Муковисцидоз форум ошибка

Пути решения проблем, возникающих у пациентов с муковисцидозом

Муковисцидоз (МВ) — моногенное, аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз. Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой. Раньше это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-годах более 60% больных МВ умирало в возрасте до 1 года, то в настоящее время более 50% наблюдаемых в США больных МВ старше 18 лет[1]. По данным J.Dodge [2] прогностичекая выживаемость больных, рожденных по неонатальному скринингу 50 лет и старше.

С 2011 года специалистами Российского детского (научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ Медико-генетического научного центра) и взрослого (лаборатория муковисцидоза ФГБНУ НИИ пульмонологии ФМБА России) центров муковисцидоза был создан и интегрирован в Европейский, регистр пациентов с муковисцидозом РФ. По данным анализа регистра за 2014 год, медина выживаемости московских пациентов составила 39,7 лет, что соответствует ведущим европейским и американским центрам. К сожалению, общие данные по выживаемости российских пациентов в стране низкие, что обусловлено рядом имеющихся проблем.

Распространенность МВ варьирует в зависимости от популяции. В большинстве стран Европы и Северной Америки МВ она колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных. Расчетные данные, полученные в Медико-генетическом научном центре и в Минздравсоцразвития РФ (неонатальный скрининг), свидетельствуют о более низкой частоте МВ в России — 1:8000-12000 новорожденных. Большую роль в улучшении помощи больным МВ внесли как организация в нашей стране специализированных Российского детского (дата организации — 1990г) , взрослого (организован в 1992г) и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, включение муковисцидоза с 2006-2007 г в программу неонатального скрининга (приказ Минздравсоцразвития России от 22 марта 2006 г. N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»), так же действующие Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных МВ. Разработаны стандарты лечения и наблюдения пациентов с МВ. Обеспечение больных МВ лекарственными препаратами осуществляется по программе «7 нозологий» по Распоряжению Правительства РФ (от 2 октября 2007г. № 1328-р), которая, в настоящее время предусматривает только один препарат – дорназа альфа и из средств региональных бюджетов (ферменты, ингаляционные препараты, антибактериальные лекарственные средства и др)[3].

На активном диспансерном наблюдении в Российском детском и взрослом центрах, выполняющих роль межрегиональных, находится около 900 больных МВ, из них 44% старше 18 лет.

В центре апробируются и успешно применяются новейшие медицинские препараты, современные лечебно-реабилитационные режимы и технологии, которые позволяют подавляющему большинству больных вести полноценный образ жизни. Однако существующие проблемы зачастую препятствуют эффективной диагностике, наблюдению и лечению таких пациентов. Все проблемы делятся на три большие группы – проблемы диагностики, лекарственного обеспечения и организации команды врачей и условий для оказания профессиональной медицинской помощи.

Проблемы в диагностике муковисцидоза

Неонатальный скрининг.

С 2006 г. в ряде регионов, а с первого января 2007 г. во всех субъектах Российской Федерации (РФ) МВ был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье». В настоящее время в нашей стране скрининг проводится в 4 этапа (табл.1).

Таблица 1. Этапы неонатального скрининга в РФ

I ЭТАП	На 3-4 день у доношенного (7-8 – у недоношенного) определение ИРТ 1 в высушенной капле крови
II ЭТАП	При положительном результате (более 70 нг/мл) на 21-28 день — повторный тест — ИРТ 2
III ЭТАП	При положительном результате ИРТ 2 (более 40 нг/мл) — потовая проба
IV ЭТАП	При пограничном результате потовой пробы — ДНК-диагностика

I. Проблемы при диагностике МВ по неонатальному скринигну :

1. Отказ родителей от проведения дообследования ребенка, при положительных данных неонатального скрининга

В Москве за период с 2006 г. по октябрь 2010 г. по программе неонатального скрининга было обследовано 552 342 новорожденных. Из них гипертрипсиногенемия после 2 этапа скрининга (повышение ИРТ 2) сохранялась у 905 (16,9%). Все семьи, согласно протоколу скрининга, были приглашены в московский центр МВ для дальнейшего обследования. Однако, на проведение потовой пробы явилось только 645 (71%) семей. В 29% случаев родители по тем или иным причинам отказались от дальнейшего обследования.

