Генные мутации являются результатом ошибок при

Генетические мутации — изменения в генах, которые вызывают неизлечимые заболевания. Но все ли мутации опасны? И почему такое вообще случается? Если у человека есть генетическая мутация, значит ли это, что у него проявится какая-то болезнь? Отвечаем на эти и другие вопросы в статье.

Содержание

• Что такое ДНК?
• Какова функция генов?
• Что такое мутация?
• Мутации: хорошие, плохие, нейтральные
• Что делать, если генетический тест показал мутацию?

Что такое ДНК?

Чтобы разобраться, что такое генетическая мутация, вспомним, как устроены ДНК и гены.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это длинная молекула, которую принято называть «двойной спиралью». Она хранит биологическую информацию, которая «записана» в виде генетического кода.

Ген — это основная «единица» наследственной информации. Он представляет собой кусочек ДНК.

Какова функция генов?

В части генов в виде кода записаны «рецепты» изготовления белков. Именно белки выполняют основные функции для поддержания жизнедеятельности организма: они отвечают за пищеварение, кровообращение, иммунитет, передачу информации между клетками.

Код представляет собой последовательность нуклеотидов.

Нуклеотид — это конструкция, которая состоит из молекулы сахара, молекулы фосфата и основания.

В нашей ДНК есть четыре азотистых основания:

• аденин,
• гуанин,
• цитозин,
• тимин.

Основания одной цепи соединяются с основаниями другой цепи парами (аденин с тимином, цитозин с гуанином).

Если посмотреть на двойную спираль ДНК, то ее горизонтальные «ступени» будут парами оснований, а вертикальные боковые части — сахарами и фосфатами.

Чтобы изготовить белки по записанному в генах коду, специальные соединения — ферменты — «читают» и копируют код. В результате получаются длинные одноцепочечные молекулы — РНК (рибонуклеиновые кислоты), но это еще не белок. РНК лишь несут в себе информацию о первичной структуре белка, поэтому их называют матричными (сокращенно — мРНК). Эти молекулы покидают ядро клетки и ​​перемещаются в ее цитоплазму. Там специальные органы — рибосомы — считывают код мРНК и изготавливают по этому «рецепту» белок.

Что такое мутация?

Генетическая мутация — это любое изменение в нуклеотидной последовательности ДНК.

К основным типам мутаций относятся:

• транзиция — замена аденина на гуанин или замена тимина на цитозин;
• трансверсия — аденин или гуанин меняются местами с тимином или цитозином;
• делеция — потеря участка ДНК;
• инсерция — добавление участка ДНК;
• дупликация — удвоение участка ДНК;
• инверсия — изменение, при котором участок хромосомы поворачивается на 180°;
• транслокация — мутация, при которой хромосомы обмениваются фрагментами.

Мутации могут происходить по разным причинам.

Спонтанные генетические мутации

Они происходят на протяжении всей нашей жизни. Можно сказать, что это нормальное явление, которое случается в ходе разных процессов, например, при копировании ДНК.

Как правило, такие ошибки не грозят серьезными последствиями, потому что у нашего организма есть механизмы защиты.

К ним относится, например, апоптоз — процесс программируемой гибели «испорченной» клетки, или репарация — починка нити ДНК. В этом случае ошибочный участок ДНК вырезается, а на его месте формируется новый.

Мутации, вызванные внешним влиянием

Мутации могут возникнуть под воздействием внешних неблагоприятных факторов, например, химических веществ, ионизирующего излучения или заражения вирусами.

Белки, которые отвечают за исправление ошибок, как правило, могут исправить испорченные цепи ДНК или привести одну хромосому в соответствие с другой. Но, если ошибки произошли на уровне генома или количества хромосом, защитные механизмы будут бессильны.

Наследственные генетические мутации

Такие мутации достаются человеку от родителей. Бывают случаи, когда генетическое нарушение передается из поколения в поколение (как, например, болезнь гемофилия), иногда мутации происходят в яйцеклетках и сперматозоидах и таким образом передаются ребенку.

Бывают случаи, когда мутации возникают на этапе формирования зиготы — клетки, которая образуется в результате оплодотворения. Как и в предыдущем случае, механизмы репарации с такими мутациями работают далеко не всегда, а ряд заболеваний и вовсе связан с нарушениями в процессе починки (например, пигментная ксеродерма — заболевание кожи, представляющее собой повышенную чувствительность к ультрафиолету).

Мутации: хорошие, плохие, нейтральные

Не все генетические мутации опасны. Важно понимать, что именно мутации объясняют генетические различия между видами. Изменения генов влекут за собой изменение характеристик организма, и в результате этого он может стать либо более, либо менее приспособленным к выживанию.

В ходе естественного отбора преимущество получают те живые существа, которые обладают более «полезным» набором характеристик, и тогда мутация закрепляется в популяции, становясь нормой.

