Бывают ли ошибки при биопсии хориона

Другие статьи на эту тему

• Возможна ли ошибка на УЗИ

Данная брошюра содержит информацию о биопсии ворсин хориона (БВХ). В ней приводится информация о том, что такое БВХ, когда и как она проводится, какую информацию можно получить после проведения БВХ, какие есть преимущества у данного исследования и какие риски с ним связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Ворсины хориона являются частью развивающейся плаценты («детского места», или последа). При БВХ берут очень маленький кусочек этих ворсин для проведения генетического анализа во время беременности. Такое исследование Вам могут предложить по нескольким причинам.

• Вы находитесь в группе риска в связи с Вашим возрастом.
• У Вас или у вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, которое может передаться Вашему ребенку.
• В Вашей семье или в семье Вашего мужа (партнера) есть наследственное заболевание, и существует риск его передачи Вашему ребенку.
• Ваш предыдущий ребенок родился с наследственным заболеванием.
• Вам проводилось какие-либо другие исследования во время беременности (например, ультразвуковое исследование, измерение толщины воротникового пространства (шейной складки), «тройной тест» по анализу крови), результаты которых свидетельствуют о повышенном риске наличия генетической патологии у Вашего ребенка.

Когда проводится БВХ?

БВХ обычно проводится между 9 и 12  неделями беременности.

Как проводится БВХ?

При биопсии берется очень маленький кусочек ткани развивающейся плаценты, которая содержит те же гены, что и будущий ребенок. Сначала проводится ультразвуковое исследование для определения положения плода и плаценты, затем берется кусочек ткани. Есть два способа забора ткани. Врач выберет наиболее подходящий способ в зависимости от положения плаценты и ребенка. Чаще всего забор происходит через брюшную стенку (трансабдоминально).

Трансабдоминальный забор материала (через брюшную стенку)

Забор ткани осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Для того, чтобы ввести иглу в нужное место, доктор контролирует манипуляцию с помощью ультразвука. Небольшое количество ткани засасывается через иглу и отправляется в лабораторию для исследования.

Трансвагинальный забор материала (через шейку матки)

Через шейку матки вводятся тонкие щипцы. Ощущения при этом напоминают ощущения при взятии мазка. Введение щипцов осуществляется под контролем УЗИ. Небольшой кусочек из плаценты берется либо щипцами, либо с помощью тонкого аспирационного (отсасывающего) катетера, и отправляется в лабораторию для исследования.

Болезненная ли это процедура?

Большинство женщин описывают свои ощущения скорее как неприятные, чем болезненные. Они похожи на ощущения во время месячных. Женщины, которым проводилось трансабдоминальное исследование, отмечали ощущение давления и некоторой болезненности вокруг зоны введения иглы после процедуры. Женщины, которым проводилось трансвагинальная процедура, сравнивали ощущения с процедурой взятия мазка.

Процедура занимает примерно 15-20 минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте поднятия тяжестей и активных физических нагрузок.

Иногда после процедуры могут появиться кровянистые выделения. Если эти выделения обильные или усиливаются, Вам следует сообщить об этом врачу. Следует воздержаться от половых контактов до полного прекращения выделений.

Каковы риски БВХ? 

Примерно у 1-2 женщин из 100 (1-2%) происходит прерывание беременности после проведения БВХ. Точного объяснения, почему это происходит, пока нет. Однако, 98-99 из 100 беременностей (98-99%) развиваются нормально.

Насколько надежным тестом является БВХ?

Вам следует обсудить с врачом информативность и точность предстоящего генетического исследования, так как это зависит от изменения конкретного гена или хромосомы, анализ которого необходим в Вашем случае. В очень редких случаях результаты теста неинформативны, и необходимо проведение повторной процедуры.

Позволяет ли БВХ выявлять любые генетические нарушения?

Как правило, результаты теста представляют собой информацию о том генетическом заболевании, которое подозревалось в данном случае. В некоторых случаях исследование может выявить данные, относящиеся к другим состояниям. Не существует такого исследования, которое позволило бы выявить все возможные генетические заболевания.

