Неважно, чем вызваны уродства — генетикой или факторами окружающей среды, они всегда вызывали любопытство людей во всём мире. Некоторые обладатели уродств просто принимают себя такими, какие они есть, и живут полноценной жизнью. Некоторые идут на рискованные операции в надежде изменить свою внешность. Некоторые присоединяются к цирку, и используют ярлык «урод» для заработка. А некоторые просто прячутся подальше, дабы люди не шарахались от них в ужасе.
1. Роговая кератома
Роговая кератома (cornu cutaneum) возникает тогда, когда кератин принимает коническую форму и проступает наружу сквозь кожу в виде рогов. Поражения кожи, которые обнаруживаются у основания этих рогов, могут быть как злокачественными, так и доброкачественными. Кожные рога появляются, как правило, у людей со светлой кожей, возраст которых 50 лет и более. Причём открытые участки кожи наиболее восприимчивы к возникновению этого отклонения. Для точного определения его причины часто проводится биопсия, так как рога часто бывают связаны с самыми разными заболеваниями — от обычной бородавки до болезни Боуэна. Большинство рогов доброкачественные, однако около 20% способны вызвать рак, а ещё 20% вызывают различные предраковые состояния.
2. Аниридия
Совершенно чёрные глаза — это не обязательно признак абсолютного зла. Состояние под названием аниридия способно лишить цвета радужку глаза, что в свою очередь может привести к сильному ослаблению зрения и высокой чувствительности к свету.
Буквальный перевод слова «аниридия» — «без радужной оболочки». Из-за аниридии могут развиться и другие болезни, такие, как глаукома и катаракта. Тот, кто страдает аниридией, может быть или полностью слеп, или может видеть достаточно хорошо для того, чтобы двигаться. Это состояние вызывает генетическая мутация. Происходит она приблизительно в конце первого триместра беременности, как раз тогда, когда у плода развиваются глаза. Аниридия — наследственное заболевание. Если она была у кого-то из родителей, то с вероятностью 50% она может возникнуть и у детей.
3. Рекурвация коленных суставов
Люди с рекурвацией коленных суставов в состоянии сгибать колени назад. В наиболее тяжёлых случаях такое состояние может быть обусловлено врождённым вывихом коленей. В других случаях причиной может быть разница в длине ног или тяжёлое заболевание, такое, как церебральный паралич или рассеянный склероз. Ещё одной причиной может стать физическая травма коленного сустава. Произойти это может во время занятий спортом, или в ходе автомобильной аварии, к примеру. В лечении этого заболевания может помочь хирургия и физиотерапия. Также могут использоваться специальные скобы для ног. В зависимости от того, насколько эффективным окажется лечение, для некоторых пациентов это состояние может стать причиной постоянной инвалидности. На сегодняшний день наиболее известным примером рекурвации коленных суставов является Элла Харпер (Ella Harper), жившая в штате Теннесси в 1870-м году. Передвигаться ей приходилось на четвереньках. Её называли «девочка-верблюд».
4. Синдром недостаточности мышц живота
Более известный как синдром Игла-Барретта, синдром недостаточности мышц живота вызывает сильную слабость мышц брюшного пресса. Это приводит к тому, что живот отвисает, сморщивается, и по внешнему виду напоминает чернослив. Мочевой пузырь больного в такой ситуации испытывает постоянное давление, при этом опорожнить его пациенту бывает очень трудно. Это приводит к возникновению целого спектра сопутствующих осложнений. Эти осложнения могут затронуть внутренние органы, гениталии и даже скелет пациента. Причины возникновения данного заболевания к настоящему моменту точно не определены. Вполне возможно, что синдром недостаточности мышц живота — это наследственное заболевание, так как многочисленные случаи были зафиксированы в семьях. Когда плод ещё только развивается в утробе матери, то признаки этого заболевания можно увидеть уже во время УЗИ. Почти все пациенты, страдающие этим синдромом — мужчины, а точнее, их 95%. Дети с этим заболеванием часто рождаются мёртвыми, а оставшиеся в живых после рождения часто умирают в очень раннем возрасте, из-за осложнений заболевания.