«Хорошие» мутации

Ученым известно, что, например, у людей с определенным вариантом гена GPR75 риск ожирения снижен на 54%. А те, у кого есть хотя бы одна копия такого варианта гена, имеют более низкий индекс массы тела.

Мутации генов могут давать человеку и другие преимущества: так, мутировавший ген EPOR дал финскому лыжнику, трехкратному олимпийскому чемпиону Ээро Мянтюранта высокую чувствительность к эритропоэтину — гормону, который помогает нашим клеткам поддерживать оптимальный уровень кислорода и выводить углекислый газ. Это изменило и объем красных кровяных клеток в крови спортсмена, и объем кислорода, который эти клетки способны переносить. В результате Мянтюранта получил супервыносливость — его организм легко справлялся с повышенной потребностью в кислороде во время физических нагрузок.

«Плохие» мутации

Генетические мутации могут вызывать различные заболевания. Например, изменения гена DMD вызывают дистрофию Дюшенна — нервно-мышечное заболевание, которое проявляется у мужчин намного чаще, чем у женщин. А к серповидноклеточной анемии — нарушению в строении белка гемоглобина, который переносит кислород от легких к органам, — приводят мутации гена HBB. Хорея Гентингтона — тяжелое заболевание нервной системы — развивается из-за мутации в гене HTT.

Однако далеко не всегда генетическое заболевание связано с мутацией одного гена. Так, синдром Дауна возникает из-за изменения количества хромосом — в клетках пациентов с этой болезнью 47 хромосом вместо обычных 46.

Ряд заболеваний, таких как рак, диабет, расстройства аутического спектра, появляются из-за комбинации факторов. Пациенты могут иметь генетическую предрасположенность, но значительную роль играют и внешние факторы — неправильный образ жизни, неблагоприятная окружающая среда.

«Нейтральные» мутации

Нейтральные мутации, как следует из названия, не оказывают на здоровье человека ни положительного, ни отрицательного эффекта. Как правило, эти мутации затрагивают нуклеотидную последовательность ДНК, но не сказываются на строении белков.

Так происходит, потому что наш генетический код обладает так называемой избыточностью — это значит, что ряд аминокислот кодируется несколькими способами, чтобы случайные ошибки при копировании с меньшей вероятностью привели к нарушению функции или отсутствию кодируемого белка.

Бывает и так, что мутация гена все-таки меняет аминокислоту. Тем не менее, это не всегда приводит к нарушению функции белка.

Что делать, если генетический тест показал мутацию?

Во многих случаях наличие генетических нарушений не означает, что у человека непременно разовьется какое-то заболевание. Это значит лишь то, что пациент обладает генетическим вариантом, который чаще встречается у людей с этим заболеванием, и, вероятно, предрасположен к возникновению проблемы больше остальных.

Важнейшую роль в таких случаях играют внешние факторы: образ жизни, привычки, окружающая среда.

Ученые сходятся на том, что важными условиями сохранения здоровья являются:

● сбалансированное питание, богатое овощами и фруктами;
● регулярные занятия спортом;
● отказ от курения и алкоголя;
● достаточное количество сна.

Эти правила помогут значительно снизить риск развития таких распространенных заболеваний, как рак, проблемы с сердечно-сосудистой системой, диабет второго типа.

В том случае, если у человека есть мутация, связанная с моногенным заболеванием (то есть таким, которое возникает из-за «поломки» всего лишь одного гена), то существует риск, что он передаст этот вариант гена своему ребенку. Кроме того, болезнь может проявиться и у самого обладателя «плохого» гена — в этом случае ему следует обратиться к специалистам. Как правило, генетические заболевания не лечатся, но врач сможет порекомендовать препараты или изменения образа жизни (например, диета), чтобы уменьшить проявления болезни.

Результаты Генетического теста Атлас подскажут персональные рекомендации по улучшению образа жизни, которые помогут минимизировать риск появления заболеваний. Используя эти знания, будет проще спланировать подходящий рацион, спортивные нагрузки и тренировки, профилактические обследования.

Больше статей о генетике в блоге Атласа:

• Из чего состоит геном человека
• Кому и зачем нужны ДНК-банки
• Генная терапия: шанс или фантастика

Генные
мутации возникают в результате ошибок
репликации, рекомбинации, репарации
ген материала. Они появляются внезапно;
они наследственны, ненаправленны;
мутировать может любой генный локус,
вызывая изменения как незначительных,
так и жизненно важных признаков; одни
и те же мутации могут возникать повторно.

Чаще
всего генные мутации происходят в
результате:

1. замены
   одного или нескольких нуклеотидов на
   другие;

2. вставки
   нуклеотидов;

3. потери
   нуклеотидов;

4. удвоения
   нуклеотидов;

5. изменения
   порядка чередования нуклеотидов.

Типы
генных мутаций:

1. Точковые
   – потеря, вставка, замена нуклеотида;

2. Динамическая
   мутация — нарастание числа повторных
   триплетов в гене (атаксия Фридрейха);

3. Дупликация
   – удвоение фрагментов ДНК;

4. Инверсия
   – поворот фрагмента ДНК размером от
   2х нуклеотидов;

5. Инсерсия
   — перемещение фрагментов ДНК;

6. Летальная
   мутация – приводит к гибели

7. Миссенс
   мутация – возникает кодон, соответствующий
   другой аминокислоте (серповидно-клеточная
   анемия);

8. Нонсенс-мутация
   – мутация, с заменой нуклеотида в
   кодирующей части гена, приводящая к
   образованию стоп-кодона;

9. Регуляторная
   мутация — Изменения
   в 5′ или 3′ нетранслируемых областях
   гена нарушают его экспрессию;

10. Сплайсинговые
    мутации – точечные заменяя нуклеотидов
    на границе экзон-интрон, при этом
    происходит блокирование сплайсинга.

Генные
болезни – болезни, возникающие в
результате генных мутаций. Например,
болезнь серповидно-клеточной анемии,
с. спленомегалии,

21. Хромосомные мутации

Хромосомные
мутации
— мутации, вызывающие изменения
структуры хромосом(методичка23)

1. Внутрихромосомные
   мутации:

1. Делеция
   (del-)
   — утрата части хромосомы (АВСD
   
   AB);

2. Инверсия
   (inv)
   — поворот участка хромосомы на
   180˚(ABCD
   
   ACBD)

• Перицентрическая
  – разрыв
  в q
  и p
  плечах;

• Парацентрическая
  – разрыв в одном плече;

дупликация
(dup+)
— удвоение одного и того же участка
хромосомы; (ABCD

ABCBCD);

Изохромосома
(i)–
соединение
плеч pp
и qq

Кольцевая
хромосома ( r)–
утрата
теломер и замыкание хромосом в одно
кольцо.

1. Межхромосомные
   мутации:

транслокация
(t)
— Перенос
участка или целой хромосомы на другую
(гомологичную или негомологичную)

1. Реципрокная
   (сбалансированная) – взаимный
   обмен участками между двумя
   негомологичными хромосомами;

2. Нереципрокная
   (несбалансированная) – перемещение
   участка хромосомы либо внутри той же
   хромосомы, либо в другую хромосому;

3. Робертсоновская
   (rob)
   – центрическое
   слияние q
   плеч двух акроцентрических хромосом.

22. Геномные мутации.

Геномными
называют мутации, в результате которых
происходит изменение в клетке числа
хромосом. Геномные мутации возникают
в результате нарушения митоза или
мейоза, приводящих либо к неравномерному
расхождению хромосом к полюсам клетки,
либо к удвоению хромосом, но без деления
цитоплазмы.

В
зависимости от характера изменения
числа хромосом, различают:

1. Гаплоидию
   — уменьшение числа полных гаплоидных
   наборов хромосом.

2. Полиплоидию
   — увеличение числа полных гаплоидных
   наборов хромосом. Полиплоидия чаще
   наблюдается у простейших и у растений.
   В зависимости от числа гаплоидных
   наборов хромосом, содержащихся в
   клетках, различают: триплоиды (3n),
   тетраплоиды (4n)
   и т.д. Они могут быть:

• автополиплоидами
  — полиплоидами, возникающими в
  результате умножения геномов одного
  вида;

• аллополиплоидами
  — полиплоидами, возникающими в
  результате умножения геномов разных
  видов (характерно для межвидовых
  гибридов).

1. Гетероплоидию
   (анеуплоидия)
   — некратное увеличение или уменьшение
   числа хромосом. Чаще всего наблюдается
   уменьшение или увеличение числа
   хромосом на одну (реже две и более).
   Вследствие нерасхождения какой-либо
   пары гомологичных хромосом в мейозе
   одна из образовавшихся гамет содержит
   на одну хромосому меньше, а другая —
   на одну больше. Слияние таких гамет с
   нормальной гаплоидной гаметой при
   оплодотворении приводит к образованию
   зиготы с меньшим или большим числом
   хромосом по сравнению с диплоидным
   набором, характерным для данного вида.
   Среди анеуплоидов встречаются:

• трисомики
  — организмы с набором хромосом 2n+1;

• моносомики
  — организмы с набором хромосом 2n
  -1;

• нулесомики
  — организмы с набором хромосом 2n
  –2.

Например,
болезнь Дауна у человека возникает в
результате трисомии по 21-й паре хромосом.

Соседние файлы в предмете Биология

• #

  25.03.2015707.12 Кб632.docx

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Gene mutations can’t really turn baby turtles into cartoon super heroes like the Teenage Mutant Ninja Turtles.