Когда будут готовы результаты исследования?

Время, необходимое для проведения анализа, зависит от того, в отношении какого генетического заболевания проводится исследование. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если результат не готов в назначенные сроки, это еще не значит, что что-то не так, возможно, культура клеток, необходимая для проведения исследования, растет медленнее, чем обычно. Если в вашем случае проводится генетическое исследование в связи с каким-либо редким генетическим заболеванием, спросите врача, когда будут готовы результаты.

Когда результаты исследования будут готовы, Вас может вызвать врач для их обсуждения. Этот вопрос следует обсудить с врачом в день проведения процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ-инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что БВХ станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения БВХ.

Принятие решения о проведении БВХ

Принятие решения о проведении БВХ во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение БВХ, если не хотите этого. Вам проведут БВХ, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться.

Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

• Информацию об исследуемом заболевании.
• Риск наличия у плода наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
• Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
• Достоверность исследования.
• Эти и другие вопросы Вы должны решить для себя до того, как принять решение о проведении БВХ.
• Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
• Риск невынашивания беременности после БВХ (как при трансабдоминальном, так и трансвагинальном способе забора материала).
• Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
• Как Вы получите результаты исследования.
• Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к наследственному заболеванию.
• Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Биопсия ворсин хориона

Анализ биопсия хориона делается тогда, когда существует опасность возникновения генетической либо хромосомной патологию плода. Суть метода заключается в исследовании микроскопических частичек ворсинок хориона, которые по своей генетической структуре абсолютно идентичны клеткам будущего ребенка. Впервые процедуру использовали в 1968 году, и с тех она получила широкое распространение. Биопсия хориона результаты дает уже на ранних сроках и позволяет выявить многие наследственные болезни и хромосомные изменения в клетках. Осложнения вызывает редко; по разным сведениям — от 1% до 3%. Диагностическая достоверность высокая; в 99% процентах биопсия ворсинок хориона позволяет выявить генетическую патологию.

Показания к применению биопсии ворсин хориона

Биопсия хориона – методика инвазивная. Насколько бы правильно она не проводилась, всегда существует риск осложнения. Врачи всегда сопоставляют пользу и вред от процедуры. Потому биопсия хориона плода проводится исключительно по показаниям. Вот основные из них:

• Возраст женщины, ждущей ребенка, больше 35 лет.
• Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна или другими хромосомными патологиями, либо в предыдущих неудачных беременностях они были выявлены у плода.
• Когда в семье есть ребенок с множественными патологиями внутриутробного развития.
• Один или два родителя имеют наследственные болезни или могут быть их носителями.
• На УЗИ либо при лабораторных исследованиях выявлены признаки внутриутробной патологии плода.
• Для определения пола ребенка, если есть риск генетической патологии, передаваемой по половому признаку.

После тридцати пяти лет возрастает риск хромосомных патологий, потому биопсия ворсинок хориона в этом возрасте вполне оправдана. По статистике, на 700 родов в таком возрасте диагностируется один случай множественных патологий внутриутробного развития, или болезнь, связанная с хромосомными изменениями в клетках. Если патология диагностирована при биопсии хориона на сроках ранних, родители могут решить, сохранять или нет беременность. Также биопсия хориона помогает уточнить диагноз, так как обычное УЗИ и биохимические анализы не дают достоверной информации. Методика позволяет выявить около 3800 различных патологий, за исключением пороков развития нервной трубки. Биопсия хориона сроки проведения имеет слишком ранние, чтобы судить о патологии нервной системы, которая интенсивно развивается приблизительно на 20-той неделе беременности. Потому судят о них уже во втором триместре, проводя амниоцентез либо кордоцентез.

Подготовка к проведению биопсии ворсинок хориона

Анализ биопсия хориона не делают спонтанно, он требует определенной подготовки. Исследование назначают заранее и просят женщину сделать ряд предварительных исследований. Вот их перечень:

• Исследования на ряд инфекций (ВИЧ, сифилис, вирусные гепатиты В и С, по показаниям – на TORCH-инфекции). Срок давности анализов должен быть не больше трех месяцев.
• Микроскопические исследования вагинальных мазков.
• Общее исследование крови с лейкоцитарной формулой, не больше, чем месячной давности.
• Общее исследование мочи.
• Анализ крови будущей матери на группу и резус-фактор.