5. Эктродактилия
Люди, родившиеся с эктродактилией, как правило имеют уродства на обеих руках или ногах. Для коррекции этого состояния приходится прибегать к помощи хирургов. Известная также как «синдром клешней» эктродактилия представляет собой отсутствие нескольких пальцев на руках или ногах. Оставшиеся пальцы рук или ног часто бывают соединены друг с другом перепонкой из кожи. Если деформирована только одна конечность, то скорее всего, это случилось из-за не-наследственной генетической мутации. Если же деформация наблюдается на обеих руках или ногах, то заболевание было унаследовано. У родителей с дефектным геном есть 50% шанс передать заболевание своим потомкам.
6. Нейрофиброматоз
Пациенты с нейрофиброматозом имеют особые опухоли (нейрофибромы) возникающие на месте нервов или под кожей. Нейрофибромы могут быть удалены хирургическим путём, но лишь частично. Но даже если удалить их нельзя, они в большинстве случаев не вызывают осложнений, так как являются доброкачественными. Есть два типа нейрофиброматоза, самый распространённый тип называется болезнью Реклингхаузена. Она может быть наследственной. У родителей с болезнью Реклингхаузена есть 50% шанс передать её своим детям. Если же в семейной истории болезней ранее не наблюдалось пациентов с этим заболеванием, то это означает, что оно вызвано генетической мутацией.
7. Полителия
Когда на теле появляется больше двух сосков, такое состояние медики называют полителия. Дополнительные соски обычно возникают вдоль молочных линий, которые проходят вдоль тела, от верхней части туловища к области паха. Хотя соски могут возникнуть и в других местах, например, на бёдрах, на шее и даже на лице. Случаи заболеваний, связанных с полителией, были зарегистрированы лишь несколько раз. Независимо от того, где появляются эти аномалии, они практически всегда безвредны. Недостаточно развитые дополнительный соски иногда принимают за родинки, и удаляют в косметических целях. Знаменитости, такие, как Марк Уолберг иногда признаются, что имеют третий сосок. А Гарри Стайлс из группы One Direction недавно признался, что сосков у него четыре. В целом это отклонение весьма распространено, оно поражает примерно 6% американского населения.
8. Хвостовидный придаток
Хвостовидный придаток — это человеческий хвост, который не похож на хвост животного. Потому что человеческие хвосты не помогают людям сохранять равновесие или отмахиваться от мух. В некоторых случаях хвостовидный придаток может быть симптомом серьёзных заболеваний позвоночника, таких, как расщепление позвоночных дуг. Хвостовидный придаток есть у всех людей, пока они находятся в утробе матери. Но как правило, этот придаток исчезает ещё до рождения ребёнка. Однако не каждый плод развивается предсказуемо. Если придаток не рассосался в утробе, ребёнок рождается с хвостом. Хвост обычно состоит из жира, мышц, нервов и кровеносных сосудов. И в нём не бывает ни хрящей, ни костей. У мужчин это отклонение проявляется в два раза чаще, чем у женщин. Хвостовидный придаток может быть удалён хирургическим путём, при условии, что такая операция будет признана безопасной.
9. Полимастия
Когда на теле человека неожиданно появляется дополнительная молочная железа, такое состояние называется полимастия. Дополнительные молочные железы, как правило, появляются там же, где и дополнительные соски: молочные линии и пах. Но иногда они могут возникать и на ягодицах, спине, бёдрах и даже на лице. Высока вероятность того, что такая молочная железа может содержать в себе злокачественную опухоль, и угрожать здоровью пациента. Также следует отметить, что полимастия — это аномалия, которая распространяется за пределы человеческого вида. У нескольких приматов также было диагностировано это состояние. У животных это большая редкость, однако наука официально подтвердила, что существует такая вещь, как полимастия у обезьян.
10. Гипертрихоз
Гипертрихоз также известен как синдром Амбраса. А ещё его иногда называют «синдромом оборотня». Из-за генетических отклонений у людей с гипертрихозом появляется избыточное количество волос, которые могут расти либо по всему телу, либо концентрироваться в какой-то одной области. На данный момент официально зафиксировано менее 60 случаев гипертрихоза, но это не просто какая-то редкость для истории. Люди с гипертрихозом живут и сегодня. В 2010-м году Супатра «Нэт» Сасуфан из Тайланда попал в книгу рекордов Гиннеса как самый волосатый подросток на планете.