Genetic mutations are slight alterations of DNA or RNA nucleotides, genes or chromosomes that may occur during replication or cell division. Random, uncorrected errors may be beneficial or harmful in relationship to evolution.

Some effects of gene mutation go unnoticed.

What Is Gene Mutation in Biology?

The two types of mutations in biology mainly occur in germ (egg and sperm) cells and in somatic (body) cells.

Germline mutations that give rise to genetic disorders can be inherited due to alterations in DNA sequences. Somatic mutations like lung cancer associated with heavy smoking can’t be passed down to subsequent generations.

Different mutations can prove deadly to an organism if gene regulation is severely disrupted. On the other hand, random mutations may give organisms with that mutated trait a competitive advantage.

For example, Charles Darwin found a correlation between the beak shape of finches and their prevalence in divergent habitats on the Galapagos Islands. Darwin’s work led to the theory of natural selection.

When Do Gene Mutations Occur?

Mutations frequently occur just before the process of mitosis when DNA is being replicated in the cell nucleus. During mitosis or meiosis, mishaps can occur when chromosomes are not lined up correctly or fail to separate properly. Chromosomal mutations in the germ cells can be inherited and passed along to the next generation.

Some gene mutations can interfere with the rate of normal cell growth and increase cancer risk. Mutations in non-reproductive cells can trigger benign growths or cancerous tumors such as melanoma in skin cells. Defective genes on chromosomes are passed on, as well as too many or too few chromosomes per cell when these mutations happen in germline cells.

Gene mutation examples include severe genetic disorders, cell overgrowth, tumor formation and heightened risk of breast cancer. Cells have a finely tuned mechanism for correcting mutations at checkpoints during cell division, which detects most mutations. Once DNA proofreading is completed, the cell proceeds to the next stage of the cell cycle.

Causes of Gene Mutations

Mutations can occur because of external factors, also known as induced mutations. Mutagens are external factors that can cause alterations to DNA. Examples of potentially harmful environmental factors include toxic chemicals, X-rays and pollution. Carcinogens are mutagens that cause cancer such as UV radiation.

Various types of spontaneous mutations happen due to mistakes in cell division or reproduction, as well as during DNA replication or transcription. During DNA replication, nucleotide bases can be added or deleted, or a segment of DNA may be translocated to the wrong place on a chromosome.

When the cell is dividing, mistakes can occur during chromosomal separation, resulting in abnormal numbers and types of chromosomes with different genes. Such mutations can also be passed on from parent to child.

Types of Gene Mutations

The genetic code determines the order of codons that will create building blocks of amino acids and proteins. Mutations frequently occur, which isn’t surprising given the billions of cells in the body that are perpetually dividing to replace old, worn out cells.

Most of the time, errors in DNA replication or segregation are quickly repaired by enzymes or the cell is destroyed before they can cause lasting damage. When DNA repair attempts fail, spontaneous mutations stay within the DNA. Benign spontaneous mutations increase the genetic variance and biodiversity of a population.

The following are some of the types of gene mutations that can occur:

Types of Point Mutations

Changes in the number or type of nucleotides are called point mutations. The effects of point mutation can range from harmless to life threatening. Mispairing or reordering of nucleotide bases are considered silent mutations when the change doesn’t affect cell functioning. The new amino acid may even perform the same functions as the one it replaced.

The following are types of point mutations that can occur:

Copy Number Variation Mutations

Gene amplification is involved in the production of extra copies of genes with heightened expression. Duplication or amplification is seen in some breast cancers and other types of malignancies, for instance. Overproduction of repeated codons in a gene alters gene functioning.

For instance, Fragile X syndrome is an intellectual disability caused by a high number of trinucleotide repeats that impair DNA stability.

Gene Mutations and Chromosomal Mutations

Significant mutations can result when the structure or number of chromosomes change. Chromosomal aberrations may occur during mitosis or meiosis.

Mutations can also involve sex chromosomes X and Y and can affect gender expression.

Gene Mutation Diseases

Errors in meiosis can result in deletion of chromosomal segments. For instance, cri du chat syndrome results from a missing piece of genetic material on the arm of chromosome 5. When a part of a chromosome breaks off, it may attach to another chromosome.

The following are a few examples:

Mutations and Genetic Counseling

Prenatal diagnosis for high-risk populations and other types of genetic counseling, including DNA genetic testing kits, can provide helpful medical information for family planning. Screening and early detection leads to better treatment outcomes. There are also genetic benefits for certain disease carriers that are good to know.

Carriers of the sickle cell gene have a protective factor against malaria, which is particularly advantageous in tropical regions. Research suggests a similar evolutionary advantage to being a carrier of cystic fibrosis and cholera resistance. Carriers of the cystic fibrosis gene may be better able to retain fluid and recover if exposed to cholera, according to preliminary studies.