождающейся умеренным повышением 17-ОНП. Эффективным методом уточняющей диагностики является анализ стероидного спектра методом жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией, позволяющей оценить уровни 17-ОНП, кортизола и андростендиона. Это дает возможность четко дифференцировать ферментативный дефект при заболевании.

В своей практике не редко приходится сталкиваться с ложноположительными результатами. За время появления скрининговой программы в Крыму по определению дефицита 21-гидроксилазы ложноотрицательных результатов не было.

Несколько отходя от основной темы, но о скрининге. За последние 6 мес. у нас выявлено 3 ребенка с синдромом Дауна. Двоим диагноз поставлен в роддоме. Третьего ребенка с фенотипом синдрома Дауна ко мне на консультацию прислал педиатр с жалобами на большой язык, плохую прибавку в массе, задержку психо-моторного развития. Направила на кариотипирование, результат — 47, ХХ+21. Двое детей от молодых здоровых родителей. Все матери даунят стали на учет на ранних сроках беременности, которые были желанные и запланированные. Соответственно, все скрининговые программы в период беременности проводились.

Поэтому, уважаемые коллеги, если у Вас есть какие-то подозрения, помните, что любой скрининг может выдавать ошибочный результат. Для уточнения диагноза нужно использовать более точные методы исследования.

Литература

1. Петеркова В.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей , М., 2003.

2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология., М., 2006

Отчитываюсь. Съездили сегодня в ДОБ.

В 8 утра сегодня я позвонила в саму лабораторию, узнала, когда будет заведующая лабораторией — сказали, в 9 будет.
Приехали, методом тыка нашли кабинет, с наглой мордой я туда попыталась проникнуть — мне какая-то тетя грудью дорогу загородила. Стала спрашивать, договаривалась ли я о встрече и как моя фамилия. В общем, в кабинет меня впустили, я изложила суть, а мне заведующая таким же тоном сообщает, что да! так оно и есть! потому что у них не было реактивов на ФКУ, поэтому сразу этот анализ не сделали, а сделали позже по мере их поступления.
И вот якобы этот позднее сделанный анализ у нас сомнительный.
Ну че на это ответить?
Хотя мне показалось странным, что у них СТОЛЬКО времени не было реактивов — это ж тогда не только нас должны были направить, а всех, рожденных с лета — тогда моя медсестра не могла не заметить такой наплыв пересдач и обязательно бы мне сказала.
Ну ладно, я пыл поубавила, перешла уже к конкретно пересдаче — заведующая увидела, что я не собираюсь права качать и уже другим тоном мне все разложила- куда мне сейчас идти и вообще, как все будет происходить.
От заведующей мы пошли к врачу-генетику, которая должна была нам сообщить результаты роддомовского скрининга. Врач немного повозмущалась, что мы пришли без направления и без ничего (я взяла только паспорт и полис Машин)
Кстати, она с чего-то решила, что меня из пол-ки прислали — а я-то сама пришла. Ну, я ее разубеждать не стала, меньше недовольства.
И потом, глядя в полис, спрашивает: фамилия Шишкова?
………
эээ нет, говорю, Зуева (ну мож она не видит, че в полисе написано?)))
— ну в Роддоме-то Шишкова была?
— нет, говорю, и была Зуева, и есть Зуева!
стала кому-то звонить, говорить, чтоб по моей фамилии нашли, там ниче найти не могут.
Она спрашивает, моет у них еще по чему-то проблемы?
……….тут я похолодела
Но там опять ничего нет.
Тут она уже сама встала, сходила куда-то, и вернулась с радостным для меня известием, что оказывается, нам этот анализ вообще еще не делали, потому что в роддоме неправильно взяли кровь и тест высох, не дождавшись реактивов. И поэтому нам сейчас все равно надо будет его сделать, но он без сомнений должен быть хорошим. И готов он будет аж уже в эту среду!
ну корочЕ, мы поскакали тут же в процедурный, сразу сделали анализ, Маша даж не заплакала, и уехали.
Но вот как мне кажется, они малец приврали. Конкретно — относительно сроков поступления реактивов.
Скорее всего, было так: на тот момент, когда тест прибыл из роддома, может, и не было реактивов. А потом про нас тупо забыли. И сейчас, когда, веротяно, перед НГ начали там порядок наводить, увидели, что у нас так и нет результата — а тест высох естественным образом — че-то я сомневаюсь, что бумажка с кровью обязана храниться 5 мес. в первозданном виде. Поправьте, если ошибаюсь… Ну а может, и действительно, пропитка была не очень хорошая. Но в любом случае, стопудово не только что появились эти реактивы! Тем более, что и заведующая сначала. а потом и врач меня так настойчиво спрашивали, первый ли это ретест. Т.е., не сдавали ли уже мы раньше в пол-ке. И с фамилиями этими непонятки — они ожидали конкретно какую-то Шишкову, т.е. даже на ретест у них не вот тьма народу.

И вот теперь вопрос риторический — че, язык отвалился бы сказать при звонке в детскую пол-ку, что это не скрининг сомнительный, а что анализа вообще нет??? Это ж в корне меняет дело — тем более, вину они в любом случае с себя свалили — сначала на реактивы, потом на роддом. Подумали б о кормящих мамах!

Спасибо всем откликнувшимся на тему!
Отдельное спасибо крыше и Nataly060606!