Генетическая ошибка послужила причиной появления позвоночных, и, в конечном итоге, человека. Полмиллиарда лет назад в клетках нашего давнего предка – ланцетника, произошел генетический сбой, причем дважды.
Новое существо, родившееся в результате ошибки природы, имело в каждой клетке по два материнских и два отцовских набора генов, и этот древний предок дал начало всем позвоночным. Палеонтологи обнаружили древнюю аномалию, изучая гены в ископаемых останках древнего животного, самым близким родственником которого является ланцетник – нечто среднее между червяком и рыбой.
Ученые давно предполагали, что предки ланцетника стали переходным звеном между мирами беспозвоночных и позвоночных. Древний червяк когда-то случайно получил двойной набор генов, причем дважды, и тем самым увеличился объем информации в его организме, а также возможность координировать деятельность намного более сложных белков или намного большего их количества. Эта счастливая случайность (или не случайность, кто знает) сразу привела к усложнению организмов.
Профессор Кэрол Макинтош из Университета Данди, одна из соавторов открытия, полагает, что дублирование набора генов было нестабильным процессом, поэтому многие существа, получившиеся в результате подобного сбоя просто исчезли, не выдержав конкуренции, но удачные находки природы остались и дали толчок развитию эволюции. Изучение человеческих белков позволило подтвердить, что остатки древнего дублирования присутствуют в нашем геноме, и даже определить время, когда дублирование произошло.
Человек является ошибкой природы, к его появлению привел генетический сбой, однако теперь людям приходится расплачиваться здоровьем за свое появление на планете. К такому выводу пришла групп генетиков из Брюссельского свободного университета в Бельгии. Об этом сообщает портал OANE.ws.
Как предполагают ученые, возвыситься в царстве животных человеку позволила мутация генов, начинающих работать, когда человек еще находится в состоянии эмбриона. Речь идет о дублировании участка ДНК, в результате которой появился NOTCH2NL. Эти специфические гены отсутствуют у животных и выполняют роль серьезного интеллектуального допинга. За счет появления новой макромолекулы произошел быстрый рост новых нейронов, в результате чего увеличилась кора головного мозга, человек получил возможность говорить и мыслить, а также еще ряд возможностей.
Эта мутация произошла примерно три с половиной миллиона лет назад. Специалисты полагают, что это довольно маленький срок, чтобы гены стали работать без сбоев. Именно поэтому человек периодически сталкивается с такими заболеваниями, как макро- и микроцефалия, шизофрения и аутизм.
НАУЧНЫЙ ФАКТ
ЧЕЛОВЕК
А.ГРУДИНКИНМужчина – ошибка природы?
Исследования показывают, что
Y-хромосома может исчезнуть. Именно эта хромосома
превращает человеческое существо в мужчину.
Неужели сильный пол обречен?
Лет десять назад ученые определили, что
все мы зарождаемся… женщинами и лишь
единственный изъян – крохотный участок на одной
из хромосом – превращает некоторых людей в «лиц
мужеского пола». Этот участок – так называемый
ген SRY – появился задолго до первых людей на
Земле.
Всему виной, очевидно, была мутация. До этого
случая будущие половые хромосомы животных – их
называют Х-хромосомами – были совершенно
одинаковы. Около двухсот или трехсот миллионов
лет назад одна из них мутировала. Так возникла
Y-хромосома – знак мужского пола.
Сделанный без рецепта?
Мужчины и женщины, если бегло глянуть в
их генетический паспорт, похожи друг на друга как
две капли воды. У каждого – 23 пары хромосом, и
двадцать две пары у обоих полов одинаковы.
Слева – лист, заполненный цифрами – номерами
хромосом. Справа – лист, заполненный цифрами. Все
одинаково – до мозга костей, до последних ногтей.
Лишь в одной клеточке разнится запись: там
приютились два «икса», и под этим артикулом
значится женщина; на другом листе – «икс»
сошелся с «игреком», и быть этому хозяину
хромосом мужчиной.
Лишь в 1920-е годы ее впервые наблюдали под
микроскопом. Тогда же ученые впервые задумались
о том, какие ее части передаются лишь от отца к
сыну.