Многие обследования женщина проходит, когда ее берут на учет в женскую консультацию. Так что дополнительно проводить исследования не понадобится. Если у матери негативный резус-фактор, после биопсии хориона обязательно вводят антирезусный иммуноглобулин, запастись лекарством нужно предварительно (если его нет в клинике). ВИЧ-инфицированным женщинам перед исследованием увеличивают доза антиретровирусных препаратов. Если должна проводиться трансцервикальная биопсия хориона, обязательно обращают внимание на мазок из влагалища. При его плохих показателях процедуру отменяют. Перед исследованием женщину могут попросить наполнить либо опорожнить мочевой пузырь, зависимо от методики проведения анализа биопсии хориона.

Биопсия хориона: результаты и техника ее проведения

Биопсия хориона сроки проведения имеет строгие. Связана эта ситуация с тем, что толщина хориона для безопасного и достоверного проведения анализа, должна быть не меньше одного сантиметра. Достигается такой размер примерно на 7-8 неделе после зачатия. Но при столь раннем проведении биопсии хориона плода больший риск осложнений, в частности, может возникнуть патология конечностей плода, прерывание беременности. После тринадцатой недели начинает формироваться плацента и биопсия ворсинок хориона уже не может быть сделана. Потому оптимальным сроком для процедуры является 10-12 неделя беременности.

Биопсия ворсинок хориона имеет несколько техник проведения. Учитывая место, где развивается плацента, проводится трансабдоминальная (через переднюю стенку живота) и трансцервикальная (через влагалище и канал шейки матки) биопсия ворсин хориона. Первый вариант предпочтительнее, он дает меньше осложнений. Второй вариант показан при формировании хориона на задней маточной стенке, куда закрыт доступ через переднюю стенку живота. Также биопсия хориона плода может проводиться одноигольным или двухигольным способом.

Абдоминальная биопсия хориона делается методом свободной руки либо с помощью пункционного адаптера. Последний способ более совершенен, так как позволяет точнее контролировать ход движения иглы. Пациентка ложится на кушетку, место прокола обрабатывают антисептиком, анестезию не делают, так как прокол особой боли не вызывает. Биопсия хориона плода проводится под тщательным контролем УЗИ.

При одноигольной методике биопсия ворсинок хориона проводится с помощью одной иголки с мандреном диаметром 20G. Поочередно прокалывают переднюю брюшную стенку, мышечный слой матки. Затем игла направляется параллельно хориональной оболочке непосредственно в ткань хориона. Мандрен извлекается, к игле присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды и поршнем забирают материал. Чтобы анализ биопсия хориона был результативным, нужно получить не меньше 5 мкг биоптата. При двухигольной методике используют проводниковую иголку диаметром 16-18G, внутри которой находится игла для биопсии диаметром 20G с мандреном. Первая игла используется для прокола тканей, вторая – непосредственно для биопсии ворсин хориона.

Трансцервикальная биопсия хориона плода показана, если его оболочки находятся на задней маточной стенке. Женщина ложится в гинекологическое кресло, как при обыкновенном осмотре. Вагинальные стенки и шейку фиксируют с помощью специально предназначенных для этого щипцов. Затем в канал вводят полиэтиленовый катетер с гибким мандреном внутри, который перекрывает его просвет и делает более жестким. Под контролем УЗИ катетер заводят между стенкой матки и хориональными оболочками. Затем мандрен извлекают и к проксимальному концу катетера присоединяют шприц с пятью миллилитрами питательной среды. Путем аспирации проводят биопсию хориона плода, забирая не менее 5 мг материала. Процедура практически безболезненная, неприятные ощущения сопоставимы с такими же при заборе мазка для исследований.