2. Не соблюдение сроков проведения неонатального скринига и техники.

За период с 2006 г по 2010г в Москве было выявлено по программе скрининга 54 пациента и 4 пациента с «ложноотрицательными» данными ИРТ. Вывод: имеют место нарушение техники проведения скрининга и его сроков. Вероятно, недостаточная информированность медицинского персонала поликлиник могут влиять на качество проводимой диагностики муковисцидоза.

3. Отсутствие расходных материалов для скрининга и потового теста

Специалисты из региональных центров неонатального скрининга, на мероприятиях организуемых Российским центром МВ, отмечают нерегулярное обеспечение дорогостоящими расходными материалами для проведения скрининга и потовых проб.

4 . Не верная интерпретация данных скрининга, в связи с результатами ДНК диагностики.

Одна из наиболее частых причин гиподиагностики. Например, скрининг у пациента положительный, потовая проба положительная или пограничные значения, мутаций при ДНК диагностике гена CFTR не обнаружено или обнаружена только одна, диагноз не подтверждают, что в корне не верно. Пациенты с гипертрипсиногенемией не должны быть сняты с наблюдения в профильном центре до 1 года. Положительные данные скрининга (даже при отрицательном потовом тесте и отсутствии наиболее частых мутаций при ДНК-диагностике) являются показанием для диспансерного наблюдения в течение года жизни, повторной консультации и потовой пробы в возрасте 1 года. В настоящее время, благодаря совершенствованию генетической диагностики и расширению знаний о муковисцидозе, выявлены мутации, частично сохраняющие работу хлорного канала и соответственно приводящие к отрицательным результатам потового теста, как например 3849+10kbC>T

Не обнаружение мутаций при стандартной ДНК-диагностике не дает право исключить у пациента муковисцидоз. В настоящий момент известно более 2000 мутаций в гене CFTR. Стандартная панель ДНК диагностики для поиска мутаций гена CFTR в различных региональных центрах охватывает от 8 до 35 наиболее частых мутаций, составляющих около 75% встречающихся в данной популяции, что не позволяет ориентироваться на данный метод, как на основной в постановке диагноза. В то же время, обнаружение 2 мутантных аллелей достоверно подтверждает муковисицидоз, даже при отсутствии или отрицательных данных скрининга и потового теста. В сомнительных случаях в диагностике муковисицидоза используют полногеномное секвенирование гена CFTR.

Проведение ДНК-диагностики за счет средств семьи пациента

ДНК-диагностика является очень важной в анализе возможных рисков и осложнений у пациента, применении у больных с определенными кассами мутаций разработанной в настоящее время патогенетической терапии заболевания. Вместе с тем, ДНК-диагностика является дорогостоящим обследованием и не каждая семья или пациент может оплатить его стоимость. Проведение дорогостоящего секвенирования гена при отсутствии мутаций у пациента с сомнительной клинической картиной заболевания, позволит правильно поставить диагноз или снять его при отрицательных данных полногеномного генетического секвенирования. Важность ДНК диагностики также определяется необходимостью проведения пренатальной диагностики в семье, где есть уже ребенок с муковисицидозом у родителей-носителей дефектного гена для определения наличия мутаций у плода и принятия решения о вынашивании беременности родителями.

II. Нарушение техники проведения потовой пробы

Ложные результаты потового теста выполненного как классическим методом по Гиббсону-Куку, так и анализе проводимости на аппаратах Нанодакт, Макродакт возможны при нарушении техники проведения обследования и недостаточном опыте лаборатории. Перед исследованием необходимо тщательно очистить и обезжирить кожу пациента в месте забора потовой жидкости. Помнить, что при ряде состояний потовый тест может давать ложноположительные или ложноотрицательные значения, поэтому приоритетно проводить данные исследования в профильных центрах, а при сомнительных данных отправлять на консультацию к специалистам Российского центра муковисицидоза, имеющих многолетний опыт в диагностике заболевания.

III. Диагностика групп риска

В связи с расширением знаний о муковисицидозе, специалисты центров муковисцидоза стали выявлять пациентов с мягким или моносимптомным течением заболевания, а также диагносцировать заболевание у взрослых больных. Поскольку проявления муковисицидоза многогранны, такие пациенты могут длительное время наблюдаться врачами различных специальностей с другими диагнозами. Крайне важна информированность специалистов «на местах» о группах риска для диагностики на муковисицидоз (синдром мальабсорбции, полипоз, мекониальный илеус, бронхоэктазы, сахарный диабет у пациентов с бронхолегочными заболеваниями, цирроз печени, и тд).

Пути решения проблем с диагностикой муковисцидоза.

1. Информирование о заболевании врачей и специалистов среднего звена поликлиник, пульмонологов, гастроэнтерологов, репродуктологов, гепатологов, трансплантологов, оториноларингологов о возможных группах риска и алгоритме диагностики заболевания.
2. Обучение врачей центров МВ или оказывающих помощь больным МВ на специализированных циклах (например, цикл ТУ, проводимый сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и ФГБОУ «Сиб ГМУ»).
3. Введение в обязательную программу аккредитации врачей специализированных центров неонатальной диагностики сертификации по неонатальному скринингу и диагностике муковисицидоза на базе ФГБНУ «МГНЦ».
4. Необходимость раннего выявления МВ возможно при соблюдении протоколов неонатального скрининга, техники проведения потовых тестов, своевременной диагностики пациентов из групп риска.
5. Необходимо финансирование из федерального бюджета закупки оборудования и расходных материалов для проведения потовых тестов детям с гипертрипсиногенемией, выявленным по программе неонатального скрининга, а так же организация своевременной закупки расходных материалов для неонатального скрининга.
6. Информирование населения о необходимости проведения неонатального скрининга новорожденным детям и при положительных результатах, важности своевременного дообследования в условиях специализированных центров.
7. Специалисты, занимающиеся диагностикой МВ должны учитывать, что не выявление мутаций при стандартной ДНК-диагностике не может являться основанием для исключения заболевания у пациента.
8. Проведение ДНК-диагностики у выявленных по скринингу или клинической картине пациентов за счет средств регионального бюджета, та как своевременная ДНК диагностика позволит более эффективно проводить патогенетическое лечение пациентов, информирование родителей и родственников пациента о риске повторного рождения ребенка с МВ позволяет профилактировать заболевание.

Проблемы перекрестного инфицирования пациентов

За последние 20 лет теория перекрестного инфицирования среди больных МВ была доказана [4] Наиболее распространенными возбудителями заболеваний дыхательного тракта при МВ являются: Staphilococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa. Все большее значение, в последнее время, приобретают Burkholderia cepacia, Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, Aspergillus spp., нетуберкулезные микобактерии, грибы, MRSA. Ряд патогенов, не представляющих опасности для здоровых людей, для пациентов с МВ могут быть фатальными и способствовать быстрому регрессу функции легких. Так, например, мерам строгой контактной изоляции подлежат пациенты, имеющие в мокроте Burkholderia cepacia, MRSA, полирезистентные штаммы Pseudomonas aeruginosa, нетуберкулезные микобактерии. Из-за экономической составляющей и существующих тарифов ОМС, распространенные в мировой практике стандарты амбулаторного наблюдения и домашнего стационара для пациентов с МВ в России не выполняются, хотя являются более экономически целесообразными. Пациенты, выявленные по неонатальному скринингу зачастую госпитализируются в стационар для дообследования и назначения лечения. Такая практика подвергает высокому риску перекрестного инфицирования новорожденного серьезной патогенной микрофлорой, к которой пациенты предрасположены. Пациенты госпитализируются для планового обследования, проведения ингаляционной антибактериальной терапии. Причем, только единичные стационары имеют одноместные палаты с необходимым санузлом и раковиной для больных с МВ. Существует распространенная ошибка, что пациенты с однородной инфекцией, например синегнойной, могут госпитализироваться в одну палату. В то время, как фенотипы Pseudomonas aeruginosa могут быть разными, и пациенты заражают друг друга.

Более 20-ти лет существования Российского центра МВ (московского отделения) происходило переориентирование его работы на амбулаторное наблюдение, обследование и лечение пациентов [5]. Все это привело к значительному изменению состояния больных, минимализации рисков инфицирования пациентов фатальной микрофлорой и соответственно к значительному увеличению медианы и качества жизни таких больных [6]. Тем не менее, правила жесткого контроля за эпидемиологической обстановкой в центрах муковисицидоза, отказа от необоснованных госпитализаций и переориентирования на амбулаторное наблюдение не исключают строгого соблюдения правил по профилактике перекресного инфицирования в условиях поликлиники, а также информирования родителей о возможных рисках вне медицинских учреждений. Работа зарубежных центров МВ ориентирована на амбулаторную помощь и организацию профилактики перекрестного инфицирования, в том числе по времени посещения пациентов с различной инфекцией и четкой организации обработки помещения, оборудования, рук персонала и пациентов, использования масок.

Адекватный контроль за микробной флорой и профилактика перекрестного инфицирования не возможны без регулярного микробиологического мониторинга пациентов, который проводится 1 раз в 1 —3 месяца . К сожалению, возникает ряд проблем в идентификации микроорганизмов и организации работы лабораторий:

• Микроорганизмы (S.aureus, P.aeruginosa и др.) при хронической персистенции могут менять свой фенотип. Их становится сложно распознать в лабораториях, не специализирующихся на микробиологических анализах при МВ.
• Местные условия среды могут приводить к образованию гипермутабельных штаммов с высокой вариабельностью генотипических и фенотипических черт, включая резистентность к а/б препаратам. У одного пациента могут высеваться до 4-5 микроорганизмов.
• Отсутствие необходимых для идентификации специфических микроорганизмов дорогостоящих питательных сред и реактивов для широкого спектра антибиотиков при определении чувствительности, а так же короткое время посева (например, 3 дня) в региональных лабораториях, делает данную диагностику бесполезной.
• Ранняя диагностика инфекции бронхиального дерева затрудняется трудностью забора мокроты у новорожденных и детей раннего возраста.

Пути решения проблем, связанных с перекрестным инфицированием пациентов.

1. Госпитализации в стационар пациентов с муковисцидозом должна осуществляться только по жизненным показаниям.
2. Внедрение в практику региональных центров активного амбулаторного наблюдения и практики домашнего стационара.
3. Внесение поправки в Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ статью 34 п.2 «Специализированная медицинская помощь оказывается в стационарных условиях и в условиях дневного стационара» специализированной помощи в амбулаторных условиях.
4. Перераспределение объемов медицинской помощи с ресурсоемкой и дорогостоящей стационарной на догоспитальные стационарозамещающие технологии, оптимизация медицинской помощи в домашних условиях, которые являются более экономически целесообразными и позволяют значительно снизить возможности перекрестного инфицирования данной категории больных.
5. Строгий микробиологический мониторинг, с учетом особенностей диагностики инфекций у больных муковисцидозом
6. Обучение специалистов и оснащение профильных микробиологических лабораторий, поскольку не идентифицированные патогены могут представлять опасность не только для пацеинтов с муковисицидозом, но и для иммуносупрессивных больных, а также для пациентов с тяжелой патологией.
7. Строгое соблюдение во всех специализированных центрах и стационарах правил по профилактике перекресного инфицирования пациентов
8. Разделение амбулаторного приема пациентов по высеваемой флоре (начало недели — S.aureus, H.influenzae, с условно-патогенной микрофлорой, конец недели — P.aeruginosa, пациентов с B.cepacia, MRSA, НТМБ принимать в отдельных помещениях и принимать меры по контактной изоляции при госпитализации в стационар).
9. Использовать в специализированных центрах одноразовые маски для пациентов, бесконтактные диспенсеры с антибактериальным средством перед кабинетами для приема, одноразовые халаты и пеленки для осмотра.
10. Обрабатывать руки, пульсоксиметр, фонендоскоп, другое оборудование антибактериальным раствором после осмотра пациента, проводить влажную дезинфекцию поверхностей и проветривать кабинет после каждого пациента.
11. Использовать современные системы обеззараживания воздуха в помещении
12. При исследовании функции внешнего дыхания обязательным является использование одноразовых антибактриальных фильтров для спирометра.
13. Госпитализировать пациентов в индивидуальные боксы, больным с МВ не разрешается посещать игровые комнаты, туалеты, ванную и столовую в отделении.
14. Ингаляционное оборудование и дыхательные тренажеры могут быть только индивидуального пользования.

Проблемы лекарственного обеспечения

1. Необходимо изменить тактику обеспечения лекарственными средствами только после госпитализации в стационар или оформления инвалидности на практику раннего назначения стандартной терапии заболевания

В ряде регионов лекарственное обеспечение новорожденных пациентов, выявленных по программе скрининга, начинают только после госпитализации в стационар или оформления инвалидности. Если состояние ребенка не является жизнеугрожающим (мекониальный илеус, дыхательная недостаточность, синдром псевдо-Барттера или др), необходимое обследование рекомендуется проводить в амбулаторных условиях. Лекарственное обеспечение, особенно ферментную терапию, необходимо назначать как можно скорее, с учетом данных копрологии и клинической картины, степени выраженности панкреатической недостаточности, поскольку нутритивный статус пациентов напрямую коррелирует с проводимой заместительной терапией панкреатическими ферментами и определяет состояние бронхолегочной системы. А не своевременное назначение ингаляционной муколитической терапии при респираторных проявлениях, может приводить к ранней манифестации поражения дыхательной системы.

2. Отсутствие своевременного и адекватного лечения жизнеугрожающих инфекций

При первичном инфицировании пациента такими фатальными микробами, как P.aeruginosa, B.cepacia, MRSA, НТМБ и проведении своевременной высокоэффективной терапии возможно добиться эффективной эрадикации патогена. В то же время, при длительном отсутствии жизненно важного лекарственного препарата( более 2 недель) риск хронической колонизации и необходимости постоянного применения дорогостоящих лекарственных средств возрастает в разы. Например, лечение пациента с хронической колонизацией золотистого стафилококка ограничивается, как правило, пероральным применением антибактериальных препаратов во время обострения заболевания и по приблизительным рассчетам затраты на антибиотики составляют около 5 тыс рублей в год. Больному с хронической колонизацией синегнойной палочки требуется постоянная ингаляционная противосинегнойная терапия и ежеквартальные профилактические курсы внутривенной антибактериальной терапии 2-3 противосинегнойными препаратами, что при рассчете в год составляет около 1,5 млн рублей на пациента. Препараты для эрадикации первичного инфицирования синегнойной палочкой (ингалиционные антибиотики – тобрамицин и колиместат натрия) применяются в течение 1 – 3 месяцев. Так, затраты на терапи. Брамитобом (Chiesi, Италия) составляют не более 100 тыс рублей. Таким образом, своевременная терапия первого высева синегнойной палочки экономически более выгодна. Для лечения B.cepacia может применяться неприрывная антибактериальная терапия 3-4 дорогостоящими антибиотиками, что увеличивает стоимость лечения в разы, даже по сравнению с пациентами с хронической синегнойной инфекцией. Замена антибактериальных препаратов дженериками, которые по стоимости от оригинальных отличаются незначительно, но,к сожалению, часто не эффективны и дают большое количество побочных эффектов.

Замена жизненно важных препаратов на дженерики, не проходившие клинические исследования и на препараты, доказавшие свою неэффективность у пациентов с муковисцидозом

Пациенты с МВ получают лекарственную политерапию в течение всей жизни, что обуславливает необходимость назначения препаратов только с доказанной клинической эффективностью и безопасностью. К сожалению, часто биодоступность и эффективность закупаемых дженериков не соответствует должной. Например, препарат для пожизненой заместительной терапии панкреатичесой недостаточности Микразим, представляющий собой микрогранулированный панкреатин, был исследован еще в 2007-2008гг в Российском центре муковисицидоза (Москва) совместно с 6 региональными центрами (Саранск, Оренбург, Казань, Саратов, Волгоград, Астрахань)[7]. Полученные результаты показали, что препарат Микразим обладает высокой частотой (26%) серьезных побочных явлений со стороны желудочно-кишечного тракта, потребовавших его отмены, и отсутствием эффективности еще у 14% пациентов. Учитывая выше изложенные данные препарат не может быть рекомендован пациентам с муковисицидозом. Тем не менее, в рамках программы бесплатного лекарственного обеспечения, препарат централизовано закупается в регинах РФ, в том числе и для московских больных. Ежемесячно врачи центра регистрируют нежелательные побочные явления (НПЯ) при использовании Микрозима.

Пример эффективного и безопасного дженерика представляет ингаляционный раствор тобрамицина — Брамитоб (Италия), являющийся копией препарата Тоби (Швейцария). Раствор Брамитоба участвовал в многочисленных международных мультицентровых плацебо-контролируемых клинических исследованиях у данного контингента больных, подтвердивших его эффективность и безопасность [8]. Эти исследования позволяют рекомендовать данный дженерик пациентам с муковисицидозом, в отличие от часто закупаемого раствора тобрамицина для ингаляций «Тобрамицин-Гобби». В настоящий момент говорить о клинической эффективности и безопасности препарата не представляется возможным. Упоминания о его безопасности и эффективности у больных муковисцидозом нет ни в одном научном зарубежном источнике. Препарат «Тобрамицин – Гобби» не получал одобрение регуляторных органов США и Европейского Союза и не прошел необходимых клинических исследований по оценке его безопасности и эффективности при МВ. Имеются данные об отсутствии эффекта данного препарата и НПЯ у пациентов с муковисцидозом в ряде регионов России.

Пути решения проблем, связанных с лекарственным обеспечением

1. Информирование профильных специалистов о необходимости назначения лекарственной терапии в максимально короткие после постановки диагноза сроки.
2. Назначение терапии согласно протоколам и стандартам ведения больных муковисцидозом
3. Исключить госпитализацию пациентов для проведения курсов ингаляционной антибактериальной терапии.
4. Своевременное обеспечение эффективными антибактериальными препаратами , доказавшими свою терапевтическую активность и безопасность у пациентов с муковисцидозом с первичным инфицированием P.aeruginosa, B.cepacia, MRSA, НТМБ
5. Возможность назначения препаратов по торговому наименованию пациентам с муковисицидозом, с учетом отсутствия у большинства дженериков данных о доказанной терапевтической эквивалентности и биодоступности (ФЗ от 12.04.2010 N 61-ФЗ (ред. от 29.12.2015) «Об обращении лекарственных средств»12.3)
6. При наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии медицинской организации осуществляется назначение и выписывание лекарственных препаратов по торговым наименованиям (пункт 3 приложения N1 к приказу Минздрава России от 20 декабря 2012 г. N 1175н). Упростить процедуру принятия решений, которая составляет от 3-6 месяцев.
7. Соблюдение права пациента на получение качественных, безопасных и доступных лекарственных препаратов согласно статье 18 п.2 ФЗ от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 29.12.2015) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

Проблемы со подготовкой специалистов для оказания помощи больным МВ

Согласно международным согласительным документам [9] при организации специализированных центров муковисицидоза и протоколам ведения больных, в каждом центре штат сотрудников, должен включать кинезитерапевта, диетолога, психолога. Кинезитерапия является основополагающим методом лечения заболевания, не возможно обеспечить пациенту эффективную эрадикацию патогенов и сохранить легочную функцию без адекватного выведения мокроты. На практике, во многих центрах муковисцидоза специалисты, обладающие достаточными знаниями по данной патологии отсутствуют. Такая же проблема возникает и с врачами диетологами. Энергетическая потребность у пациентов с муковисцидозом составляет 150% от возрастной нормы, имеются особенности по введению прикорма, количеству потребляемой белковой нагрузки, пищевому поведению при развитии сахарного диабета (в отличие от остальных пациентов, у пациентов с МВ-зависимым сахарным диабетом углеводы не ограничиваются). Психологическая поддержка крайне важна для семей при постановке и принятии диагноза, в подростковом возрасте, в сложные для пациентов и их родителей периоды.

Пути решения организации помощи больным муковисицидозом в специализированных центрах

1. Организовывая специализированные центры муковисцидоза как самостоятельную единицу или на базе отделения стационара или КДЦ, необходимо исходить из рекомендаций Европейского общества [9]. Для 50 больных и более необходимо создание специализированного центра. Акцент делать на организации амбулаторной помощи. Подразделения стационара выполняют консультативно – диагностическую и лечебную помощь.
2. Штат сотрудников центра включает: пульмонолога, врача функциональной диагностики, кинезитерапевта, диетолога, психолога, должны быть организованы консультации гастроэнтеролога, лор – врача, эндокринолога, вакцинолога, аллерголога, трансплантолога и др.
3. Должна быть организована школа для пациентов и их семей.

Пути решения проблем, связанных с отсутствием центра МВ

1.При отсутствии центра МВ должны быть назначены пульмонолог, гастроэнтеролог и диетолог, осуществляющие помощь больным МВ, которые направляются на специализированное обучение.
2. Каждый пациент должен быть информирован о необходимости ежедневного дренажа мокроты после ингаляции муколитиков методами кинезитерапии (включая применение дыхательных тренажеров и аппаратных методик), особенностях диеты и ферментной терапии, питьевого режима, приема соли для профилактики синдрома Псевдо – Баттера.
3. Семьи больных должны быть проинформированы о сайтах с достоверной информацией, должны быть организованы горячие линии для получения ответа на многочисленные вопросы.

Остановимся на двух общих актуальных проблемах оказания помощи больным МВ. Общей проблемой для пациентов РФ является обеспечение жизненно важными медицинскими изделиями (ингалятор, дыхательные тренажеры, аппараты для бронхолегочного дренажа) и лечебным питанием, не входящих в стандарт медицинской помощи. Решение данной проблемы возможно при наличии медицинских показаний по решению врачебной комиссии (статья 37 п.5 ФЗ от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 29.12.2015) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»).

Не организована психологическая поддержка пациентов с МВ, их семей. Решить эту проблему частично может создание возможности контакта между пациентами и их семьями за счет создания и развития интернет-площадки для общения с привлечением профильных специалистов медиков и психологов, а так же посредством «горячей линии».

Спектр существующих в настоящее время проблем у пациентов с муковисицидозом многогранен, но при своевременном их решении, возможно значительно увеличить продолжительность и качество жизни пациентов, осуществлять методы профилактики заболеваемости в стране и значительно сократить затраты на лечение и реабилитацию данной категории больных.

Список литературы:

1. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2014 Annual Data Report
2. Dodge, J.A., Lewis, P.A., Stanton, M., and Wilsher, J. «Cystic fibrosis mortality and survival in the UK: 1947–2003». Eur Respir. 2007; 29: 522–526
3. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Монография «Муковисцидоз» Медпрактика 2014г
4. Infection Control Guidance for Patients with Cystic Fibrosis Ratified by Infection Control & Decontamination Assurance Group: 8th April 2014
5. Блистинова З.А. «Клиническое значение стационарозамещающих технологий при лечении реабилитации и медико-социальной адаптации больных муковисцидозом» диссертация кандидата медицинских наук,Москва, 2002г
6. «Регистр больных муковисицидозом в Российской Федерации.2013г» ИД «Медпрактика-М»,2015,64с
7.Данные о результатах исследования http://mukoviscidoz.org/docs.html
8. Chuchalin A, Kapranov N et al, Pediatr Drugs 2007; 9 Suppl. 1: 21
9. Smyth AR1, Bell SC2, Bojcin S3, Bryon M4, Duff A5, Flume P6, Kashirskaya N7, Munck A8, Ratjen F9, Schwarzenberg SJ10, Sermet-Gaudelus I11, Southern KW12, Taccetti G13, Ullrich G14, Wolfe S15; «European Cystic Fibrosis Society. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines», J Cyst Fibros. 2014 May;13 Suppl 1:S23-42. doi: 10.1016/j.jcf.2014.03.010.