Среди генов – содержимого Y-хромосомы –
назывались разные кандидаты. Одно время в центре
внимания ученых был ген «Hairy Ears». Якобы по его
команде на ушах у мужчин вырастали волосы. Однако
все гипотезы отпали.
В конце концов президент Американского общества
генетиков Курт Стерн в 1957 году поставил крест на
генетических исследованиях Y-хромосомы. По его
словам, в ней не было никаких генов.
Новый виток постижения мужеского племени
начался около десяти лет назад. Генетик Дэвид
Пейдж из Уайтхедского института биомедицинских
исследований (Кембридж, США) и его коллеги
постепенно разглядели на Y-хромосоме около
полусотни генов.
Все братья – сестры
Лишь половина генов Y-хромосомы
участвует в сотворении мужчины из бесформенного
эмбриона. Остальные ее гены заняты жизненно
важными функциями и одинаково нужны обоим полам.
Важнейший «переключатель», делающий человека
мужчиной, называется SRY, то есть Sex-determining Region of Y
(участок Y-хромосомы, определяющий пол).
Если бы на хромосоме не появился этот участок –
мутация, изъян, то не было бы ни самой Y-хромосомы,
ни организмов, изготовленных по ее схеме. Тогда
бы пол потомков определялся, может быть,
температурой окружающей среды. В одно время года
плодились бы девочки, в другое – мальчики.
Зная итог, Пейдж и его коллеги попытались
оценить, когда произошла та памятная мутация. По
их данным, выходило, что около 240–350 миллионов лет
назад – вскоре после того, как эволюция развела
млекопитающих и пресмыкающихся по разные ветви
своего древа, – пара обычных хромосом
превратилась в половые.
Носители прежней «половой морали» живут по сей
день. Это, например, черепахи. Они откладывают
яйца, и лишь от температуры кладки зависит,
выведутся ли из яиц одни только самки или же лишь
самцы.
Едва появившись, ген SRY стал доставлять немало
хлопот своей хромосоме. Ведь материнские и
отцовские гены часто переходят из одной
хромосомы в другую. Это явление – рекомбинация –
могло превратить всех наших предков в мужчин.
Поэтому в ходе эволюции уцелели и продолжили
свой род лишь те носители Y-хромосомы, чей ген SRY
оказался надежно изолирован. Так, братья
остались братьями, а сестры – сестрами.
Со временем стены тюрьмы ширились. Y-хромосома
теряла свои гены. Присутствие главного мужского
гена – SRY – словно выжигало область вокруг него.
Как кукушонок в гнезде, он выгонял своих прежних
хозяев. Когда-то, до роковой мутации, Х-хромосома
и то, что мы называем Y-хромосомой, были
совершенно одинаковы. Случайно подхваченный ген
SRY преобразил Y-хромосому, и он же ее обрек. Вот уже
миллионы лет она «горит, как свеча»: она
утрачивает схожесть с X-хромосомой. Две
одинаковые прежде хромосомы совпадают теперь
всего на пять процентов.
Когда хозяев отправляют на свалку
В любой хромосоме может появиться мусор
– случайная мутация. Мусор нужно выносить. Вот
рекомбинация – это и есть способ вынести всякий
хлам. Если у матери в одной из Х-хромосом
повредится ген, отвечающий за свертываемость
крови, то в другой Х-хромосоме такой же ген обычно
бывает цел. Он восполняет потерю.
Если та же самая мутация поразит мужчину, то от
нее не избавиться. Другой Х-хромосомы у него нет.
Он будет передавать поврежденный ген по
наследству, а мальчики, получившие эту фамильную
ценность, станут вздрагивать при любой
пустяковой царапине: у них гемофилия, редкая и
смертельно опасная болезнь; у них не
свертывается кровь.
Y-хромосома стала настоящим биологическим
заповедником для вредных мутаций. Со временем
гены, пораженные ими, отмирали. Y-хромосома
укорачивалась…
Дэвид Пейдж и его коллега, Брюс Лан, работающий
сейчас в Чикагском университете, исследуя
Y-хромосому, нашли на ней так называемые
псевдогены. Они уже не функционируют; они
инактивированы – умерщвлены мутациями.