При многоплодной беременности биопсия хориона проводится по такой же методике, как и при вынашивании одного ребенка. При этом следует взять материал из обоих хорионов. Это требует еще большего опыта врача и совершенства техники. Очень важно, проводя биопсию ворсин хориона при многоплодной беременности, безошибочно определить хорионы каждого из эмбрионов.

После забора клетки культивируют в специальной среде, окрашивают, затем внимательно изучают материал под микроскопом с использованием современных компьютерных методик. Проблемы проведения анализа биопсии хориона могут возникнуть, если материала слишком мало, случайно в биоптат попали материнские клетки или у женщины наблюдается синдром «плацентарного мозаицизма», когда хромосомы в клетках хориона различаются по набору. В таких случаях биопсия хориона проводится повторно, либо дополняется другими методиками на более поздних сроках. Риск осложнений при втором проведении биопсии ворсин хориона остается прежним, достоверно возрастает только при третей попытке.

Анализ биопсия хориона делают довольно долго, так как клетки с разными видами мутаций имеют различное время культивации. Результаты можно получить через 10-14 дней. Достоверность его почти стопроцентная (около 99% по статистке). Получение результатов биопсии хориона сроки в частных клиниках может иметь меньшие. Дело в том, что многие из них культивируют материал ускоренным FISH-методом. Он более дорогой и в некоторых ситуациях менее точный. Для более достоверного получения результатов, анализ биопсия хориона проводится с помощью обеих методик.

Реакции и осложнения после биопсии хориона

Проводится биопсия хориона плода в амбулаторных условиях и госпитализации не требует. В некоторых случаях женщине советуют час или два оставаться в клинике, чтобы вовремя оказать помощь при ранних осложнениях. Также после биопсии хориона советуют взять больничный, меньше двигаться, не заниматься физической работой. При малейших нарушениях самочувствия, тревожных симптомах, следует повторно обратиться в больницу.

Реакции после биопсии хориона бывают разными. Одни из них вполне естественные и ничем не угрожают ни матери, ни ребенку. Другие – являются осложнениями, к счастью, такие встречаются редко. Сразу после биопсии хориона женщина может ощущать тянущие или схваткообразные боли такой же интенсивности, как при месячных. Если они не усиливаются, нет кровотечения, то помощь не требуется. Приблизительно у каждой третьей женщины после биопсии хориона трансцервикальным способом могут появляться незначительные кровянистые выделения. При трасабдоминальной биопсии ворсинок хориона такое явление редкость, встречается в единичных случаях.

Биопсия хориона приблизительно в 4% случаев ведет к формированию гематомы между стенкой матки и оболочкой хориона. Гематомы небольшого размера рассасываются приблизительно до 16-той недели беременности и не представляют опасности для развития и жизни плода. Большие кровоизлияния могут привести к преждевременному прерыванию беременности. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет 2-3%. Инфекционные осложнения при грамотном проведении процедуры, встречаются в 0,3% случаев. Но для их предотвращения женщинам все-таки назначают короткий курс антибиотиков. Редким осложнением является нарушение целостности плодных оболочек, его частота не превышает 0,3%. Временно может повышаться уровень α-фетопротеина, но он возвращается к физиологическим значениям приблизительно к шестнадцатой или восемнадцатой неделе. Именно в такие сроки исследование этого показателя наиболее информативное.

Биопсия хориона: цена

Стоимость процедуры во многом зависит от уровня клиники и места ее расположения. Так биопсия хориона в Москве будет дороже, чем в регионах. В государственных медучреждениях биопсия хориона цену может иметь меньшую, чем в частных. Колеблется она от 6000-7000 тысяч рублей в больницах обычных, до 18 000 – 27 000 рублей в частных клиниках. Биопсия хориона в Москве может отличаться по стоимости, в зависимости от уровня аппаратуры, способа культивирования клеток, количества диагностируемых патологий при ее проведении, уровня и квалификации врачей. В частных клиниках биопсия хориона и цена ее формируется еще и комфортными условиями пребывания пациентки. В стоимость может входить и цена медикаментов.