Однако в мужской Х-хромосоме эти гены все еще
целы и невредимы. Они сохранились только потому,
что на свете есть женщины. В их организмах всё
всегда рекомбинирует. Любой мутировавший ген
заменяется таким же, но здоровым геном из
соседней Х-хромосомы. «Подчищенный,
подправленный» ген передается сыну. Но
когда-нибудь сыновья промотают наследие матерей.
Пейдж и Лан реконструировали убыль Y-хромосомы.
Она протекала в несколько этапов. Изучая
генетику млекопитающих, можно восстановить, как
«кукушонок-ген» хозяйничал в чужом доме –
изводил целые участки бывшей Х-хромосомы.
Утраченные нами части можно найти на Y-хромосомах
утконоса и ехидны, сумчатых животных Австралии и
Америки и даже некоторых видов обезьян.
Красота или смерть?
Однако хромосомы могут не только
укорачиваться, но и прирастать, захватывая
отдельные гены или даже целые участки хромосом.
Такое событие случилось, например, десять
миллионов лет назад с мушкой Drosophila miranda, как
выяснили биологи Зигрид и Манфред Штайнеман из
Дармштадтского политехнического университета.
Большой фрагмент ее третьей хромосомы случайно
прилепился к Y-хромосоме.
Человеческая Y-хромосома тоже стала темницей для
иных пленников.
Есть гены, которые словно специально созданы для
того, чтобы когда-нибудь угодить в Y-хромосому.
Это те гены, которые, окажись в организме мужчин,
полезны им, а попади они к женщинам – они им
вредят.
Вот пример из мира животных: чешуя у самцов рыбы
гуппи окрашена ярко, а хвост очень пышный. Эта
окраска привлекает хищников, но в то же время
бросается в глаза самкам. А вот для последних
подобная окраска вредна: красоваться перед
товарками незачем, зато угодить врагу на обед
завсегда можно.
Если Y-хромосома исчезнет, этот «железный
занавес» рухнет. Все свойства самцов и самок
начнут перемешиваться, вредя обоим полам.
Очевидно, что естественный отбор непременно
поддержит любую случайную мутацию, которая
сохранит прежнее разделение хромосом. Так что
дело мужчин отнюдь не безнадежно.
Ваше мнение
Мы будем благодарны, если Вы найдете время
высказать свое мнение о данной статье, свое
впечатление от нее. Спасибо.
«Первое сентября»
Опубликовано:
700
Человек это ошибка природы — ученые
 Фото — из открытых источников |
Тайну эволюции человека решили раскрыть эксперты Брюссельского свободного университета во главе с профессором Пьером Вандерхагеном. |
Увеличение объема мозга человека, а в результате и эволюция, которая произошла в короткий по историческим меркам период времени — 1 миллион лет, связано с генетической мутацией. К такому выводу пришла команда генетиков под руководством профессора Пьера Вандерхагена из Брюссельского свободного университета (Бельгия), передает NCBI.
По словам ученых, увеличение мозга связано с мутацией генов, которые включаются на стадии развития эмбриона. Именно тогда происходят ключевые этапы формирования мозга.
Как стало известно, за «очеловечивание» отвечает не гипофиз, а особое семейство генов под кодовым названием NOTCH2NL.
Это вариант древнего гена NOTCH, который присутствует у всех животных и регулирует количество нейронов головного мозга. Прорыв произошел тогда, когда у нашего общего с обезьянами предка при копировании ДНК случайно произошло дублирование NOTCH.
Но эта версия гена оказалась нерабочей. Она и сейчас присутствует у горилл и шимпанзе, но никак себя не проявляет. У австралопитеков 3 миллиона лет назад случилось еще одно ошибочное дублирование фрагмента ДНК и получился тот самый NOTCH2NL, который сыграл роль мощнейшего интеллектуального допинга.
Новый ген вызвал взрывной рост числа нейронов и увеличение коры головного мозга. Такие же гены были обнаружены у неандертальцев и денисовцев.
Учены также выяснили, что стремительная эволюция головного мозга имеет и свою темную сторону. Новые гены, как оказалось виноваты в таких сбоях в развитии мозга, как микроцефалия (уменьшение размеров черепа и мозга) или макроцефалия — наоборот — чрезмерное его увеличение. Также эта генетическая революция привела к появлению у людей таких заболеваний, как шизофрения и аутизм.
Оставлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи